免費孕前優生健康檢查對降低出生缺陷發生率的影響

郝素芳 馬靖茹 高瑞平 谷向向 趙勝男 麻海英 韓省華

我國是世界上出生缺陷的高發國家之一，每年約有80～120萬名缺陷兒出生，新生兒先天疾病和先天畸形不僅嚴重威脅兒童的健康和影響出生人口素質，而且還會給社會和家庭帶來了極大的負面影響和沉重的經濟負擔[1]。引起出生缺陷的原因很復雜，包括遺傳因素、環境因素、社會因素、飲食和行為習慣、心理生理狀況等，目前有研究認為孕前女性健康風險暴露會增加孕期并發癥、不良妊娠結局、出生缺陷的發生[2]。降低出生缺陷的關鍵環節即孕前、孕期加強一級預防，通過孕前、孕早期階段及早篩查導致出生缺陷和影響胎兒生長發育的高危因素，并及時采取預防措施，有助于改善妊娠結局，防止出生缺陷[3]。本研究抽取石家莊市1 000對待孕夫婦為對象展開分析，觀察免費孕前優生健康檢查與否對出生缺陷發生率產生的影響，以期有效預防出生缺陷，提高出生人口素質。

1 資料與方法

1.1 一般資料 抽取石家莊市1 000對待孕夫婦為對象，以是否接受免費孕前優生健康檢查為依據予以分組，每組500對。對照組年齡21～39歲，平均年齡(27.60±3.72)歲；21～30歲263對，31～39歲237對；文化水平：初中及以下111對(22.20%)，高中或中專180對(36.00%)，大學及以上209對(41.80%)。試驗組年齡22～39歲，平均年齡(27.57±3.66)歲； 22～30歲260對， 31～39歲240對；文化水平：初中及以下110對(22.00%)，高中或中專177對(35.40%)，大學及以上213對(42.60%)。此研究滿足《赫爾辛基宣言》，2組待孕夫婦的年齡及文化水平比較，差異無統計學意義(P>0.05)，具有可比性。

1.2 納入與排除標準 納入標準：(1)滿足生育政策且處于待孕階段的夫婦；(2)待孕夫婦其中的一方擁有石家莊戶口，或者夫婦雙方的戶籍非石家莊，但在石家莊市居住時間>6個月；(3)知曉研究內容，同時自愿配合研究。排除標準：(1)語言、認知功能異常；(2)合并惡性腫瘤；(3)精神異常；(4)藥物濫用史。

1.3 方法 對照組待孕夫婦未接受免費孕前優生健康檢查，試驗組待孕夫婦則接受免費孕前優生健康檢查。

1.3.1 根據河北省人民政府辦公廳印發的《河北省殘疾預防行動計劃(2018～2020)年》[4]相關要求，詢問待孕夫婦的疾病史，組織展開體格檢查、風險評估、實驗室檢查及病毒檢查，篩查出存在健康風險的夫婦，提供優生咨詢及針對性健康指導，再給予2組待孕夫婦最終隨訪，統計出生缺陷發生情況。

1.3.2 試驗組實驗室檢查內容：①女性：淋球菌、血常規、沙眼衣原體抗體、尿常規、促甲狀腺激素水平、白帶常規、乙肝五項、血型、肌酐水平、血清葡萄糖及丙氨酸氨基轉移酶水平。②男性：尿常規、乙肝五項、血型、肌酐水平及丙氨酸氨基轉移酶水平。

1.3.3 實驗室檢查方法：淋球菌以革蘭染色直接涂片法進行檢查；血常規以血細胞分析儀進行檢查；沙眼衣原體抗體以膠體金法進行檢測；尿常規以離心鏡檢法及尿干化學實驗進行檢測；促甲狀腺激素水平以化學發光法進行檢查；白帶常規以0.9%氯化鈉溶液涂片法進行檢查；乙肝五項以酶聯免疫吸附試驗進行檢測；血型包括RH陰性、RH陽性及ABO血型，以玻片凝集法進行測定；肌酐水平以生化分析儀通過酶法進行檢測；血清葡萄糖以生化分析儀通過葡萄糖氧化酶法進行測定；丙氨酸氨基轉移酶水平以生化分析儀通過速率法進行檢測。

1.3.4 病毒檢查項目：①女性：弓形蟲免疫球蛋白G抗體、梅毒螺旋體、弓形蟲免疫球蛋白M抗體、風疹病毒免疫球蛋白G抗體、巨細胞病毒免疫球蛋白G抗體及巨細胞病毒免疫球蛋白M抗體。②男性：梅毒螺旋體。

1.3.5 病毒檢查方法：以梅毒螺旋體抗體確診試驗及梅毒螺旋體反應素試驗對梅毒螺旋體進行篩查，并以酶聯免疫吸附試驗對弓形蟲免疫球蛋白G抗體、弓形蟲免疫球蛋白M抗體、風疹病毒免疫球蛋白G抗體、巨細胞病毒免疫球蛋白G抗體及巨細胞病毒免疫球蛋白M抗體進行測定。

1.3.6 孕前優生健康干預措施：定期組織舉辦優生健康講座，重點介紹孕期夫妻的生理知識、心理知識、健康風險對妊娠結局的影響、生活習慣與環境對妊娠結局的影響及出生缺陷的預防措施等，1次/月。同時，給予待孕夫婦提供一對一咨詢服務，強調孕前展開優生健康檢查的必要性，根據其檢查結果予以個體化診療干預。

1.4 出生缺陷診斷標準 依據《中國出生缺陷檢測工作手冊》[5]中的“出生缺陷”定義、診斷以及特征對唇腭裂、先心病、指畸形、神經管畸形、外耳畸形、尿道下裂進行判定。

1.5 健康風險判定標準 以《孕前優生健康檢查風險評估指導手冊(2014)》[6]為參考，試驗組500對待孕夫婦的健康風險進行評定。淋球菌及沙眼衣原體感染陽性，血常規結果顯示重度貧血，為C類風險；再生障礙性貧血、重度貧血及白血病，為X類風險；尿常規及肌酐水平檢測后確診為腎盂腎炎、急性腎小球腎炎、慢性腎小球腎炎及腎病綜合征，為C類風險；促甲狀腺激素水平檢測結果顯示為甲狀腺功能亢進、甲狀腺功能減低，結合其是否存在嚴重性并發癥，判斷為C類風險或X類風險；乙肝五項檢查結果顯示為酒精肝、脂肪肝、慢性乙肝攜帶者、急性乙型肝炎或慢性乙型肝炎，為C類風險；血型檢查結果顯示女方為O型血，有懷孕史，但男方非O型血或女性為或為RH陰型血，而男方為RH陽型血，為C類風險；血清葡萄糖檢測結果顯示陽性，即確診糖尿病，結合糖尿病病程程度判斷為C類風險或X類風險；梅毒螺旋體檢測結果顯示為陽性，即梅毒確診者，為C類風險；弓形蟲免疫球蛋白G抗體、風疹病毒免疫球蛋白G抗體或巨細胞病毒免疫球蛋白G抗體檢測結果為陽性，表明既往感染，且能夠妊娠；弓形蟲免疫球蛋白M抗體或巨細胞病毒免疫球蛋白M抗體檢測結果為陽性，表明近期感染，需進行專業治療后才可妊娠。

1.6 觀察指標 (1) 2組出生缺陷的發生情況：統計試驗組及對照組中出生缺陷的發生情況，包括唇腭裂、先心病、指畸形、神經管畸形、外耳畸形及尿道下裂。(2)試驗組待孕夫婦的實驗室及病毒檢出結果：統計試驗組待孕夫婦中存在健康風險的人數，并統計實驗室檢查結果(淋球菌、血常規、沙眼衣原體抗體、尿常規、促甲狀腺激素水平、白帶常規、乙肝五項、血型、肌酐水平、血清葡萄糖及丙氨酸氨基轉移酶水平)及病毒檢查結果(弓形蟲免疫球蛋白G抗體、梅毒螺旋體、弓形蟲免疫球蛋白M抗體、風疹病毒免疫球蛋白G抗體、巨細胞病毒免疫球蛋白G抗體及巨細胞病毒免疫球蛋白M抗體)。(3)不同年齡待孕夫婦的檢出結果。統計試驗組待孕夫婦中22～30歲、31～39歲實驗室及病毒指標的檢出結果。

2 結果

2.1 2組出生缺陷發生情況比較 試驗組出生缺陷發生率1.80%，以外耳畸形為主要類型，對照組出生缺陷的發生率為7.80%，最為常見的是外耳畸形，其次為精神管畸形及尿道下裂，唇腭裂發生率最低，2組對比較，差異有統計學意義(P<0.05)。見表1。

表1 2組出生缺陷發生情況比較 n=500,例(%)

2.2 試驗組待孕夫婦的實驗室及病毒檢出結果 試驗組500對待孕夫婦中，篩查出138例存在健康風險，占比13.80%，主要表現為血常規異常、尿常規異常、乙肝五項異常、谷丙轉氨酶水平異常、風疹病毒免疫球蛋白G抗體陽性及巨細胞病毒免疫球蛋白G抗體陽性等方面。檢出對象中，男性64例，女性74例。見表2。

表2 試驗組待孕夫婦的實驗室及病毒檢出結果

2.3 不同年齡待孕夫婦的檢出結果 試驗組500對待孕夫婦中，女方的健康風險包括：血常規異常、尿常規異常、甲狀腺異常、白帶常規異常、乙肝五項異常、丙氨酸氨基轉移酶水平異常及血糖異常、風疹病毒陽性、巨細胞病毒感染陽性，且31～39歲的女性中，血常規異常、尿常規異常、甲狀腺異常、白帶常規異常、乙肝五項異常、丙氨酸氨基轉移酶水平異常及血糖異常、風疹病毒陽性、巨細胞病毒感染陽性的發生率比22～30歲的女性高，差異有統計學意義(P<0.05)。同時，男方的健康風險包括尿常規異常、乙肝五項異常及丙氨酸氨基轉移酶水平異常，且31～39歲男性健康風險的發生率比22～30歲男性高，差異有統計學意義(P<0.05)。見表3、4。

表3 不同年齡結構女性的檢出結果 例(%)

表4 不同年齡結構男性的檢出結果 例(%)

3 討論

先天性疾病及先天畸形均嚴重威脅新生兒的健康，且直接影響出生人口素質[7]。胎兒宮內營養缺乏、低出生體重等對其成年后心血管疾病、糖代謝和血脂異常的發生具有相關性[8,9]，因此做好孕前及孕期保健意義重大，通過減少出生缺陷、圍產兒死亡的發生，對于減少成年慢性疾病的發生率起到重要作用。

研究表明，遺傳因素、環境因素、社會因素、飲食和行為習慣、心理生理狀況等均是引起出生缺陷的主要因素[10]，且孕期不良心理狀態與先天性心臟病、唇腭裂、新生兒神經行為發育異常存在密切相關性。胎兒宮內發育環境可影響其成年疾病的發生，如孕期焦慮和抑郁與兒童精神心理發育正相關，可能會導致子代患心理疾病的危險度增加[11]。而為有效預防出生缺陷，展開免費孕前優生健康檢查尤其關鍵。為準備懷孕和已經懷孕的夫婦提供包括有關生理和心理、生活方式、運動方式、飲食營養和環境因素等內容的健康狀況評估、健康教育咨詢及健康指導[12]。

本文結果發現，接受免費孕前優生健康檢查的待孕夫婦中，出生缺陷的發生率比未接受免費孕前優生健康檢查者低(P<0.05)，提示免費孕前優生健康檢查有助于預防出生缺陷，降低其發生率。此外，通過對待孕夫婦的孕前優生健康檢查結果進行分析，發現有138例(13.80%)存在健康風險，其中男性64例(46.38%)，女性74例(53.62%)，表明石家莊市待孕夫婦中健康風險的檢出率較高，是引起出生缺陷的重要因素。其中，女性健康風險包括血常規、尿常規、甲狀腺、白帶常規、乙肝五項、丙氨酸氨基轉移酶水平及血糖異常、風疹病毒、巨細胞病毒感染，且上述健康風險在31～39歲的女性中的檢出率比22～30歲女性高(P<0.05)，同時男性的健康風險包括尿常規、乙肝五項及丙氨酸氨基轉移酶水平異常，且上述健康風險在31～39歲的男性中的檢出率也比22～30歲男性高(P<0.05)，與肖玲等[13]研究結果相符。

孕前一級預防是其中最積極、最關鍵的措施，通過在孕前及早篩查導致出生缺陷、影響胎兒生長發育的高危因素，及時采取預防措施，可有效避免不良妊娠結局的發生[14]。對此，優生優育工作中，需重視一級預防措施的落實，即給予待孕夫婦免費孕前優生健康檢查，再結合檢出結果加強針對性干預及預防。本次研究對試驗組500對待孕夫婦的實驗室及病毒檢出結果進行統計后發現，實驗室項目中，血常規、乙肝五項、谷丙轉氨酶水平、尿常規及白帶常規存在異常(陽性)的待孕夫婦數量較多，因此予以干預時，對于血常規異常者，需重點篩查貧血，消除其致病因素，并鼓勵待孕女性進食含鐵量豐富的食品，至其貧血程度得到充分緩解后，才可妊娠；對于乙肝五項異常者，需重視對乙型肝炎病毒的垂直性傳播進行阻斷，并加強肝炎病情監測與治療，待復診結果為陰性后才可妊娠；谷丙轉氨酶水平異常者，予以進一步檢查其病因，根據檢查結果進行針對性治療，并加強健康指導及生活干預，鼓勵進行體育運動[15]。此外，對于風疹病毒免疫球蛋白G抗體及巨細胞病毒免疫球蛋白G抗體的檢出結果為陽性的女性，需及時予以?？浦委?，與醫師的指導與協助下制定妊娠分娩計劃，孕前避免直接接觸動物，禁食未煮熟加工的蛋類及肉類食品，并定期進行抗體監測。

綜上所述，免費孕前優生健康檢查是改善妊娠結局、降低出生缺陷發生率的重要措施，因此需重視孕前優生健康檢查，及時發現并對健康風險進行針對性處理，對于促進出生人口素質的進一步提高具有重要意義。