龍崗區(qū)95例病殘兒先天性心臟病的流行病學調查分析

涂常清，何學森，黃晏珊，李藝藝

廣東省深圳市龍崗中心醫(yī)院 預防保健管理辦公室，廣東 深圳 518116

0 引言

先天性心臟?。╟ongenital heart disease，CHD）屬于臨床上較為常見的一種出生缺陷，亦是新生兒最常見的心臟病類型之一，且該病可能引起神經發(fā)育的異常，如運動功能障礙以及語言能力降低等，嚴重影響患兒的正常生長發(fā)育以及身心健康[1-2]。鑒于此，本文通過分析龍崗區(qū)95例病殘兒CHD的流行病學調查結果，目的在于為病殘兒CHD病因學研究以及臨床干預提供參考依據(jù)，以期提高人口素質，現(xiàn)作以下報告。

1 資料與方法

1.1 一般資料

借助深圳市婦幼保健管理信息系統(tǒng)及醫(yī)院病案系統(tǒng)，隨機選取醫(yī)院2020年1月-2022年1月1035例病殘兒的病歷資料進行采集、回訪、調查、統(tǒng)計。其中包括男632例，女403例；母親生育年齡19～39歲，平均（28.15±3.61）歲；母親孕前體質量指數(shù)（BMI）19～32kg/m2，平均（26.10±1.78）kg/m2；居住地：城市394例，農村641例。入組人員監(jiān)護人均于同意書上簽名，醫(yī)院倫理委員會獲悉并核準。

入組標準：①所有入組人員均經臨床檢查、影像學檢查以及基因檢測等確診；②年齡在1～16歲之間；③臨床病歷資料完整；④均為單胎足月妊娠。

排除標準：①病歷資料缺失者；②正參與其他研究者。

1.2 研究方法

對所有病殘兒進行基本情況的調查，包括：①年齡；②性別；③民族；④早產史；⑤窒息史；⑥缺氧史；⑦現(xiàn)場臨床體檢以及相關輔助檢查結果。

此外，對所有母親孕期情況進行調查，主要內容包括下述幾項：①生育年齡；②既往病史；③流產史；④服藥史；⑤有害物質接觸史，包括農藥、花粉以及其他有害物質等；⑥不良精神因素；⑦吸煙；⑧飲酒；⑨吸毒。

另外，對所有病殘兒的家族史進行調查，主要內容囊括下述幾項：①三級親屬內CHD病史；②近親結婚史。

1.3 評價指標

按照國家人口和計劃生育委員會制定的《病殘兒醫(yī)學鑒定管理辦法》附件《病殘兒醫(yī)學鑒定診斷標準及其父母再生育的指導》[3]以及《中國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測工作手冊》[4]相關規(guī)定完成病殘兒的鑒定。CHD患兒均經超聲心動圖或心導管+造影術檢查確診。

1.4 統(tǒng)計學處理

2 結果

2.1 1035例病殘兒出生缺陷分析

1035例病殘兒中有出生缺陷231例，占比22.32%，其中按照占比從高到低的順序依次為CHD，睪丸下降不全，先天性聾啞，先天性尿道下裂，先天性唇腭裂，21-三體綜合征，先天性外耳道閉鎖，先天性眼球震顫，占比分別為41.13%、9.09%、8.23%、7.79%、6.93%、6.06%、5.19%、4.33%。見表1。

表1 1230例病殘兒出生缺陷分析（n，%）

2.2 95例CHD患兒不同類型分布

按照占比從高到低的順序，95例CHD患兒的臨床類型包括室間隔缺損，房間隔缺損，動脈導管未閉，法洛四聯(lián)癥、房缺室缺，主動脈瓣狹窄，卵圓孔未閉，室缺動脈導管未閉，肺動脈瓣狹窄，房缺伴肺動脈瓣狹窄，占比分別為44.16%、10.39%、9.09%、7.36%、6.49%、3.90%、2.16%、1.30%、1.30%、0.87%。見表2。

表2 95例CHD患兒不同類型分布（例，%）

2.3 病殘兒CHD流行病學特征分析

男性病殘兒CHD患病率為7.28%，低于女性病殘兒的12.15%（P＜0.05）；母親生育年齡、母親孕前BMI、居住地、民族、家族CHD病史、母親流產史均與病殘兒CHD的發(fā)生無關（均P＞0.05）。見表3。

表3 病殘兒CHD相關參數(shù)分析（n，%）

3 討論

CHD屬于危害性極大的先天畸形，極易引起流產、死胎以及新生兒死亡等，國內相關研究報道CHD發(fā)病率占所有出生缺陷的1/3[5]。龍崗區(qū)隸屬廣東省深圳市，處于該市東北部，常住人口在200萬以上，其中戶籍人口在65萬左右，在生活方式以及飲食結構等方面相較于國內其他地區(qū)具有明顯特點。對該地區(qū)病殘兒CHD情況進行調查分析，可能有利于該地區(qū)CHD的防治工作有效開展。

本文結果發(fā)現(xiàn)，1035例病殘兒中有出生缺陷231例，其中CHD有95例，占比9.18%。這提示了病殘兒的CHD患病率較高，在臨床實際工作中應予以足夠的重視。然而，本研究CHD發(fā)病率明顯高于既往相關研究報道[6]，分析原因，主要與研究樣本量、種族、地域不同有關。與此同時，本文對CHD患病率的調查主要是基于病殘兒所進行的，存在研究對象的特殊性，從而導致研究結果發(fā)生偏頗，其僅可反映病殘兒這一特殊群體的CHD患病率。此外，龍崗區(qū)95例病殘兒CHD的主要類型包括室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導管未閉以及法洛四聯(lián)癥等?？紤]原因，可能和近年來超聲心動圖技術得以飛速發(fā)展以及完善有關，從而提高了對部分無癥狀室間隔缺損、房間隔缺損患兒的臨床檢出率。然而，莫兆冬等人的一項關于中山區(qū)新生兒CHD的研究結果發(fā)現(xiàn)[7]，CHD發(fā)病類型居于前三位的分別為房間隔缺損、室間隔缺損以及動脈導管未閉。這和本研究結果存在明顯的差異，而導致上述差異的主要原因可能是本研究所納入的對象均為病殘兒有關。此外，男性病殘兒CHD患病率低于女性病殘兒；母親生育年齡、母親孕前BMI、居住地、民族、家族CHD病史、母親流產史均與病殘兒CHD的發(fā)生無關。這在張?zhí)鞐鞯热说难芯繄蟮乐械靡宰糇C[8]：男性病殘兒CHD總患病率為6.07%，低于女性的10.23%。提示了女性病殘兒發(fā)生CHD的風險較高。其主要原因有待進一步研究證實，亦為今后的研究提供了新的方向。另有一項關于CHD患兒和母親環(huán)境暴露因素的病例對照研究發(fā)現(xiàn)[9]，兒童CHD發(fā)病和母親年齡密切相關。而李東韜等人的研究發(fā)現(xiàn)高海拔地區(qū)的兒童CHD患病較高，這主要是和不同民族遺傳背景以及生活環(huán)境有所差異相關[10]。上述幾項研究結果均和本文結果存在明顯差異，引起差異的原因可能涉及地域、種族、入選對象特殊性以及研究樣本量等因素有關。因此，為了獲取更為準確、可靠的數(shù)據(jù)，在今后的研究中應增加樣本量，并納入不同地區(qū)的病殘兒，開展多中心對照研究。

綜上所述，龍崗區(qū)95例病殘兒CHD類型以室間隔缺損為主，其他類型包括房間隔缺損、動脈導管未閉、法洛四聯(lián)癥、房缺室缺、主動脈瓣狹窄、卵圓孔未閉、室缺動脈導管未閉、肺動脈瓣狹窄、房缺伴肺動脈瓣狹窄，且病殘兒CHD的發(fā)生可能和性別有關，應予以足夠的重視。此外，在特定的地區(qū)開展兒童CHD病因學的研究具有一定的必要性，可能對優(yōu)生優(yōu)育以及CHD的防治具有極其重要的指導作用。