中國家族遺傳性乳腺癌家系腫瘤易感基因的研究

乳腺癌是全球女性最常見的惡性腫瘤，全球每年新發病例超過160 萬，約占女性新發癌癥病例的20%，而中國是乳腺癌的發病大國。約5%～10%的乳腺癌患者呈現家族聚集性，最重要的因素是乳腺癌遺傳易感基因胚系突變在代際之間遺傳。

天津醫科大學腫瘤醫院于津浦教授與劉俊田教授團隊采用二代測序技術（NGS）平臺，對家族性乳腺癌家系進行腫瘤易感基因的檢測，分析中國家族性乳腺癌家系中43 個不同外顯率的腫瘤易感基因的胚系突變特征，并分析其與臨床表型和病理特征的相關性。該研究結果發表在Cancer Biology &Medicine2022 年第6 期。

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