二例GCK基因突變致先天性高胰島素性低血糖癥的診療和基因檢測分析

賈覺睿智，肖誠，劉藝文，李冉，張化冰，于淼

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二例基因突變致先天性高胰島素性低血糖癥的診療和基因檢測分析

賈覺睿智，肖誠，劉藝文，李冉，張化冰，于淼

中國醫(yī)學科學院北京協(xié)和醫(yī)學院，北京協(xié)和醫(yī)院內分泌科，衛(wèi)健委內分泌重點實驗室，北京 100730

先天性高胰島素血癥(congenital hyperinsulinemia, CHI)是一組由胰腺β細胞不適當分泌胰島素引起持續(xù)低血糖的異質性疾病。迄今發(fā)現(xiàn)15種基因突變與CHI相關。編碼葡萄糖激酶(glucokinase,)基因突變引起的葡萄糖激酶型高胰島素血癥(GCK-CHI)為CHI的罕見類型。本文主要報道了收集到的2例GCK-CHI患者的臨床資料和基因檢測結果。通過總結2例患者的病例特點及其基因檢測分析發(fā)現(xiàn)，對于臨床上反復發(fā)作持續(xù)性低血糖的患者要考慮CHI。在這部分患者當中進行基因檢測有助于避免誤診，提供治療策略，改善預后。

先天性高胰島素血癥；低血糖癥；葡萄糖激酶基因突變

先天性高胰島素血癥(congenital hyperinsulinism, CHI)是一類異質性疾病，是新生兒和嬰幼兒持續(xù)性低血糖的常見原因，與涉及調節(jié)胰腺β細胞分泌胰島素的基因突變相關，造成胰島素的不適當分泌[1]。導致CHI的單基因突變可分成四大類，包括調節(jié)三磷酸腺苷(adenosine triphosphate, ATP)敏感性鉀通道(KATP)()，其他離子或通道蛋白 ()，代謝相關酶()和涉及編碼代謝相關的轉錄因子()[2,3]。葡萄糖激酶(glucokinase,)基因突變引起的CHI (GCK-CHI) 于1998年首次報道[4]，約占CHI的1.2%[5]。GCK-CHI臨床異質性強，發(fā)病年齡跨度大，嬰幼兒時期到成年后均可起病，出生時常為巨大兒，可伴有嚴重的低血糖癥。同一家族同一突變病情嚴重程度可不相同，可能是因為遺傳背景或環(huán)境因素的影響[6]。……