一例胰腺纖維鈣化性糖尿病的診療和基因檢測分析

沈敏，顧愹，應長江，張梅，楊濤，陳陽

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一例胰腺纖維鈣化性糖尿病的診療和基因檢測分析

沈敏1，顧愹1，應長江2，張梅1，楊濤1，陳陽1

1. 南京醫科大學第一附屬醫院內分泌科，南京 210029 2.徐州醫科大學附屬醫院內分泌科，徐州 221000

胰腺纖維鈣化性糖尿病(fibrocalculous pancreatic diabetes, FCPD)是一類罕見的、胰腺內、外分泌功能同時發生障礙的特殊類型糖尿病。本文報道了1例FCPD患者的臨床資料，該患者自幼年起反復出現腹痛，25歲時診斷為糖尿病，腹部CT見胰腺鈣化，基因檢測發現基因有2個純合突變(c.194+2T>C和-191-24G>A)。基因檢測分析發現其父母為雜合變異，其弟弟為純合變異，但尚未觀察到FCPD的典型表現。結合該病例及國內90例FCPD患者的臨床特點匯總分析，建議對體型消瘦、無酮癥傾向但胰島功能較差的分型不明確糖尿病患者，需要考慮FCPD可能性，重視胰腺影像學及基因檢測，盡早進行鑒別診斷。本文提高了對FCPD的認識和管理，為該疾病后續致病機制的深入研究與藥物干預靶點的篩選充實了臨床資料。

胰腺纖維鈣化；糖尿病；基因；鑒別診斷

胰腺纖維鈣化性糖尿病(fibrocalculous pancreatic diabetes, FCPD)是一類罕見的胰源性糖尿病，在熱帶發展中國家較為常見，主要表現為胰腺內、外分泌功能同時發生障礙，但其具體的發病機制尚不清楚[1]。由于FCPD的漏診誤診率高，因此及時診斷、治療對患者的預后具有顯著意義。目前國內關于FCPD的相關文獻較少，涉及基因檢測診斷的報道僅有1例[2]，基因檢測率與國外報道相比嚴重偏低，且突變基因與國外報道存在差異。本文……