右臀部腺泡狀軟組織肉瘤伴肺轉移1例

左 慧，楊朝鳳，陳 雯，楊 豪，李 楊,3，余進洪,4*

(1.川北醫學院附屬醫院超聲科，2.放射科，四川 南充 637000；3.岳池縣人民醫院放射科，4.超聲科，四川 廣安 638300)

患者男，39歲，體檢CT檢查發現雙肺多發結節(圖1A)，無咳嗽、咳痰、體質量減輕等；既往無特殊病史。入院查體及實驗室檢查未見異常。全腹部平掃+增強CT：右側臀大肌-臀中肌間隙內4.1 cm×6.9 cm稍低密度腫塊，邊界較清，密度均勻，增強后明顯強化，邊緣見多發血管影，鄰近髂骨未見骨質破壞(圖1B、1C)；考慮惡性腫瘤性病變，不除外橫紋肌肉瘤。行超聲引導下右臀腫物穿刺活檢，見右側臀部皮下軟組織層內低回聲團塊(圖1D), CDFI僅探及星點狀血流信號。病理：鏡下見圓形或多角形細胞，細胞質豐富、透明，內含嗜伊紅染色顆粒，部分區域胞質呈空泡狀，細胞核呈圓形或卵圓形，居中，核膜清晰，核仁明顯，核分裂象罕見(圖1E)；免疫組織化學：TFE3(+)，MyoD1(-)，Des(少數細胞+)，Myo(-)，S-100(-)，CK(-)，EMA(-)，CgA(-)，Syn(-)，Ki-67(10%+)，HMB45(-)，CD34(-)；符合“右臀部”腺泡狀軟組織肉瘤(alveolar soft part sarcoma， ASPS)。綜合診斷為右臀部ASPS伴雙肺多發轉移。

圖1 右側臀部腺泡狀軟組織肉瘤 A.平掃CT圖示雙肺轉移灶(箭)； B、C.平掃(B)及增強(C)CT圖示右臀腫物(箭)； D.行超聲引導下右臀腫物穿刺活檢術； E.病理圖(HE，×200)

討論ASPS為惡性程度較高的罕見軟組織肉瘤，占所有軟組織肉瘤的1%，其起源未知[1]，好發于15～30歲女性，多見于四肢、軀干等處；早期無明顯癥狀，常為偶然發現；血供豐富，易發生轉移，包括肺、腦、骨等處，預后差。病理學上瘤細胞呈腺泡狀或巢樣排列，細胞質內可見紅染的菱形或桿狀結晶體，內襯以單層內皮細胞，周圍環以薄壁竇樣血管，PAS染色呈陽性。轉錄因子TFE3過表達對ASPS具有診斷價值[1]。本病CT平掃呈不均勻低密度，增強后明顯強化；MR T1WI多呈等或稍高信號、T2WI多呈高信號，瘤內及瘤周可見血管流空信號；超聲表現為不均質低回聲團，血流信號豐富。本例位置深在，臨床及CDFI表現均不典型。鑒別診斷：①腺泡狀橫紋肌肉瘤，好發于20歲以下，增強后明顯強化；②動靜脈畸形，無明顯實性成分，由供血動脈、引流靜脈及畸形血管團組成；③其他富血供疾病，T2WI顯示瘤內外血管流空信號對ASPS具有一定提示意義。本病對傳統放射及化學治療均不敏感，酪氨酸激酶抑制劑和免疫檢查點抑制劑可使患者臨床獲益[1]。最終確診有賴病理學檢查。