同一患兒罹患3種遺傳性肝病報(bào)道

紀(jì)培林，宋元宗

(暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院 兒科，廣東 廣州 510630)

對(duì)于遷延性黃疸伴肝大，尤其是直接膽紅素、總膽汁酸和γ-谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶升高的患兒，應(yīng)警惕遺傳性肝病并積極進(jìn)行遺傳學(xué)分析明確病因。遺傳性肝病經(jīng)積極對(duì)癥治療，也有預(yù)后良好的可能。本文旨在報(bào)道1例同時(shí)罹患鈉牛磺膽酸共轉(zhuǎn)運(yùn)多肽(Na+-taurocholate cotransporting polypeptide，NTCP)缺陷病、Alagille綜合征和Gilbert綜合征3種遺傳性肝病患兒的臨床和分子遺傳學(xué)特點(diǎn)，以提高臨床醫(yī)生對(duì)此類疾病的認(rèn)識(shí)。

1 病例資料

患兒，男，2月齡，因“皮膚鞏膜黃染近2個(gè)月”至暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院門診就診。家長(zhǎng)訴患兒出生后第3天即開始出現(xiàn)皮膚、鞏膜黃染。出生后40 d時(shí)因“皮膚黃染38 d”在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院住院治療，期間發(fā)現(xiàn)總膽紅素升高，以直接膽紅素為主，總膽汁酸、γ-谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶等指標(biāo)也升高(具體數(shù)據(jù)見表1，1.5月齡時(shí))。紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性、乙肝兩對(duì)半(定性)、肝炎病毒3項(xiàng)(甲肝病毒、丙肝病毒和戊肝病毒IgM抗體)、致畸4項(xiàng)、甲功5項(xiàng)、EB病毒及巨細(xì)胞病毒DNA檢測(cè)均未見異常。肝膽胰脾彩超提示肝內(nèi)外膽管未見擴(kuò)張，肝脾未見明顯占位。診斷為嬰兒膽汁淤積癥，采用葡醛內(nèi)酯、熊去氧膽酸及丁二磺酸等藥物治療。治療3 d后，皮膚黃染未見明顯消退而自行出院。2月齡時(shí)因黃疸未消退首次來(lái)暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院門診就診。發(fā)病以來(lái)，未解陶土樣大便，小便正常。

體格檢查：頭圍38 cm，身長(zhǎng)59.4 cm，體質(zhì)量4.93 kg；雙眼鞏膜、顏面及軀干部皮膚黃染；頭顱五官無(wú)畸形；雙肺呼吸音清，兩側(cè)對(duì)稱，未聞及干濕性啰音；……