重輕鏈淀粉樣變性1例

王牡丹，黃麗娃，林建宇，章圣澤，董芍芍

溫州市人民醫院 腎內科，浙江 溫州 325000

淀粉樣變性是一種以特殊蛋白（淀粉樣物質）沉積為特點的系統性疾病，可蓄積于多種內臟器官、結締組織及血管壁，如腎臟、心臟、肝臟等，導致相應組織結構的破壞和相應器官功能紊亂。重輕鏈淀粉樣變性（heavy and light amyloidosis,AHL）是由單克隆重鏈和輕鏈成分混合聚集在細胞外沉積致病。AHL是一種罕見病[1-3]，現報告1例AHL患者的臨床特點，總結該類型淀粉樣變性的臨床特點、診斷及預后。

1 病例資料

1.1 一般資料 患者，男，80歲，因全身水腫3個月擬診“腎病綜合征”收住入院。患者3個月前在家中無明顯誘因出現全身水腫，四肢均有分布，晨重暮輕，雙側對稱，尤以雙下肢明顯，凹陷性，伴頭暈，無視物旋轉，無頭痛，伴腹脹腹瀉，不成形，色黃，一天4～5次，無黏液膿血便，無發熱皮疹，無關節腫痛，無胸悶氣促，無惡心嘔吐，無反酸噯氣，無尿量減少，無尿頻尿急尿痛，無骨痛，曾至文成縣人民醫院查尿常規：蛋白（4+），血肌酐94 μmol/L，血白蛋白17.1 g/L，當地醫院予中草藥消腫利尿后全身水腫未緩解，為求進一步診治入院。既往無其他病史。入科時查體：體溫36.9 ℃，脈搏70次/min，血壓：134/80 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），神志清，精神軟，消瘦貌，雙下肢重度凹陷性水腫，余無殊。M蛋白：血免疫固定電泳為IgA λ型；血清游離輕鏈κ/λ比率0.032；IgA：11.40 g/L；IgG：1.98 g/L；補體C3：0.61 g/L；補體C1q：141 mg/L。骨髓形態學：成熟漿細胞占8%，幼稚漿細胞4%。

1.2 腎臟淀粉樣變性累及臟器評估 尿常規：尿蛋白（2+），紅細胞（-）；24小時尿蛋白定量：5 213 mg/24 h；血生化：血清白蛋白13.7 g/L，甘油三酯：3.19 mmol/L；總膽固醇：7.27 mmol/L；肌酐：96 μmol/L；泌尿系統彩超大致正常。……