一例家族性醛固酮增多癥II型合并WFS1基因突變的診療和基因檢測分析

孫致連，何俊瑩，程筱玲，譚曉霞，吳偉華

遺傳資源

一例家族性醛固酮增多癥II型合并基因突變的診療和基因檢測分析

孫致連，何俊瑩，程筱玲，譚曉霞，吳偉華

深圳市羅湖區(qū)人民醫(yī)院內(nèi)分泌科，深圳 518001

原發(fā)性醛固酮增多癥(primary aldosteronism, PA)又簡稱原醛癥，是指腎上腺皮質(zhì)分泌過量醛固酮(aldosterone，ALD)，導(dǎo)致水鈉潴留及腎素–血管緊張素系統(tǒng)受抑制，從而引起高血壓、低血鉀的一類疾病。家族性醛固酮增多癥II型(familial hyperaldosteronism type II, FH-II)是PA的少見病因，為常染色體顯性遺傳病。本文收集1例自2014年起病以來反復(fù)高血壓、低血鉀的病例，該患者診斷結(jié)果一直未明確。2021年通過基因檢測證實該患者存在及基因突變，其母親為雜合攜帶，父親為野生型。結(jié)合內(nèi)分泌功能試驗結(jié)果及影像學(xué)資料，考慮患者為FH-II，同時合并基因突變。通過總結(jié)分析該病例特點及基因檢測結(jié)果，對于臨床難以明確病因的PA建議可行基因測序。該病例也為后續(xù)遺傳學(xué)研究提供臨床資料。

家族性醛固酮增多癥II型；；

原發(fā)性醛固酮增多癥(primary aldosteronism, PA)，簡稱原醛癥，是繼發(fā)性高血壓的常見原因，以高血壓、低血鉀為主要特點，發(fā)病年齡高峰30～50歲，女性多見。PA患者心臟、腎臟等高血壓靶器官受損嚴重程度較原發(fā)性高血壓患者更為嚴重，早期診療尤為重要。家族性醛固酮增多癥(familial hyperal-dosteronis,FH)是PA的少見病因之一，根據(jù)目前已知的致病基因，分為I型(FH-I)、II型(FH-II)、III型(FH-III)、IV型(FH-IV)，均為單基因常染色體顯性遺傳病。FH-II存在突變，此外有研究發(fā)現(xiàn)FH-II還與染色體7p22區(qū)域相關(guān)，但具體的發(fā)病機制目前尚不明確[1,2]。……