先天性血管瘤誤診為嬰幼兒血管瘤臨床分析

薛 磊，劉 琪，高 陽，張蘊珍，王怡茗，周 云，張文顯

先天性血管瘤(CH)是一種少見的良性血管源性腫瘤，發病率低，僅占所有血管瘤的3%[1-2]。國際脈管性疾病研究學會將CH分為快速消退型、非消退型和部分消退型，CH的臨床表現不同，發病機制尚未完全清楚，以嬰幼兒多見，容易誤診。CH存在較高的誤診率，可誤診為嬰幼兒血管瘤、Kaposi樣血管內皮細胞瘤、橫紋肌肉瘤、血管肉瘤、皮膚纖維肉瘤等[3]，誤診為嬰幼兒血管瘤的發生率最高。我院2011年1月—2020年1月共收治15例CH，其中誤診8例，誤診率為53.33%。本研究回顧性分析誤診患者的臨床資料，旨在探討CH的誤診原因及防范措施。

1 臨床資料

1.1一般資料 本組8例中，男4例，女4例；年齡3～12(3.2±1.1)個月。2例病程2個月余，合并鮮紅斑痣；1例病程4個月余，合并動脈導管未閉；1例病程6個月余，有“血管瘤”家族史，無合并癥；4例病程2個月余，無合并癥。病灶部位：頭面部4例，軀干2例，四肢2例；中位住院時間8 d。

1.2臨床表現 ①3例因出生后即被發現左側面部、右側頸部、左側臀部紫紅色圓形腫物就診，因患兒年齡小，未予診治。隨患兒生長發育，腫物消退明顯，就診于當地醫院。查體：局部腫物，皮溫高于正常，無壓痛、滲出、破潰情況，無局部活動受限。B超提示：局部可見血流信號，最大直徑4.5～7.0 cm，內可見低回聲區域。臀部病灶患兒血常規檢查異常(血紅蛋白97 g/L)。均擬診斷為嬰幼兒血管瘤。②4例因出生后被發現左頸部、背部、左側膝關節內側、右小腿紫紅色圓形腫物周圍伴白暈就診，隨患兒生長發育，病情無明顯變化。查體：左頸部、背部、左膝關節內側、右小腿腫物，顏色紫紅，表面可見紅血絲，周圍白暈，局部無出血、破潰，壓痛不明顯。B超提示：腫物最大直徑3.0～6.0 cm；頸部腫物與深部組織關系密切，邊界不清，氣道稍受壓偏移，內可見血流信號；背部、左膝關節內側腫物及右小腿腫物與周圍組織邊界欠清，內可見血流信號。左頸部腫物患兒肝功能異常。均擬診斷為嬰幼兒血管瘤。③1例因出生后即被發現左顳部青紫色腫物，隨患兒生長發育，腫物消退明顯，1歲后消退速度變慢。查體：左顳部青紫色腫物，周圍可見白暈，表面散在紅血絲，無出血、破潰情況，局部皮溫稍高。B超提示：異常回聲團塊，以低回聲為主，內可見血流信號。擬診斷為嬰幼兒血管瘤。

1.3誤診疾病 本組8例B超檢查表現為局部軟組織腫物，皮溫高，均誤診為嬰幼兒血管瘤，其中外院皮膚科誤診4例，外院整形外科誤診2例，我院整形外科誤診2例；誤診時間3～7(1.8±0.3)個月。

1.4確診及治療 本組8例外院或我院診斷為嬰幼兒血管瘤，均口服普萘洛爾治療，其中4例配合糖皮質激素沖擊治療，臨床癥狀無改善，效果不理想或病情發展，進一步行影像學及病理檢查明確診斷。本組8例中4例確診為快速消退型CH后予局部加壓和隨診觀察，通過量身定制的彈力套，對于病灶施加壓力，壓力以不影響血液循環但又能對于病灶持續加壓為宜，療程3～18個月，1個月復查1次，病情自然改善，獲得滿意的效果。其余4例因病灶無改善，考慮為非消退型CH，予以手術治療，瘤體組織切除順利，術中未發生嚴重出血，術后愈合良好，獲得治愈。目前4例尚在隨訪中，4例失訪。

2 討論

2.1臨床特點 CH是一種良性的血管源性腫瘤，相較于嬰幼兒血管瘤更為罕見[4]。不同于嬰幼兒血管瘤，CH在母體子宮內已經發生，出生后無增生期。MULLIKEN和ENJOLRAS[5]繪制曲線描述CH的自然病程發現，快速消退型CH與嬰幼兒血管瘤有相似的病程發展趨勢，但出生后快速消退型CH無增生期且多于1年內快速消退；非消退型CH曲線出生后保持平坦，無消退趨勢，而是隨患兒生長而等比例增長。CH好發部位為肢體和頭頸部，也可累及軀干，平均直徑為6 cm[6]。快速消退型CH亦可以發生在肝臟，表現為腹部腫塊，可見貧血和一過性血小板減少；累及肝臟引起的動靜脈分流可能導致肺動脈高壓和心力衰竭，伴發腹水易引起呼吸衰竭[7]。非消退型CH相較快速消退型CH更為少見，表現為平坦或凸起的病灶，表面為粉色或紫色較粗的毛細血管擴張，周緣可見蒼白暈環，周圍有引流靜脈擴張，一般少見潰瘍、瘢痕及萎縮[8]，最常發生于頭頸部，其次為肢體和軀干，平均直徑為5 cm。部分消退型CH出生后最初類似快速消退型CH發生迅速消退，停止消退后性質更接近非消退型CH[9]。部分消退型CH發生率較快速消退型CH更低，根據已報道的病例，部分消退型CH更好發于肢體部，頭面部少見，平均直徑>5 cm[10]。本組均有局部紫紅色腫物表現，部分伴有白暈，且病情變化符合CH的特點。

2.2診斷與鑒別診斷 隨著B超、MRI等影像技術及穿刺病理檢查技術的發展，對CH的診斷能力已得到很大提高。CH的B超檢查一般提示有異質性、高血管密度且部分可見動靜脈分流信號。不同于常見的嬰幼兒血管瘤，CH的B超檢查中會出現鈣化現象[11]。MRI檢查中，CH表現為T1等信號，T2高信號。幾乎不存在流空現象，同時不伴有水腫的影像表現。本組8例在診斷和治療前后進行了影像學檢查，明確病灶性質、大小、與周圍組織關系。病理檢查是確診CH的金標準，本組4例經病理檢查明確診斷。本組8例全部誤診為嬰幼兒血管瘤，二者鑒別要點可以從發病時間、是否生長、瘤體質地、病變周圍皮膚表現、瘤體穿刺造影、口服普萘洛爾治療等方面進行鑒別。嬰幼兒血管瘤多在出生1周～1個月出現，有快速生長期，一般以3～6個月生長速度顯著增快，病變區皮膚正常或略微增高，瘤體質地多為較致密的團塊且加壓不變小，或者變小不明顯，病變周圍無明顯皮膚淺靜脈擴張或局部皮膚角化的情況，病灶造影類圓形“腫瘤樣染色”，可見大而紊亂的滋養動脈，且有時可見血管內栓塞、動靜脈分流或動脈瘤的影像。口服普萘洛爾治療有效。而CH多在出生后即被發現，且發育成熟，隨著時間推移緩慢變小或維持穩定。瘤體質地軟，加壓縮小，減壓充盈，常見多條充盈擴張的淺靜脈，快速消退型CH造影似嬰幼兒血管瘤，非消退型CH造影通常表現為微動靜脈瘺[12]。口服普萘洛爾治療無效。影像學檢查方面，相對于嬰幼兒血管瘤，CH混亂的血流信號更多，存在顯著增加的血管分布。病理檢查是鑒別嬰幼兒血管瘤及CH的金標準，鏡下嬰幼兒血管瘤主要表現為分葉狀排列的不成熟毛細血管浸潤性生長，但不破壞皮膚固有間質成分；CH表現為豐富的小葉結構被密集的纖維組織隔開，小葉結構由毛細血管組成，通常較小并具有圓形管腔，可見中等大小的內皮細胞和周細胞，以及較薄的基底膜；其內皮結構很少，呈釘狀凸向管腔，多數病變中可見較大的中央引流血管，一些病變中心可見大的毛細血管或似海綿狀的毛細血管網，相較于快速消退型CH，非消退型CH的小葉結構通常較大，并且有明顯的滋養引流血管。CH免疫組織化學檢查中葡萄糖轉運蛋白-1表達陰性，與嬰幼兒血管瘤不同，是二者的鑒別要點。

2.3誤診原因分析 ①嬰幼兒血管瘤和CH臨床表現有相似之處，嬰幼兒血管瘤常在出生時或出生后1個月內被發現，表現為局部紅色或者青紫色腫物，具有生長趨勢[13]；CH臨床表現多與嬰幼兒血管瘤相似，只是出生后已經發育成熟，加之嬰幼兒血管瘤在臨床上極為常見，故容易相互誤診。②醫生對于CH缺乏認識，對于疾病的概念混淆不清，尤其是基層衛生機構醫務人員對于嬰幼兒血管瘤、CH、淋巴管畸形、動靜脈畸形統稱為血管瘤或血管畸形，從而導致誤診。③由于低年資醫生經驗不足，對于嬰幼兒血管瘤、CH的鑒別診斷不當，從而發生誤診[14]。本組2例亦是因接診醫生工作時間短、經驗不足，對嬰幼兒血管瘤和CH鑒別能力有限，未仔細詢問病史并及時進行相關影像學檢查，導致誤診。④部分患兒家屬由于無法承擔診治費用，未能進行早期病理檢查，因此延誤診斷。本組中1例家境貧困，當地接診醫生擬病理檢查明確診斷時拒絕，因此未能查找確診證據，延誤診斷治療。

2.4防范誤診措施 ①應加強臨床醫生對CH及其他相關疾病的了解和學習，掌握CH的臨床表現及診斷、鑒別診斷要點，仔細查體，必要時完善相關檢查，以明確診斷。②接診局部紫紅色圓形或卵圓形腫物，表面可見散在毛細血管擴張，或周圍可見白暈的患兒時，應開拓思維，盡可能的詳細詢問病史，全面體格檢查，以免誤診。③臨床醫生在接診時應認真詢問病程，重視患兒伴隨的癥狀，仔細全面分析病情，不能單憑患兒家屬主訴和簡單檢查進行診斷。