出現唐氏綜合征特殊面容及智力低下時，我們應該考慮什么？一例特殊克氏綜合征病例報告

楊謙

摘要：Klinefelter綜合征和唐氏綜合征是最常見的染色體異常。[1]回顧性分析本院收治的一例克氏綜合征患者的曾被誤診為唐氏綜合征的病例資料，探討臨床中出現特殊面時容我們應該考慮的問題，并回顧有關克氏綜合征及容易引起特殊面容的染色體相關疾病的文獻。

關鍵詞：克氏綜合征，特殊面容，臨床表現

【中圖分類號】R4 ?【文獻標識碼】A ?【文章編號】1673-9026（2021）09-354-01

前言：Klinefelter綜合征是是男性不育的常見遺傳學原因。[2]患者常因青春期前的智力發育異常和隱睪，青春期后第二性征發育異常而就診，成年患者多以乳腺發育異常，性腺功能不全為主要特征。

病例資料：

男，17歲，因口干、多飲、多尿半年，發現血糖升高1周入我院。既往唐氏綜合征17年，家族中有1堂叔患精神分裂癥。

入院查體：體溫36.0℃ 脈搏68次/分 呼吸17次/分 血壓94/55mmHg.身高160cm 體重50kg。體型正常，智力低下，雙眼距寛，眼裂小，雙眼外眥上斜，右眼斜祝。耳廓正常，鼻根低平;雙肺呼吸音清，未聞及干濕啰音，心律規整，腹軟，無壓痛，四肢無畸形，雙下肢不腫，雙足背脈搏動減弱。

輔助檢查：血糖21.74mmol/1。尿常規：比重>=1.03、尿葡萄糖3+，白細胞3+，酮體+-;手指測血糖（隨機）：14.8mmo1/L、血酮體0.2。生化：總膽醇：2.87mmol/L、甘油三脂：0.8mmol/L、高密度脂蛋白膽固醇0.75mmol/L、低密度脂蛋自膽固醇：1.58mmol/L。糖化血紅蛋白13.2%。C肽：1.45ng/ml。性激素：促黃體生成激素：12.86mIU/ml、促卵泡激素：28.8mIU/ml、孕酮：0.18、總雌二醇：19.89pg/ml、垂體泌乳素：496.8mIU/1睪酮：2.16ng/ml。甲功：三碘甲狀腺原氨酸：67.17ng/d1、促甲狀腺素：5.26mIU/1。24小時尿蛋白：3mg。心電圖：1.竇性心動過緩2.竇性心律不齊3.大致正常心電圖。心臟彩超示：靜息狀態下，三尖瓣少量反流。甲狀腺彩超：左吐甲狀腺囊性結節TI-RADS 2類。外生殖器彩超：雙側附睪頭囊腫。

細胞遺傳學檢查：47 XXY

患者性激素水平提示高促性腺激素性性腺功能減退，結合細胞遺傳學檢查考慮診斷為克氏綜合征。

討論：該病人顯示了一些Klinefelter綜合征的較為典型臨床癥狀，包括睪丸小、體毛減少、性腺功能不全等。[3]此外，他還有唐氏綜合征面容和智力低下，這些表現在Klinefelter綜合征中并不常見。

唐氏綜合征（DS）是最常見的遺傳染色體疾病，影響大約每700-800個新生兒。其主要的臨床表現是特殊面容和器官畸形以及先天性智力低下。

唐-克氏綜合征是雙非整倍體，其臨床表現以經典的DS特征為主，青春期開始出現額外的KS癥狀。此外，患者還會出現其他方面的表現，如：情緒和行為障礙;精神和身體生活質量較差;肌肉張力及強度較低;結締組織無力;肌肉低，張力和喂養困難;骨量減少等。[4]

XXXX Y綜合征是一種性染色體非整倍體綜合征。臨床上一般表現為認知障礙與言語障礙。在青春期時大概率出現睪丸功能不全。神經、肌肉骨骼及免疫均易發生異常，另外有部分患者中出現面部表型為內眥贅皮，上斜瞼裂，廣泛間隔的眼睛。[5]

克氏綜合征診斷的金標準是染色體核型分析，當患者出現上述的臨床表現時，我們都應當進行染色體核型分析。

早期治療可以緩解克氏綜合征患兒的癥狀，對于生理心理健康具有重大的意義，因此內分泌醫生更需要重視克氏綜合征的非特異性癥狀，進行外周血染色體的篩查，以提高克氏綜合征患兒早期診斷率。

參考文獻：

[1]Weijerman ME， et al. Prevalence， neonatal characteristics， and first-year mortality of Down syndrome： a national study. J. Pediatr. 2008;152：15–19. doi： 10.1016/j.jpeds.2007.09.045.

[2]Busch AS， Tüttelmann F， Zitzmann M， Kliesch S， Gromoll J. The FSHB -211G>T variant attenuates serum FSH levels in the supraphysiological gonadotropin setting of Klinefelter syndrome. Eur J Hum Genet. 2015;23（5）：700-703. doi：10.1038/ejhg.2014.142

[3] Blevins CH， Wilson ME. Klinefelters syndrome. BMJ. 2012;345：e7558. doi： 10.1136/bmj.e7558.

[4]Pinti， E.， Lengyel， A.， Fekete， G.， & Haltrich， I. （2020）. What should we consider in the case of combined Down- and 47，XY，+i（X）（q10） Klinefelter syndromes？ The unique case of a male newborn and review of the literature. BMC Pediatr， 20（1）， 17. doi：10.1186/s12887-019-1905-9

[5]Visootsak， J.， & Graham， J. M.， Jr. （2006）. Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies. Orphanet J Rare Dis， 1， 42. doi：10.1186/1750-1172-1-42