1例嬰兒型龐貝病酶替代治療的護(hù)理

駱媚芬，林文穎，陸 妹

龐貝病(Pompe disease,PD)又稱糖原貯積病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSD Ⅱ) 或酸性α-葡糖苷酶缺乏癥(acid-α-glucosidase deficiency)，是一種由溶酶體酸性α糖苷酶(GAA)缺乏引起的少見(jiàn)的、進(jìn)行性常染色體隱性遺傳病[1]，表現(xiàn)為肌肉無(wú)力、肥厚性心肌病、呼吸衰竭，其對(duì)心臟和骨骼的影響最嚴(yán)重[2]。PD按發(fā)病年齡可分為早發(fā)型(嬰兒型)和晚發(fā)型(青少年和成年型)。嬰兒型PD是最嚴(yán)重的疾病形式，以肥厚性心肌病、肌肉無(wú)力和早期死亡為特征，通常由心肺功能不全引起[3]。若未進(jìn)行治療，1歲時(shí)的死亡率很高[4]。因此，嬰兒型PD患兒一旦確診，需盡早行酶替代治療(enzyme replacement therapy,ERT)，才可延長(zhǎng)患兒存活時(shí)間，改善心臟和運(yùn)動(dòng)發(fā)育功能[5]。2006年，酸性α-葡糖苷酶類似物Myozyme作為ERT藥物，經(jīng)批準(zhǔn)用于治療PD，是目前唯一對(duì)PD具有特異性治療效果的藥物，至今在多個(gè)國(guó)家的臨床試驗(yàn)研究中取得較好效果[6-7]。目前，我國(guó)僅有少數(shù)幾個(gè)大醫(yī)院具有診治罕見(jiàn)病的醫(yī)療水平及設(shè)備等[8]，大部分醫(yī)院未接診需ERT的患兒，因此對(duì)阿糖苷酶α藥物配制及使用的相關(guān)知識(shí)了解有限。本文旨在完善患兒ERT護(hù)理，幫助患兒順利完成每次的ERT，了解患兒家屬對(duì)疾病的知曉程度及居家護(hù)理遇到的困難，從而延長(zhǎng)患兒生存期，提高PD患兒家庭護(hù)理質(zhì)量，提升患兒所在家庭的生活幸福指數(shù)。

1 病例介紹

患兒，女，3個(gè)月15 d，以“咳嗽4 d，加重伴氣喘半天”為主訴，于2019年3月11日入院，入院后診斷為重癥肺炎。患兒在無(wú)創(chuàng)正壓通氣下呼吸稍促，偶有陣發(fā)性呼吸增快，咳嗽呈陣發(fā)性2～3聲連咳，痰多不易咳出，結(jié)合胸部X線片及心臟彩超結(jié)果，考慮心臟病變所致，補(bǔ)充“肥厚性心肌病”診斷，但由于病因不明，警惕先天性遺傳代謝性疾病可能，故完善血串聯(lián)質(zhì)譜、尿有機(jī)酸檢測(cè)、酸性-α-葡萄醛酸酶活性檢查，并建議家屬完善基因檢測(cè)，明確診斷，行進(jìn)一步治療。

患兒2019年4月于上海市某醫(yī)學(xué)中心基因檢測(cè)后，明確診斷“Ⅱ型糖原貯積癥”，開(kāi)始2周干預(yù)1次“阿糖苷酶”行ERT。2020年5月9日，患兒以確診“Ⅱ型糖原貯積癥”1年余，收住我科進(jìn)行ERT，此后根據(jù)患兒病情及規(guī)律用藥時(shí)機(jī)入我科予ERT。患兒母親為孕5產(chǎn)2，患兒為33+2周剖宮產(chǎn)，出生體重1.94 kg。其父母均體健，非近親結(jié)婚。有1名哥哥，5歲，既往體健。

2 護(hù)理

2.1 ERT護(hù)理 患兒于2019年4月在上海市某醫(yī)學(xué)中心確診為PD后決定采用ERT，開(kāi)始2周前往上海市用藥1次。長(zhǎng)期異地用藥給患兒及其家屬帶來(lái)極大不便，因此1年臨床試驗(yàn)用藥結(jié)束后患兒家屬選擇我院行ERT。為了減輕患兒家庭負(fù)擔(dān)，減少其長(zhǎng)期異地用藥的不便，給患兒創(chuàng)造在我院行ERT的用藥條件，科室特此召開(kāi)多學(xué)科討論會(huì)，對(duì)ERT進(jìn)行深入學(xué)習(xí)，做好充分準(zhǔn)備，確保順利開(kāi)展ERT。

2.1.1 用藥前準(zhǔn)備 ①用藥前測(cè)量患兒體重及評(píng)估營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)；②建立單獨(dú)靜脈給藥通道；③注射地塞米松，預(yù)防變態(tài)反應(yīng)；④給予心電監(jiān)護(hù)；⑤床旁備搶救物品。

2.1.2 藥物的溶解、稀釋 ①用量：患兒使用重組人類酸性α-葡萄糖苷酶(通用名稱：注射用阿糖苷酶α；藥品名稱：美而贊 Myozyme；進(jìn)口藥品注冊(cè)標(biāo)準(zhǔn)：JS20130050；進(jìn)口藥品注冊(cè)證號(hào)：S20150049；生產(chǎn)廠：Genzyme Ireland Limited)治療，目前根據(jù)藥品說(shuō)明書(shū)要求，基于患兒體重，根據(jù)20 mg/kg確定用量，計(jì)算需溶解的瓶數(shù)。該患兒2次就診時(shí)的體重分別為7.2 kg、6.9 kg，故用藥劑量分別為144 mg、138 mg，因此需要溶解的瓶數(shù)均為3瓶。②復(fù)溫：將3瓶Myozyme從冷藏箱內(nèi)取出，使其恢復(fù)至室溫(大約30 min)后再進(jìn)行溶解。③溶解：抽取10.3 mL滅菌注射用水沿瓶壁緩慢逐滴注入，不得直接滴于真空凍干藥餅上，以免滅菌注射用水對(duì)粉末形成強(qiáng)力沖擊，導(dǎo)致氣泡產(chǎn)生。溶解過(guò)程傾斜并輕柔地翻滾藥瓶(但不可倒轉(zhuǎn)、旋搖、振動(dòng)藥瓶)，靜置大約5 min。④稀釋：藥物完全溶解后立即使用20 mL 0.9%氯化鈉注射溶液稀釋藥品，根據(jù)該患兒體重確定輸液總量為50 mL。從每瓶藥中抽取溶解液，在此過(guò)程需緩慢抽取，以避免注射器中產(chǎn)生泡沫。將抽出的溶解液緩慢直接注入氯化鈉注射溶液內(nèi)，注射過(guò)程需將溶解液注入輸液溶液中，不可直接注入剩余的空氣中，避免產(chǎn)生泡沫。藥物配制和靜脈滴注的全過(guò)程均應(yīng)避光，輸液過(guò)程使用帶有直徑為0.2μm空隙過(guò)濾膜的過(guò)濾器。

2.1.3 用藥護(hù)理 給藥應(yīng)使用輸液泵，以速率遞增的方式調(diào)節(jié)流速，使輸液總量在大約4 h內(nèi)完成輸注。起始輸注速率不超過(guò)1 mg/(kg·h)，因此該患兒起始流速調(diào)節(jié)為3 mL/h。若輸注過(guò)程患兒可以耐受該輸注速率，則30 min增加2 mg/(kg·h)，直至達(dá)到最大速率7 mg/(kg·h)。該患兒在輸注過(guò)程耐受起始流速，因此每30 min流速分別調(diào)節(jié)為8 mL/h、13 mL/h、18 mL/h，在第3個(gè)30 min已達(dá)到最大流速，故此后保持18 mL/h流速，直至輸液結(jié)束。每次增加流速，均應(yīng)獲取患兒的生命征信息，觀察患兒的狀態(tài)。密切觀察患兒是否出現(xiàn)阿糖苷酶α治療常見(jiàn)的不良反應(yīng)。超敏反應(yīng)包括速發(fā)變態(tài)反應(yīng)、皮疹、發(fā)熱、血氧飽和度降低、心動(dòng)過(guò)速、呼吸急促、肌肉抽搐、高血壓/血壓升高等。若出現(xiàn)變態(tài)反應(yīng)，則立即停止阿糖苷酶輸注，給予適當(dāng)?shù)尼t(yī)學(xué)治療。該患兒在輸注過(guò)程生命征平穩(wěn)，未出現(xiàn)變態(tài)反應(yīng)。因考慮患兒長(zhǎng)期用藥，因此每次輸液結(jié)束后觀察患兒3 h無(wú)不良反應(yīng)即可辦理出院。

2.2 其他護(hù)理 ①生命體征的觀察及護(hù)理：患兒入院治療期間，30 min評(píng)估并記錄1次體溫、心率、血壓、血氧飽和度、呼吸頻率、呼吸音及其癥狀或體征。若呼吸加快，遵醫(yī)囑給予鼻導(dǎo)管吸氧；若患兒痰液黏稠，不易咳出，應(yīng)輔助患兒翻身叩背、遵醫(yī)囑予以吸痰，促進(jìn)分泌物排出，保持氣道通暢。②飲食營(yíng)養(yǎng)護(hù)理：PD患兒常由于骨骼肌受累，而致吞咽功能減退，造成喂養(yǎng)困難、體重不增，影響患兒營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)。需定期對(duì)患兒行生長(zhǎng)發(fā)育及吞咽評(píng)估。為患兒準(zhǔn)備高蛋白、低糖類飲食，食物應(yīng)避免顆粒狀物質(zhì)，防止誤吸或嗆咳。指導(dǎo)家屬合理喂養(yǎng)，促進(jìn)營(yíng)養(yǎng)吸收，確保達(dá)到膳食參考攝入量。患兒由于咀嚼功能欠佳，常輔以胃管補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)，故醫(yī)護(hù)人員仍需做好胃管的護(hù)理。③心理護(hù)理：護(hù)理人員向患兒家屬解釋病情，予以疾病相關(guān)知識(shí)的健康指導(dǎo)，給予患兒家屬明確積極的信息，解釋Myozyme使用的注意事項(xiàng)和常見(jiàn)的不良反應(yīng)，取得患兒家屬的理解及配合。④營(yíng)造舒適環(huán)境：為患兒準(zhǔn)備舒適的床單位及環(huán)境；病房開(kāi)窗通風(fēng)，保持適宜的溫濕度；盡量集中進(jìn)行各項(xiàng)護(hù)理操作，減少干擾[9]。⑤隨訪護(hù)理：指導(dǎo)患兒家屬多留意患兒的狀態(tài)，若有發(fā)熱、呼吸不規(guī)律、過(guò)敏等情況需立即來(lái)院就診；輔助患兒家屬掌握家庭急救知識(shí)；定期檢查患兒生長(zhǎng)發(fā)育狀況；指導(dǎo)患兒家屬輔助患兒進(jìn)行逐步適量的骨骼肌鍛煉；為患兒家屬預(yù)約下次住院時(shí)間。

3 訪談

3.1 訪談設(shè)計(jì) 訪談內(nèi)容包括患兒診斷及治療狀況、照顧狀況、疾病知識(shí)了解程度，疾病經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)狀況、患兒家屬對(duì)患兒未來(lái)的預(yù)期等。在征得患兒母親同意后，本研究采用半結(jié)構(gòu)式訪談對(duì)患兒母親進(jìn)行深入訪談并錄音，為了匿名保護(hù)受訪者，使用編號(hào)A替代。由于患兒行動(dòng)不便，與患兒母親溝通后，利用患兒入院用藥時(shí)間對(duì)其進(jìn)行訪談，地點(diǎn)選在我科單間病房?jī)?nèi)，每次訪談時(shí)間大約控制在30 min。訪談結(jié)束后24 h內(nèi)將訪談錄音逐字逐句轉(zhuǎn)錄為文本，整理訪談材料，通過(guò)反復(fù)閱讀，對(duì)其進(jìn)行剖析并歸納。

3.2 訪談結(jié)果

3.2.1 患兒家屬面對(duì)的困境

3.2.1.1 異地用藥的不便 往返廈門(mén)—上海異地治療需耗費(fèi)大量時(shí)間及經(jīng)濟(jì)成本。路途奔波，不僅導(dǎo)致患兒反復(fù)肺炎感染，還增加患兒家屬的疲憊感。A：“我們要轉(zhuǎn)車(chē)，到了動(dòng)車(chē)后還要搭車(chē)到醫(yī)院，就一直轉(zhuǎn)，基本從早上去要傍晚才到那邊，所以她人也蠻累的，人比較哭鬧一點(diǎn)”。罕見(jiàn)病患兒相當(dāng)一部分為異地就醫(yī)，直接影響了醫(yī)療保障的支付額度。目前，我國(guó)僅在北京市、上海市、廣州市、西安市等幾個(gè)大城市有少數(shù)幾個(gè)大醫(yī)院具有診治罕見(jiàn)病的醫(yī)療水平及設(shè)備等，但報(bào)銷(xiāo)往往只限于戶口所在地的當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，且來(lái)回往返的交通費(fèi)、住宿費(fèi)等費(fèi)用給罕見(jiàn)病患兒家庭加重了經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)[8]。A：“上海那邊并發(fā)癥的報(bào)銷(xiāo)，比如肺炎，那邊就報(bào)銷(xiāo)一點(diǎn)，我要是回廈門(mén)市，廈門(mén)市有醫(yī)保的話基本大部分都能報(bào)”。

3.2.1.2 經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān) 目前關(guān)于罕見(jiàn)病的醫(yī)療水平有限，與PD類似的大部分罕見(jiàn)病患兒需要長(zhǎng)期依賴昂貴的進(jìn)口藥維持生命及生活質(zhì)量，給家庭造成巨大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)[10]。很多PD患兒家庭承擔(dān)不起高昂的醫(yī)藥費(fèi)而放棄治療，即使部分家庭選擇該藥治療，但長(zhǎng)期用藥使患兒家庭承受巨大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，降低了生活質(zhì)量。A：“如果她越來(lái)越大，藥量上去了，我們只能盡自己最大的努力給她救治，但如果我們經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)不起，后面沒(méi)辦法，也只能放棄了”。罕見(jiàn)病患兒家中，通常需要至少一人居家照顧患兒，家庭生活模式被打亂，大部分家庭是由患兒母親長(zhǎng)期在家照顧患兒，因此家庭中的經(jīng)濟(jì)收入也因此受影響，加大家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。A：“我就得整天看著她，我就沒(méi)辦法干其他事情了，專門(mén)照顧她”。

3.2.1.3 精神負(fù)擔(dān) ERT的GAA屬于異體蛋白，在輸注過(guò)程可發(fā)生如皮疹、紅斑、心動(dòng)過(guò)速等不良反應(yīng)，但多為個(gè)別案例，發(fā)病率不高[11]。患兒家屬在了解ERT的效果、不良反應(yīng)的不確定性以及高昂的治療費(fèi)用后，難于抉擇是治療還是放棄，進(jìn)而感到無(wú)助與茫然。不僅如此，如何對(duì)待可能的死亡是罕見(jiàn)病患兒家庭照顧者需面對(duì)的挑戰(zhàn)[12]。患兒家屬擔(dān)心患兒因疾病所承受的痛苦和未及時(shí)用藥必將經(jīng)歷死亡的結(jié)局，從而導(dǎo)致精神崩潰。A：“第一次用藥，因?yàn)樗菚r(shí)候心臟已經(jīng)肥厚了，那會(huì)兒的感覺(jué)好難受。”。A：“很糾結(jié)救還是不救呢？我們也想著要賣(mài)房賣(mài)車(chē)，就是再跟人家借，只要她能治好，怎樣都給她治，但后來(lái)了解要終身用藥，就感覺(jué)很渺茫了”。罕見(jiàn)病由于其嚴(yán)重性和長(zhǎng)期性，致使照顧患兒成為家庭的重要壓力源[12]。目前患兒的照料主要由家庭成員承擔(dān)。若照顧者身體狀況欠佳，將給患兒父母帶來(lái)沉重的照顧及精神壓力[8]。A：“最大的困難就是那會(huì)她連續(xù)幾個(gè)月一直肺炎，天天住在醫(yī)院里，她發(fā)熱不退，我自己也被她感染而發(fā)熱了，就算我自己發(fā)熱，我還得一直照顧她，因?yàn)闆](méi)有別人，我婆婆還有我老公根本就不會(huì)照顧她，就只有我一個(gè)人，我那會(huì)兒自己也感覺(jué)很崩潰。”

3.2.2 對(duì)疾病的認(rèn)知及預(yù)期

3.2.2.1 了解疾病相關(guān)知識(shí) 嬰兒型PD在2月齡即可發(fā)病，如果未及時(shí)治療，大約8.7個(gè)月就會(huì)死亡[13-14]。研究表明ERT可以維持肌肉功能，提高生活質(zhì)量[15]。典型PD患兒對(duì)于ERT的反應(yīng)優(yōu)于非典型，且越早治療，預(yù)后效果越好[16]。ERT 雖有效，但治療緩慢，也有局限性，如自體免疫不耐受性和高敏性[17]。患兒發(fā)病一年多以來(lái)，患兒家屬對(duì)PD有一定的了解，能知曉疾病的臨床表現(xiàn)，藥物的過(guò)敏反應(yīng)。A：“她如果不用藥，1歲以內(nèi)就會(huì)沒(méi)掉”A：“會(huì)舌頭偏大，肌無(wú)力，發(fā)育遲緩”A：“有一些是嬰兒型的，有一些是成人型的”A：“確診后，醫(yī)生就跟我們講了這個(gè)病會(huì)怎么樣，后續(xù)藥費(fèi)很貴，1年要負(fù)擔(dān)多少”。A：“她這個(gè)病，(用藥)會(huì)有超敏反應(yīng)。我寶寶都還行，用藥之前會(huì)打地塞米松，用完她都還好”。

3.2.2.2 患兒家屬期望患兒能正常成長(zhǎng)生活 臨床試驗(yàn)表明ERT治療嬰兒型PD，可顯著延長(zhǎng)患兒的壽命，且能最大程度減輕骨骼肌損害[18]。甚至有些嬰兒型PD患兒經(jīng)治療后能夠行走[19]。患兒母親了解到此類疾病的良好預(yù)期案例，內(nèi)心期望患兒能過(guò)上正常的日常生活。A：“預(yù)期最好就是跟正常小孩子差不多，他可能發(fā)育會(huì)遲緩一點(diǎn)，但是至少要差不多跟正常小孩子一樣能走，能差不多正常，不要差太多，不要整天癱瘓?jiān)诩依铮瑳](méi)辦法那個(gè)”(情緒波動(dòng))。

3.2.3 家庭護(hù)理

3.2.3.1 掌握家庭護(hù)理技能 患兒家屬準(zhǔn)備患兒日常所需的醫(yī)療儀器，掌握照護(hù)技能如鼻飼、吸痰、霧化吸入等，可在家觀察患兒生命體征。A：“有胃管、氧氣機(jī)、霧化機(jī)、吸痰器，那些家里都有。”A：“胃管我會(huì)給她插，最長(zhǎng)大概保留7 d，有時(shí)3～4 d”。A：“(吸痰)看她的情況，如果她痰一直很多，或者吃了甜的東西或者是天氣變化，她痰變多，每天就要吸3～4次，有時(shí)可能幾天吸1次”。

3.2.3.2 飲食照護(hù) A：“因?yàn)樗恢狈窝鬃≡海≡浩陂g只能給她喝奶，沒(méi)辦法給她吃輔食，她咀嚼能力很差，到現(xiàn)在還只能吃一些米糊，稀飯也會(huì)吃，但要是給她吃點(diǎn)菜葉顆粒什么的，她就不會(huì)咬了”。A：“她會(huì)自己吸奶，但因?yàn)樗F(xiàn)在喉嚨一直有痰，吸幾口奶她就會(huì)一直咳，吃不下。我還是給她打奶”A：“高蛋白會(huì)攝入多一點(diǎn)，因?yàn)樗@個(gè)病就是糖類如米飯要少吃一點(diǎn)，然后就魚(yú)、肉、青菜會(huì)給她加一些”。

3.2.4 社會(huì)支持

3.2.4.1 微信群中情感交流、資源共享 ①患兒家屬通過(guò)病友加入PD全國(guó)交流微信群，在微信這個(gè)社交平臺(tái)上，相互鼓勵(lì)。當(dāng)病人家屬面對(duì)治療與放棄的抉擇猶豫不決時(shí)，病友相關(guān)故事的鼓勵(lì)與支持，成為他們選擇治療的重要原因之一。A：“就算經(jīng)濟(jì)比我們差，他們都還是會(huì)很努力的去救治，說(shuō)盡自己最大的努力，反正怎樣都是要給他救一下”。②病友之間通過(guò)微信群相互交流學(xué)習(xí)PD的相關(guān)知識(shí)、照護(hù)心得、醫(yī)保事宜等，共享寶貴資源。A：“微信群探討比如說(shuō)呼吸機(jī)怎么用，有什么問(wèn)題大家都會(huì)在上面聊，然后一起跑醫(yī)保，比如人家去醫(yī)保局跑醫(yī)保的，那些路費(fèi)就平攤。”。A：“還有比如干什么事對(duì)孩子比較好或者吃一些什么東西。” A：“比如龐貝病，罕見(jiàn)病的那種會(huì)議，也有組織一起參加。”

3.2.4.2 希望國(guó)家完善罕見(jiàn)病政策 雖然國(guó)家對(duì)罕見(jiàn)病有相應(yīng)的救助政策，但目前政策不夠全面，社會(huì)福利有限，有些患兒無(wú)法得到救助。例如PD是需要藥物控制來(lái)延長(zhǎng)生命，但醫(yī)藥費(fèi)用非常高，目前未納入罕見(jiàn)病救助政策中[8]。罕見(jiàn)病患兒家庭經(jīng)濟(jì)基礎(chǔ)有限，持續(xù)支付昂貴的醫(yī)藥費(fèi)，長(zhǎng)此以往，很多家庭無(wú)力承擔(dān)，從而感到孤立無(wú)援。希望國(guó)家能出臺(tái)相應(yīng)政策，給予經(jīng)濟(jì)支持。A：“我們是2019年3月發(fā)現(xiàn)有這個(gè)病，4月份確診，剛好那邊有免費(fèi)的臨床實(shí)驗(yàn)的名額，所以直接就在那邊用藥，免費(fèi)1年。” A：“現(xiàn)在醫(yī)保要靠國(guó)家，我們這邊地方政策沒(méi)辦法實(shí)現(xiàn)，我們那種罕見(jiàn)病的基金她們也會(huì)給我們一些支持補(bǔ)助，其他的如居委會(huì)的那種救助，有一點(diǎn)，但不多。”A：“我們很希望出來(lái)一個(gè)罕見(jiàn)病的那種基金會(huì)，專門(mén)救助我們這類罕見(jiàn)病，因?yàn)楹币?jiàn)病，人比較少，但藥價(jià)都是天價(jià)”。

4 小結(jié)

嬰兒型PD出現(xiàn)在生命的最初幾個(gè)月，在大約4個(gè)月大的時(shí)候，絕大多數(shù)病人表現(xiàn)為肥厚性心肌病、心臟腫大、肌肉無(wú)力、呼吸功能不全、喂養(yǎng)困難和無(wú)法茁壯成長(zhǎng)，甚至早逝[4]。直到2006年ERT被批準(zhǔn)用于人類治療，PD才有特異性治療[14]。ERT是通過(guò)替代缺失的酶，從而防止疾病的惡化[20]。嬰幼型PD患兒接受ERT后生存期顯著延長(zhǎng)，心臟腫大減輕，心肌和骨骼肌功能均得以改善[21]。重組人類α葡萄糖苷酶(Myozyme)作為ERT已成為PD主要的治療方法，在PD的診斷與治療史上具有里程碑意義[6]。患兒在ERT期間護(hù)理人員給予其針對(duì)性的護(hù)理措施，注意藥物的配制、管理，做好用藥護(hù)理、飲食護(hù)理、心理護(hù)理及隨訪護(hù)理等，為患兒行ERT過(guò)程提供優(yōu)質(zhì)護(hù)理，促進(jìn)疾病康復(fù)。

本研究在對(duì)患兒母親訪談中獲悉，雖然家庭護(hù)理過(guò)程注意事項(xiàng)冗雜，但經(jīng)過(guò)培訓(xùn)，患兒母親已熟悉疾病相關(guān)知識(shí)，掌握照顧技能，家中備有常用醫(yī)療儀器設(shè)備。患兒母親訴說(shuō)在疾病的治療過(guò)程中，持續(xù)使用昂貴的藥品，使其家庭承受沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。而在長(zhǎng)期、持續(xù)性獨(dú)自一人照顧患兒的過(guò)程中，壓力的聚積，透支著她的體力，給其增加了巨大的精神及護(hù)理壓力。因此，建議照顧者平衡個(gè)人生活，保障精神及身體健康[22]。患兒母親表示值得欣慰的是加入了PD病友微信群，病友們相互鼓勵(lì)、共同探討就醫(yī)及醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)事宜，通過(guò)網(wǎng)絡(luò)共享資源。罕見(jiàn)病病人由于病情特殊，需要額外的關(guān)注，但我國(guó)政府部門(mén)尚無(wú)專門(mén)針對(duì)罕見(jiàn)病病人的支持措施，就如當(dāng)前大部分罕見(jiàn)病在我國(guó)尚未納入醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)范疇。建議政府相關(guān)部門(mén)盡快確定我國(guó)罕見(jiàn)病界定標(biāo)準(zhǔn)；出臺(tái)法規(guī)引導(dǎo)罕見(jiàn)病的診療及醫(yī)藥研發(fā)；加強(qiáng)各醫(yī)療機(jī)構(gòu)對(duì)罕見(jiàn)病的診療能力；借鑒國(guó)際經(jīng)驗(yàn)，建立罕見(jiàn)病醫(yī)療與社會(huì)保護(hù)行動(dòng)方案。

因此，本研究就患兒ERT的特殊用藥細(xì)則、用藥過(guò)程觀察及護(hù)理的經(jīng)驗(yàn)總結(jié)，并結(jié)合對(duì)患兒家屬的訪談，深入探索和收集患兒母親經(jīng)驗(yàn)故事題材，從而了解PD患兒治療、家庭護(hù)理過(guò)程中遇到的困難，提高護(hù)理人員對(duì)罕見(jiàn)病的了解，完善護(hù)理計(jì)劃。希望通過(guò)本次對(duì)PD藥物治療及護(hù)理的探討，繼續(xù)積累經(jīng)驗(yàn)，今后收集更多罕見(jiàn)病治療及護(hù)理相關(guān)要點(diǎn)，加深對(duì)各類罕見(jiàn)病患兒疾病狀態(tài)、治療及護(hù)理要點(diǎn)的掌握，并深入了解此類患兒家庭護(hù)理及生活中遇到的困難，發(fā)揮頭腦風(fēng)暴，針對(duì)存在的問(wèn)題，尋找解決方法，提高護(hù)理質(zhì)量。旨在為今后類似罕見(jiàn)病患兒的就醫(yī)提供幫助，盡最大努力幫助這一弱勢(shì)群體，為其提供便利就醫(yī)條件，藥物治療護(hù)理、家庭護(hù)理指導(dǎo)、社會(huì)支持等方面的實(shí)質(zhì)性幫助。促使PD患兒家庭朝良性發(fā)展，提高患兒及其家庭的生活質(zhì)量和保健水平。