腰骶椎管內尤因肉瘤/原始神經外胚層瘤1例

丁書青，齊志剛，趙志蓮，劉佳賓

(首都醫科大學宣武醫院放射與核醫學科，北京 100053)

女性患兒，9個月，發現攙扶下無法站立20天；泌尿系統感染20余天，于外院接受對癥治療；足月順產，第一胎，無家族及遺傳病史。查體：雙下肢活動力弱。實驗室檢查：白細胞計數13.72×109/L，淋巴細胞百分率49.3%。腰椎MRI：L2～S1水平椎管內硬膜外類橢圓形異常信號，邊界清，最大徑5.7 cm，T1WI、T2WI呈等信號(圖1A)；L2～5雙側椎間孔擴大，腫物經椎間孔向椎旁突出(圖1B)，L3附件見異常信號，周圍見軟組織信號，L2～5水平馬尾神經明顯受壓聚攏向腹側移位，與腫物分界尚清；增強掃描椎管內腫物明顯較均勻強化，L3附件及周圍病變呈明顯均勻強化。腰椎CT：L2～5左側椎弓根、橫突和棘突骨質呈侵蝕性骨質破壞(圖1C)。影像學診斷：腰骶椎管神經源性腫瘤。行椎管內外腫瘤切除術，術中硬膜外腫物與周圍組織粘連嚴重，侵犯周圍骨、橫紋肌及脂肪組織，硬膜囊受壓向腹側移位。術后病理：灰白色腫物，切面呈魚肉狀，質地軟，部分質韌，血供豐富；光鏡下見小圓細胞排列緊密，易見核分裂象(圖1D)。免疫組織化學：Vim(部分+)，LGA(+)，Nkx2.2(+)，Fli-1(+)。病理診斷：(腰骶椎管)尤因肉瘤/原始神經外胚層腫瘤(Ewing sarcoma/primary neuroectodermal tumor，EWS/PNET)。

圖1 腰骶椎管內尤因肉瘤/原始神經外胚層瘤 A.矢狀位MR T1WI；B.軸位MR T2WI；C.軸位平掃CT圖；D.病理圖(HE，×400) (箭示腫物)

討論EWS/PNET是起源于神經外胚層、極度惡性的軟組織小圓細胞腫瘤，可分為中樞型和外周型，后者原始神經外胚層腫瘤遺傳學檢查可見特異性可重復染色體交互異位t(11;22)(q24;q12)。本病好發于兒童和青少年，可見于身體任何部位，而椎管內罕見；臨床表現包括背痛和/或神經根痛，單側或雙側下肢運動障礙、感覺障礙、膀胱及腸道功能障礙。椎管內EWS/PNET好發于腰骶段，本例所屬硬膜外型常連續累及多個椎體平面，與脊髓分界較清，MR T1WI呈等低信號、T2WI呈等高信號，動態增強曲線呈快升慢降型；且易通過椎間孔或骶孔侵及椎管外形成椎旁巨大軟組織腫物，少見鈣化，累及鄰近骨質可致溶骨性骨質破壞。本病應與神經鞘瘤相鑒別，后者起源于施萬細胞，腫物沿神經干走行，呈梭形生長，可呈特征性“啞鈴”狀，邊緣光整，可伴壞死、囊變，體積較大時可伴出血，極少發生鈣化，增強MRI多呈明顯強化。確診需依賴病理學檢查。