專欄寄語

家族遺傳性腫瘤占整體腫瘤的5%～10%，其發病機制、臨床表型、診療策略及家系管理不同于散發性腫瘤。隨著基因測序技術的快速發展，越來越多的家族遺傳性腫瘤被檢測出來，相關的臨床需求日益增長。基于此，受《中國腫瘤臨床》編輯部邀請，于本期開辟“家族遺傳性腫瘤”專欄，邀請國內遺傳腫瘤領域專家介紹國內外重要臨床研究進展，分享最新本土研究結果，供業內同行參考。

解云濤教授等對BRCA1/2 突變乳腺癌的胚系突變特征、手術治療方式、輔助化療及靶向治療等方面的臨床診治新進展進行了全面綜述，其團隊比較發現BRCA1 突變和BRCA2 突變乳腺癌患者之間在臨床病理特征及表型上存在差異，提示兩種基因的胚系突變對乳腺癌生物學行為的影響可能不同。Lynch 綜合征是最常見的家族遺傳性結直腸癌，丁培榮教授等從Lynch 綜合征篩查策略、類Lynch 綜合征再定義以及Lynch 綜合征免疫治療和化學預防等方面詳細介紹最新的研究進展。袁瑛教授團隊采用二代測序進行家族性結直腸癌胚系突變的多中心研究，發現二代測序并未提高Lynch 綜合征的確診率，同時還帶來了大量臨床意義不明的突變，家系驗證和腫瘤組織 DNA 錯配修復系統檢測（MMR 蛋白表達水平或微衛星狀態）是目前最有效的診斷方法。針對卵巢癌，遺傳基因的靶向治療極大地改善了卵巢癌的治療和預后，于津浦教授團隊借助二代測序全面繪制了卵巢癌多個DNA 損傷修復基因通路的胚系和體系突變圖譜，為卵巢癌患者的精準診療提供了更多的依據。隨著前列腺癌遺傳分子的深入研究及靶向藥物的研發，對家族遺傳性前列腺癌的臨床管理也帶來新的思考，朱耀教授針對家族遺傳性前列癌的特點、遺傳基礎、治療策略、檢測及篩查進行了全面的介紹。

我國家族遺傳性腫瘤具有獨特的遺傳或臨床特征，基于我國人群特點，整合國內多中心、多學科的資源開展更多基礎和臨床研究，將有利于我國的家族遺傳腫瘤的臨床診療水平的提升。

中國抗癌協會家族遺傳性腫瘤專業委員會北京大學腫瘤醫院家族遺傳性腫瘤中心解云濤教授

解云濤教授，北京大學腫瘤醫院主任醫師，博士生導師。現任北京大學腫瘤醫院家族遺傳性腫瘤中心主任，北京大學國際醫院乳腺外科主任。兼任中國抗癌協會家族遺傳性腫瘤專業委員會首任主任委員，中國抗癌協會乳腺癌專業委員會常委。長期致力于中國家族遺傳性乳腺癌的基礎研究和臨床工作。在國內系統開展了BRCA1/2、TP53、CHEK2、PALB2 等乳腺癌易感基因胚系突變的臨床研究工作，領先建立中國家族遺傳性腫瘤基因突變數據庫等，為家族遺傳性乳腺癌患者的遺傳咨詢、基因檢測和臨床管理提供了中國人群的數據。先后承擔科技部十二·五支撐計劃、國家人事部高層次回國人員基金項目、國家自然科學基金、教育部新世紀優秀人才支持計劃、北京市科委重點基金等10 余項課題。在JCO、Ann Oncol、Cancer Res 等SCI 期刊發表研究論文60 余篇。2016 年入選“科技北京百名領軍人才”。