胎兒畸形超聲科普知識

周業英

胎兒畸形是指胎兒在母親子宮內發生的染色體或結構異常，是出生缺陷的一種，畸形種類繁多。畸形嚴重可導致胎兒、新生兒嚴重殘疾或死亡。胎兒畸形的形成原因復雜，可能受母體、外界環境因素或胎兒自身遺傳因素等影響。想要提高出生人口質量，必須預防胎兒畸形，可通過超聲檢查確認胎兒畸形嚴重程度。

超聲檢查就是利用超聲波的技術對人體身體進行檢查的方法，包括二維、三維、四維超聲等。現如今由于產前超聲檢查無創的優點，已成為篩查胎兒畸形重要手段之一。

一、產前超聲檢查

（一）孕期進行超聲檢查的次數和最佳時機

常規超聲檢查一般需要3～4次，系統胎兒超聲篩查2次，進行系統超聲檢查的最佳時間是孕18～22周及28～32周。

（二）高危孕婦

孕婦有既往產畸形兒史;有父母遺傳或家族遺傳病史;有糖尿病、苯丙酮尿癥、結締組織病等慢性疾病;接觸了農藥、有毒氣體、放射性物質以及病毒感染等明顯致畸因素;年齡大于35歲的高齡初產婦等。

（三）妊娠并發癥

雙胎或多胎妊娠;胎兒在子宮內發育受限或疑似死胎;胎兒胎盤、臍帶、羊水等發生異常。

高危孕婦以及有妊娠并發癥者需要進行產前診斷。

二、妊娠超聲檢查內容

（一）早期妊娠

1.妊娠早期進行超聲檢查可確定胚胎位置及是否存活。可排除異位妊娠、葡萄胎等異常情況。

2.可通過超聲檢查確診多胎妊娠，確認羊膜囊和絨毛膜數目是單絨毛膜單羊膜雙胎、單絨毛膜雙羊膜雙胎還是雙絨毛膜雙羊膜雙胎等。

3.在孕8～12周通過CRL測量胎兒長度，可準確確定孕齡，為生化篩查唐氏綜合征和測量胎兒生長發育情況提供了基礎參數。

（二）中、晚期妊娠

1、孕18～22周及28～32周兩次系統篩查，篩查部分胎兒畸形，做到優生優育。

2、晚期的常規超聲檢查，監測胎兒大小、胎盤及羊水情況。

三、胎兒畸形超聲診斷

我國規定產前超聲檢查必須檢出的六大畸形：無腦兒、單心腔、嚴重開放性脊柱裂、嚴重腦膨出、致死性軟骨發育不全以及腹壁裂-內臟外翻。

（一）無腦兒

無腦兒是神經管缺陷最嚴重的類型，是因胎兒前神經孔閉合失敗所導致。致病因素較多，包括遺傳、射線、磺胺、水楊酸鹽藥物因素等。

超聲檢查可見顱骨強回聲環缺失，骨化結構僅在顱骨底部可見;胎兒眼眶、鼻、唇、雙耳等顏面結構可見正常;顱內見不到大腦組織的回聲，雙眼呈現“青蛙眼”特征;胎兒腦組織破碎，脫落于羊水中導致羊水渾濁，回聲增強，可見“牛奶樣羊水”。無腦畸形常合并唇腭裂、脊柱裂等其他畸形。

（二）單心腔

單心腔指胎兒房間隔或室間隔完全缺如。因第一房間隔與第二隔均未發育，看不到房間隔的痕跡;或者室間隔未發育，僅有單一心室。

（三）嚴重開放性脊柱裂

脊柱裂是指胎兒脊柱中線缺損，導致椎管敞開。絕大多數的脊柱裂位于脊側部，偶爾可能位于腹側部。包括隱性和開放性兩種。發病機制目前還不是很清楚，可能與多因素遺傳或染色體畸變有關。

開放性脊柱裂通過超聲檢查可見：脊背側椎弓的骨化中心斷裂缺失，脊柱失去正常生理弧度，變得前凸后凸;觀察冠狀切面可見兩條平行的椎弓骨化中心在裂開處異常膨大、變寬;原本橫切面關閉型骨化中心的“三角形”變成開放性三角形，并且此處皮膚不連續，這是確診開放性脊柱裂最重要的表現特征。

（四）嚴重腦膨出

嚴重腦膨出是指胎兒顱內結構通過顱骨缺損處而疝出，多發生在枕部。分為腦膨出和腦膜膨出兩類。腦膨出是指腦膜和腦組織從缺損處膨出，腦膜膨出是指膨出形成囊腫樣結構。

超聲檢查可見：缺損處顱骨光環連續中斷，這是確診腦膨出特征性表現之一。想要確診是頂部、枕部還是額部腦膨出，需根據胎兒面部骨結構、脊柱位置以及中線回聲來判斷。還會看到顱內結構也有相應改變，比如腦積水、腦結構紊亂、中線偏移等。

（五）致死性軟骨發育不全

致死性軟骨發育不全屬于常染色體顯性遺傳病，一般表現為頭圍、雙頂徑及頭腹圍率均增大，肱骨及股骨均短小。此類畸形易因胸腔發育不良使胸腔狹窄，肺部臟器不能正常發育降低胎兒出生后存活率。

超聲檢查可見：羊水過多，胎兒四肢短曲;胎兒頭大而圓、前額突出;呼吸幅度較小;胸腔狹窄;脊柱平直，腹部有明顯膨隆，有時可見腹水。

（六）腹壁裂-內臟外翻

腹壁裂是指胎兒臍旁腹壁全層缺損，伴有腹腔內臟突出，成為內臟外翻。可能與臍靜脈或臍腸系膜動脈受損有關。胚胎在發育至30天左右時，兩條臍靜脈中右臍靜脈會退化，若過早退化，也許會導致局部缺血而損傷胚胎中層及外層。在胚胎的腹壁形成過程中，由于某種原因使側壁之一不能發育完全，導致腹壁在該側臍旁發生缺損，形成腹部畸形。腸外翻是腹壁裂主要外翻臟器，其次是膀胱、胃等。

超聲檢查可以看到：腹圍較相應孕周小，腹腔內空虛;腹腔內臟器如胃、腸等外翻至胎兒腹腔外，表面無腹壁覆蓋;臍帶入口旁腹壁皮膚回聲線連續中斷。

結束語：在現代醫學飛速發展的當下，超聲檢查也在婦產科中得到了大規模的應用及推廣，對于篩查胎兒畸形，以及判斷胎兒畸形的種類，有重要意義。育齡女性可以進行超聲檢查子宮及附件是否有異常情況再進行備孕，妊娠期及時進行產檢，若發現胎兒畸形，可根據胎兒畸形程度跟醫生商議是否選擇治療或終止妊娠。