先發(fā)制人的醫(yī)療時代

尹傳紅

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這個籠罩著新冠大流行陰影的世界，帶著不確定性和不安全感進入了2022年。細覽諸多新年展望，倒也不乏讓人感奮的事項。其中一個是：生物醫(yī)學(xué)將出現(xiàn)重大突破，人類預(yù)期壽命有望陡然增加25歲，未來80歲的人將相當(dāng)于今天50歲的人。

這是西方經(jīng)濟學(xué)家眼中2022年可能顛覆世界經(jīng)濟的10只“黑天鵝”中的1只。相關(guān)解讀告訴我們，通過基因組編輯等新的技術(shù)手段，人類將能實現(xiàn)延緩衰老，甚至讓老化的細胞年輕化;大多數(shù)困擾人類的疾病，從心臟病到神經(jīng)退行性疾病等，都將減少甚至消除。

盡管上述只是相對2022年而言的一個“小概率的大事件”，或者說是當(dāng)下人們所描摹的一個愿景，但它的到來或許真的已為時不遠。日本免疫學(xué)家、2018年諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎得主本庶佑，在他新近出版的一部著作中就用了這樣一個頗為提氣的章節(jié)標題：“迎接先發(fā)制人的醫(yī)療時代”。他設(shè)想的基于發(fā)病前診斷和預(yù)防性干預(yù)的新概念預(yù)防醫(yī)學(xué)包括兩部分內(nèi)容：分析個體基因組和中間性狀，并將其與醫(yī)學(xué)信息相結(jié)合，發(fā)展個性化醫(yī)療;在發(fā)病前及早診斷，逐漸形成先發(fā)制人的醫(yī)療體系。

本庶佑是當(dāng)今生命科學(xué)領(lǐng)域的代表性科學(xué)家之一。在他看來，“先發(fā)制人的醫(yī)療體系”堪為社會保險的未來形態(tài)。基因工程技術(shù)的出現(xiàn)不僅讓我們看到了更加清晰的全新生命圖景，而且也改變了我們的“生命觀”。

何敢奢望人類能夠自己掌控生命，改變生命的預(yù)設(shè)程序？可如今情況已大為不同。

遺傳的基本單位——基因，是一串具有特定功能的DNA（脫氧核糖核酸）或RNA（核糖核酸）序列。自現(xiàn)代人類出現(xiàn)的10萬多年來，我們的基因組一直被隨機突變和自然選擇這兩種力量所塑形，何敢奢望人類能夠自己掌控生命，改變生命的預(yù)設(shè)程序？可如今情況已大為不同。

在過去的20多年中，研究者通過一種名為全基因組關(guān)聯(lián)分析的方法持續(xù)致力于收集患有特定疾病的患者的DNA，尋找出與疾病具有高度關(guān)聯(lián)性的遺傳變異;同時也在尋找單核苷酸多態(tài)性位點，即檢測基因中單個堿基的個體差異。由此，發(fā)現(xiàn)了許多種疾病的遺傳性風(fēng)險因素，以及引發(fā)遺傳病的致病基因。而近年來大規(guī)模基因組測序方法的應(yīng)用，也使得疾病基因相關(guān)性研究進展迅速。隨后，又出現(xiàn)了一項令人震驚的革命性突破——CRISPR基因組編輯技術(shù)。

CRISPR，是“規(guī)律成簇間隔短回文重復(fù)序列”的英文首字母縮寫，系科學(xué)家在研究細菌免疫系統(tǒng)時意外發(fā)現(xiàn)的一種分子工具（俗稱“基因剪刀”）。CRISPR基因組編輯領(lǐng)域的先驅(qū)、美國生物化學(xué)家、2020年諾貝爾化學(xué)獎得主珍妮弗·道德納披露：目前，這種“分子手術(shù)刀”應(yīng)用于實驗室里培養(yǎng)的人類細胞，已經(jīng)糾正了包括囊性纖維化、鐮狀細胞病、某些形式的眼盲、重癥復(fù)合免疫缺陷等在內(nèi)的許多遺傳病。更進一步，人類完全能夠用此項新技術(shù)來改造這個星球上所有物種的遺傳密碼，乃至決定自己的演化方向，從而在地球生命史上書寫新的篇章。

但是，當(dāng)我們有機會有能力把胚胎中的“致病”基因改造成“正常”基因時，豈不是同樣也能夠把“正常版”基因改造成“增強版”基因，進而尋求使用新技術(shù)以接近“理想的”人類？可以想見，這樣的遺傳改變鋪展開來，勢將引發(fā)一系列棘手的倫理、法律、政治和社會問題。