一例掌跖角化-牙周破壞綜合征病例分析

徐文靖 田廣杰 胡晗 王永蘭

作者單位：300134 天津市兒童醫院（天津大學兒童醫院）口腔科（徐文靖）；天津醫科大學口腔醫院牙周科（田廣杰、胡晗、王永蘭）

Papillon-Lefèvre綜 合 征（Papillon-Lefèvre syndrome,PLS）是一種罕見的常染色體隱性遺傳性疾病，由法國醫生Papillon和Lefèvre于1924年首次報道[1]。以掌足底皮膚過度角化及早期快速嚴重的牙周破壞為特征，故因此得名。本病較為罕見，人群中患病率約為百萬分之一至百萬分之四，目前對該病的病因研究尚不清晰，研究表明組織蛋白酶C（cathepsin C,CTSC）基因變異可能是PLS的致病基礎，但其具體致病機制尚不明確[2]。有研究報道侵襲性牙周炎患者也存在CTSC基因變異[3]。本文對一例CTSC基因新變異掌跖角化-牙周破壞綜合征兒童進行報道。

一、病例資料

患者，女，5歲，漢族。因兩年來牙齒松動脫落就診于我院口腔科。家長訴兩年前口腔內突發全口牙齦紅腫，破潰。隨后乳牙逐漸出現松動脫落，從前牙開始向后牙逐漸延伸，曾在外院就診，口服抗生素無效。自出生6個月后發現膝蓋及腳跟處皮膚粗糙皸裂脫屑，涂護膚霜無改善，且逐漸加重。

1.既往史：既往體健，否認外傷、感染或其他系統性疾病病史及治療史。患者系G2P1，足月順產，出生體重3.2 kg，無生后窒息史，母親孕產史無特殊異常。

2.家族史：父母均體健，非近親結婚，否認家族類似疾病史或遺傳病史。患者父母及妹妹口腔、皮膚查體情況如下：母親口腔衛生狀況良好，牙齦色粉，形態菲薄，質地堅韌，牙齒排列整齊，無松動；父親口腔衛生狀況較差，牙齦色稍紅，部分齦緣肥厚，質地稍軟，口內可見少量牙石，牙齒排列整齊，無松動；……