β-地中海貧血不同基因分型紅細胞參數變化及其臨床意義

劉小琳，楊浩，任天鳳

信宜市婦幼保健院檢驗科，廣東 茂名 525300

β-地中海貧血是由于基因β-珠蛋白被抑制而引發的血紅蛋白疾病，它屬于小細胞低色素溶血性貧血，危害性較大，我國南方地區尤為常見，且有較高的遺傳性[1]。目前診斷地中海貧血的金標準是基因檢測，主要是依據聚合酶鏈反應(PCR)與分子生物學相結合的技術進行。然而這種方式操作步驟復雜、費用比較高且有較高的設備要求，廣泛于臨床上開展并不現實[2-3]。我國在篩查β-地中海貧血中，廣泛推薦紅細胞脆性試驗(RCOF)和平均紅細胞體積(MCV)兩種方式，然而多項文獻顯示，這兩種方式結合對β-地中海貧血檢測漏診率較高[4]。使用紅細胞參數診斷和篩查β-地中海貧血在國內外屬于比較簡便且常見的檢測方式，然而針對相關參數的使用價值缺少整體性評估。紅細胞參數篩查和診斷的臨界值實用性、臨床值范圍等都需更進一步研究分析，通過分析研究可以使各項參數于臨床中發揮它們的篩查價值[5]。本研究選擇本院近年來收治的β-地中海貧血患者為研究對象，探討不同基因型β-地中海貧血患者紅細胞參數的差別，希望發現一種方便快捷、簡單易行的篩查手段，現將結果報道如下：

1 資料與方法

1.1 一般資料選擇2020年6月至2021年1月信宜市婦幼保健院收治的100例β-地中海貧血患者納入研究。貧血診斷標準：MCV小于80 fl，紅細胞平均血紅蛋白濃度(MCHC)小于320 g/L，MCH小于27 pg，6個月～5歲血紅蛋白濃度(Hb)小于110 g/L，5～12歲Hb＜115 g/L，12～14歲Hb＜120 g/L。β-地中海貧血診斷標準：①與貧血診斷標準相符，臨床特征有地中海貧血面容、肝脾腫大等；……