1 968份羊水細(xì)胞染色體核型及不同產(chǎn)前診斷指征分析

馬宇飛，郭敏，趙金支

（焦作市婦幼保健院 醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科，河南 焦作 454150）

據(jù)報(bào)道，遺傳因素是新生兒出生缺陷的主要原因，而遺傳因素中染色體核型異常最常見(jiàn)［1］。染色體核型異常可導(dǎo)致多個(gè)器官、系統(tǒng)形態(tài)及功能出現(xiàn)異常，引發(fā)智力障礙、多發(fā)畸形、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等多種癥狀，嚴(yán)重影響新生兒生長(zhǎng)發(fā)育并給家庭帶來(lái)巨大的負(fù)擔(dān)。目前，針對(duì)染色體核型異常引起的新生兒出生缺陷尚無(wú)有效的治療方法，只能通過(guò)對(duì)高危人群進(jìn)行影像學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)等產(chǎn)前檢查的方法進(jìn)行診斷。但我國(guó)人口基數(shù)較大，孕婦及高危孕婦數(shù)量較多，產(chǎn)前診斷效率較低，可能會(huì)導(dǎo)致染色體核型異常檢出率低下，增加不良妊娠結(jié)局的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。因此，為提高染色體核型異常檢出率及產(chǎn)前診斷的效率，減少新生兒出生缺陷，本研究主要觀察焦作市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科1 968例高危孕婦羊水細(xì)胞染色體核型及產(chǎn)前診斷指征情況，并分析不同產(chǎn)前診斷指征孕婦羊水細(xì)胞染色體核型異常發(fā)生情況。

1 資料與方法

1.1 一般資料 本研究經(jīng)焦作市婦幼保健院醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)審核批準(zhǔn)。選取2019年12月至2021年7月于醫(yī)院行羊水穿刺的1 968例高危孕婦為研究對(duì)象。孕婦及家屬均知曉本研究并簽署同意書(shū)。1 968例孕婦年齡20～46（33.12±2.38）歲，羊水穿刺時(shí)孕周17～22（19.51±0.23）周，孕次1～4（2.06±0.31）次，產(chǎn)次0～3（1.28±0.17）次。

1.2 入選標(biāo)準(zhǔn) （1）納入標(biāo)準(zhǔn)：①單胎妊娠；②存在相關(guān)產(chǎn)前診斷指征，包括高齡（預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲）、血清學(xué)篩查異常、夫婦一方或雙方染色體異常、不良孕產(chǎn)史（曾孕育過(guò)有出生缺陷或染色體異常的胎兒）、超聲異常（胎兒鼻骨缺失、心臟畸形、側(cè)腦室增寬及頸部水囊瘤等）；……