這種罕見疾病，讓手術中的13 歲男孩命懸一線

■夢 龍

據梁先生回憶，小梁自出生起就發現右耳廓畸形，被醫生診斷為“先天性右側中外耳畸形伴聽力障礙”。近日，小梁決定手術治療，術前常規檢查均正常且排除手術禁忌癥后，小梁在常規全身麻醉下進行治療。手術順利進行約1 小時后，醫生發現小梁術區肌顫明顯。與此同時，麻醉科主治醫師也觀察到小梁一系列生命體征的異常變化：不到10 分鐘的時間里，他的體溫從38.1℃升至39.2℃，心率從98 次/分升至122 次/分，呼吸末二氧化碳從45 毫米汞柱升至103 毫米汞柱，且上述指標均呈持續上升趨勢。

麻醉和手術醫師馬上意識到情況的嚴重性，主治醫師初步懷疑小梁出現惡性高熱，立即停用了吸入麻醉藥并以大氣流量洗脫呼吸回路中的吸入麻醉藥，并迅速進行搶救。在請示耳鼻喉科主任后，予以緊急關閉術腔來配合搶救。

主治醫師精準快速評估了小梁的病情，肯定了惡性高熱的可能，并指出小梁目前病情危重，需立即組織進一步搶救工作，包括立即實施物理降溫，糾正酸中毒和電解質紊亂，糾正心律失常、監測血糖、維持尿量等。一時間手術室的醫生、護士上演了一場營救大戰。在經歷約90 分鐘驚心動魄的搶救后，小梁病情終于轉危為安，各項生命體征逐步穩定下來。

惡性高熱發病罕見卻很兇險

惡性高熱是一種主要由揮發性吸入麻醉藥和去極化肌肉松弛藥（如琥珀酰膽堿）誘發的家族遺傳性疾病，其發病率約1/10000～1/250000，這種疾病十分罕見。

惡性高熱到底有多兇險？，惡性高熱可以說是圍術期最嚴重的麻醉相關并發癥之一，一旦發病，病情迅速進展并最終死亡。患者平時并無異常表現，與正常人無異，通常在全身麻醉后突然出現呼氣末二氧化碳分壓持續升高，且體溫急劇升高，最高可達40℃以上，若治療不及時，可迅速出現多器官功能衰竭。

目前，臨床上針對惡性高熱的特效藥為丹曲洛林。根據國內文獻報道，以往由于國內缺乏丹曲洛林，惡性高熱的死亡率高達73.5%。隨著丹曲洛林的國產化，該病的搶救成功率有望大大提高。

惡性高熱病家族史者應完善基因檢測

小梁病情穩定后完善了基因檢測，結果顯示檢測出攜帶惡性高熱易感基因：RYR1 基因的一個錯義變異，該變異被視為致病性變異。

對于惡性高熱患者的親屬來說，需要注意以下3 點：

1.惡性高熱是一種遺傳性疾病，因此對有惡性高熱病家族史的人應完善基因檢測，排除易感性，做到及早預防。

2.惡性高熱發生率雖低，但病死率高，某些常用的麻醉藥物就是惡性高熱的誘發因素，因此從源頭上預防非常重要。

3.手術前一定要告知醫生，讓手術和麻醉醫生可以提前采取適當的預防措施，將發生惡性高熱的可能性降到最低。