Kartagener綜合征1例

許俊林，賈琴，李博

Kartagener綜合征（KS）是一種臨床少見的常染色體隱性遺傳性疾病，是原發性纖毛運動障礙（PCD）的一個類型，臨床表現為內臟轉位、支氣管擴張和慢性鼻竇炎[1,2]。1904年由Siewert首次報道，1933年瑞士內科醫生 Manes Kartagener報道4例，并總結提出內臟轉位、支氣管擴張和副鼻竇炎“三聯征”而命名為KS[3]。該癥罕見且常在兒童期發病，臨床醫師對其認識不足，易漏診誤診，本文報道1例 Kartagener綜合征患者，以加強臨床對其的認識。

1 病例

患者女性，14歲。主因“反復咳嗽、咳痰9年加重1周”就診?；颊?年前無明顯誘因出現咳嗽、咳痰，痰多而稠，色黃，時有不規則發熱，偶有痰中帶血，伴前額脹痛，無明顯呼吸困難，9年來多次就診于當地醫院，診斷為“支氣管擴張，鼻竇炎”，對癥處理后可緩解，但癥狀反復發作，每年發作5～6次。1周前患者感冒后再次出現鼻塞，流黃膿涕，伴咳嗽咳痰，癥狀較前加重，咳黃膿痰，為求診治入我院。既往史無特殊，父母非近親結婚，家族中無類似患者。查體：T38.1℃，P 74次/min，R 20次/min，BP 105/70 mmHg（1 mmHg=0.133kPa），智力體力發育正常，營養欠佳，略消瘦，自動體位，查體合作。全身皮膚黏膜未見黃染及出血點。鼻中隔大致居中，雙側中鼻道見單個表面光滑、灰白色、柔軟、可移動、不易出血的新生物，鼻道有膿性分泌物存留，下鼻甲中度肥大。聽診兩肺呼吸音粗，可聞少許干濕啰音，心率74 次/min，律齊，心尖搏動位于右側鎖骨中線第5肋內1 cm處，腹軟，無壓痛及反跳痛，肝脾未觸及，雙下肢無水腫。血常規：白細胞16.33×109/L，中性粒細胞62.9%，血紅蛋白118 g/L，血小板367×109/L；痰培養：銅綠假單孢菌生長；抗核抗體全套（陰性）；胸片回報右位心；胸部CT平掃：雙側支氣管擴張并感染，內臟左右轉位（圖1）；鼻竇CT示雙側上頜竇慢性炎癥；心電圖為右位心心電圖（圖2）；腹部超聲示腹腔全臟器轉位。結合病史及臨床表現，診斷Kartagener綜合征，給予抗感染等對癥治療后，患者病情好轉出院。

圖1 雙側支氣管擴張并感染，內臟左右轉位

圖2 右位心心電圖（Ⅰ導聯P波、T波倒置，QRS波群主波向下；Ⅱ、Ⅲ導聯換位；aVR和aVL導聯換位，aVF導聯無變化。胸導聯V1～V6的R波遞減，S波加深）

2 討論

Kartagener綜合征是一種常染色體隱性遺傳性疾病。該病是由于基因突變引起纖毛結構缺陷和（或）運動異常，致呼吸道粘膜上纖毛清除功能障礙，分泌物儲留，最終導致患者反復發生呼吸系統感染。胚胎時期，由于纖毛結構和功能異常，使內臟定向旋轉功能障礙，進而影響內臟定位。本病以學齡兒童和青年多見，約95%的病例發生在15歲前，男女發病率相近，具有明顯家族性，近親結婚發病率高。其臨床發病率約為1/40000～1/50000。患者多以鼻塞、流黃涕、慢性咳嗽、咳黃痰，反復發作的呼吸道癥狀而就診，檢查時可發現內臟異位，支氣管擴張等。如具有以下特點：①右位心或全內臟轉位；②支氣管擴張；③副鼻竇炎三聯征即可診斷為完全性KS，如具備支氣管擴張和內臟轉位，而無明顯鼻竇炎，則診斷為不完全性KS。本例患者CT顯示右位心，內臟左右轉位，雙側支氣管擴張，慢性上頜竇炎，符合完全性KS診斷。

因KS為先天性疾病，目前尚無特異性治療。治療原則為定期接種疫苗，增強機體免疫力，注意預防和控制呼吸道感染及對癥治療。具體來說，對于急性感染期，應積極控制感染，嚴重鼻息肉時可外科手術治療；非急性感染期應適時加強鍛煉，逐步提高機體免疫力，預防感冒。文獻報道，長期口服小劑量阿奇霉素，可明顯減少患者呼吸道中綠膿桿菌數量，減少急性發作頻率。本例患者在給予抗炎對癥處理后，病情好轉，并囑家長支氣管擴張和鼻竇炎不能治愈，重在積極預防和控制感染，延緩支氣管擴張向慢性阻塞性肺病發展，從而提高生活質量，延長患者壽命。