椎管內占位誤診為幼年特發性關節炎九例臨床分析

蘇改秀，吳鳳岐，賴建銘

兒童椎管內占位壓迫神經后會出現跛行、髖、骶髂關節周圍疼痛及活動受限等表現，臨床癥狀與幼年特發性關節炎(juvenile idiopathic arthritis, JIA)極為相似。此外，髖、骶髂關節炎臨床上無明顯關節腫脹，僅表現為關節疼痛、跛行，與腰椎椎管內占位難以鑒別。兒童椎管內占位發病率低，早期癥狀不典型，導致誤診率高，嚴重影響預后[1-3]。回顧性分析2009年1月—2019年1月椎管內占位誤診為JIA 9例的臨床資料，同期我院共診治JIA 1000例，本組病例占比0.9%。本研究總結其誤診原因和診斷方法，以提高臨床醫生對椎管內占位的認識。

1 臨床資料

1.1一般資料 本組共9例外院誤診為JIA就診于我院風濕科，最后確診為椎管內占位病例，其中男6例，女3例；年齡6～10歲，平均8.3歲；病程為3～42個月，平均15.2個月。均符合以下納入標準：①經MRI檢查確診為椎管內占位；②結合癥狀、體征、關節影像學檢查除外JIA；③未合并其他基礎疾病。

1.2臨床表現 ①就診原因：因跛行就診6例，肢體疼痛就診2例，椎體局部疼痛就診1例。②臨床表現：跛行6例，下肢肢體疼痛6例，腰椎強直伴彎腰困難5例，第3～5腰椎局部疼痛3例。③神經系統查體：下肢肌力下降(肌力5級弱)2例，膝腱反射亢進3例，Babinski征陽性1例；直腿抬高試驗陽性3例[4]。④關節查體：Schober征陽性5例；四肢各關節均無局部紅腫熱痛，“4”字試驗陰性。⑤實驗室檢查：患兒均行血常規、C反應蛋白、紅細胞沉降率、類風濕因子、抗環瓜氨酸肽抗體、抗核抗體檢查，結果均無異常。⑥關節影像學檢查：外院行髖關節MRI檢查3例，提示關節少許積液2例，正常1例；膝關節MRI檢查2例，提示關節少許積液1例，正常1例。經我院放射科會診，關節液體量正常，MRI檢查均正常；骶髂關節CT檢查3例，均正常；髖關節CT檢查1例，正常；脊椎X線檢查6例，均正常；髖關節和膝關節X線檢查各3例，均正常。

1.3誤診情況 9例均因跛行、肢體疼痛或活動受限及椎體局部疼痛就診，初次就診科室分別為小兒骨科5例、綜合兒內科3例、兒童風濕免疫科1例，均誤診為JIA。誤診時間為2～36個月，平均12.6個月。均給予臨床常用治療JIA的藥物，其中應用非甾體抗炎藥9例、柳氮磺胺吡啶5例、甲氨蝶呤5例、白芍總苷7例；2例治療過程中曾分別應用英夫利昔單抗3和6次。9例應用非甾體抗炎藥后初期疼痛稍有緩解，但隨病程延長，疼痛逐漸加重，其他臨床癥狀和體征無明顯緩解，病情持續進展。

1.4確診及治療 9例均行脊椎MRI檢查發現椎管內占位。結合影像學特點分別擬診為腰骶椎椎管內表皮樣囊腫3例，蛛網膜囊腫2例，神經鞘瘤、皮樣囊腫、椎管內脂肪瘤、胸椎椎管內皮樣囊腫各1例。見圖1。均轉神經外科接受手術治療，術后病理回報結果與術前影像學診斷相符，隨訪患兒臨床癥狀及體征均于術后3個月內逐漸消失，恢復良好。

2 討論

椎管內占位按照發生部位可分為髓內腫瘤和髓外腫瘤，其中髓外腫瘤是椎管內占位最主要的類型，常包括神經鞘瘤、表皮樣囊腫、皮樣囊腫、蛛網膜囊腫、脂肪瘤等[5-8]，這類腫瘤多為良性病變，生長緩慢，包膜完整，界限清楚，如能早期診斷治療，多數預后良好。兒童椎管內占位發病率低，以胸腰段脊髓多見[3]。其臨床癥狀主要由神經受壓引起，且與占位的大小、部位、生長速度有關[2]。當臨床上就診患兒出現肢體運動和感覺異常，且與神經支配區一致的時候應該考慮該病。椎管內占位的主要治療手段為手術切除，解除神經壓迫[9-11]。

MRI具有軟組織分辨率高和多角度成像的特點，能清楚地顯示病變的部位、大小、性質和周圍組織關系，是椎管內占位定位和定性診斷最可靠的方法[12]。兒童椎管內髓內占位以良性星形細胞瘤、室管膜瘤多見，髓外占位以表皮樣囊腫、皮樣囊腫、蛛網膜囊腫等囊性病變多見[3,12-13]。本組患兒MRI檢查發現椎管內占位均為髓外占位，疾病種類多達5種，包括神經鞘瘤、表皮樣囊腫、皮樣囊腫、椎管內脂肪瘤、蛛網膜囊腫。其中，椎管內脂肪瘤是一種罕見的脂肪堆積，可以引起腰背疼痛，雙下肢活動障礙[14]。本組1例椎管內脂肪瘤，腫塊大部分位于下腰段，對終絲、馬尾神經產生壓迫，繼而導致相應神經支配區域的肢體疼痛、活動障礙。

椎管內占位可引起受壓神經所支配區域肢體的運動和感覺異常，所以其鑒別診斷也主要與引起相應部位神經受累的疾病相鑒別，如脊髓炎、椎管內結核、硬膜外膿腫、椎間盤突出等[15]。既往對于椎管內占位與JIA的鑒別鮮有報道，而本組9例在確診以前均在外院診斷為JIA，且平均誤診時間超過1年，給予非甾體抗炎藥及抗風濕病藥物均不能控制病情。分析可能的誤診原因為：①從累及部位來說，JIA可累及椎體間、骶髂、髖等多個關節，導致跛行、受累關節疼痛和活動障礙，而椎管內占位可以壓迫脊髓及神經根，導致相應神經支配區域的異常，可表現為上述多關節疼痛，肢體活動障礙，容易與JIA累及部位混淆；②從癥狀體征來說，兒童對于具體受累部位的癥狀描述不清，疼痛部位難以確定，多表述為臀部、腰部及下肢疼痛，查體時髖關節和骶髂關節位置較深，該部位關節炎及腫脹不易發現，所以腰椎椎管內占位容易與髖和骶髂關節炎混淆，本組中，8例為腰椎椎管內占位，誤診為髖、骶髂關節炎；③從治療效果來說，椎管內占位多病程長、進展慢，應用非甾體抗炎藥后，疼痛有所緩解也是造成誤診的原因。JIA分為7個亞型[16]，其中附著點相關型JIA主要表現為下肢關節腫痛、腰背疼痛，查體骶髂關節壓痛及腰部活動受限，更容易和椎管內占位相混淆[17-18]。本組中，5例誤診為附著點相關型JIA，其他4例誤診為以下肢大關節受累為主要特征的少關節炎型JIA。

椎管內占位與JIA的鑒別要從以下方面入手，首先，應進行詳細而全面的關節及神經系統查體，JIA的主要病變為持續的滑膜炎癥[19-22]，可出現關節局部腫脹、觸痛、皮溫高等炎癥表現，而椎管內占位導致關節活動障礙是由于占位壓迫神經，相應癥狀與神經支配區域一致，不會出現關節局部炎癥表現，關節局部查體多為陰性。所以，確定是否存在關節局部病變是兩病鑒別關鍵。本組9例中，均無關節局部紅腫及壓痛，僅有關節活動受限。JIA不會累及神經系統，進行詳細的神經系統查體，特別是注意檢查上運動神經元相關體征，以及確認患者癥狀與神經支配區域的關系，也是減少誤診的重要方法。本組9例中，5例神經系統查體有陽性發現，包括下肢肌力下降、膝腱反射亢進，直腿抬高試驗陽性，均不能用JIA解釋。其次，應恰當選擇影像學檢查，椎管內占位引起的關節癥狀行關節MRI檢查，均未發現骨髓水腫、滑膜增厚、骨質破壞等JIA典型影像學改變[23]。而行相應部位脊椎MRI則可明確發現病情的部位及性質。再次，從治療角度分析，椎管內占位的主要治療手段為手術切除，解除神經壓迫。而常規非甾體抗炎藥及抗風濕病藥物不能有效的控制病情進展。而JIA患兒常規應用非甾體抗炎藥及抗風濕病藥物療效較好。對于治療的反應也是臨床醫師鑒別兩病的重要手段。最后，對于椎管內占位行手術切除后活組織病理檢查是診斷該病的金標準，本組確診后均行外科手術切除，術后病理證實了術前診斷，也是鑒別診斷最有力的證據。

綜上所述，腰椎椎管內占位易誤診為JIA，誤診患兒均以關節疼痛、活動受限和跛行為主要臨床表現，但是缺乏關節炎的局部特征性表現，關節影像學檢查陰性，部分患兒有JIA不能解釋的神經系統陽性癥狀和體征，應用治療JIA的藥物后病情不能有效控制，而這些是做出正確診斷的重要線索。對于疑似椎管內占位患兒，脊椎MRI檢查是明確診斷的有效方法。