胎兒體蒂異常一例

郭雪艷，程俊秀，王倩婷，杜秀萍

胎兒體蒂異常（body stalk anomaly，BSA）又稱為肢體-體壁綜合征（limb body wall complex，LBWC），是一組罕見的涉及多器官多系統(tǒng)的致死性畸形，其包括前側(cè)胸腹壁大部缺損、內(nèi)臟外翻、脊柱側(cè)凸、肢體畸形、顏面顱腦畸形和臍帶極短等多種畸形。Daskalakis 等[1]的一項多中心研究表明，妊娠10～14周的106 727 個胎兒中，BSA 的發(fā)生率為1/7 500。BSA 可發(fā)生于單胎妊娠或多胎妊娠，也可單獨或合并存在。國內(nèi)外對BSA 的相關(guān)報道較少，且存活率極低，現(xiàn)對山西省婦幼保健院（我院）產(chǎn)科收治的三胎妊娠其中一胎為BSA 病列進(jìn)行報告。

1 病例報告

患者 女，初產(chǎn)婦，26 歲。患者宮內(nèi)孕33+1周，不規(guī)律下腹憋脹4 h，于2020 年8 月6 日急診入住我院。平素月經(jīng)規(guī)律，末次月經(jīng)2019 年12 月18 日，預(yù)產(chǎn)期2020 年9 月25日。停經(jīng)35 d 自測尿妊娠試驗陽性，孕2 個月于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行B 超檢查示：宮內(nèi)孕三胎（雙絨毛膜三羊膜囊）。2020 年3 月18 日（孕12 周）開始在我院產(chǎn)科門診產(chǎn)前檢查，B 超檢查示宮內(nèi)孕三活胎，分別為胎兒1、胎兒2 和胎兒3。胎兒3 的頸項透明層（nuchal translucency，NT）厚0.39 cm，胎兒脊柱排列不整齊，胎兒腹部：羊水中見2.1 cm×1.7 cm 腸管樣回聲漂浮。提示胎兒3 畸形，脊柱裂，腹裂？（見圖1）。2020 年5 月6 日（孕20 周）于我院產(chǎn)科行B 超檢查示：胎兒3 的脊柱短小、排列不規(guī)整，羊水中見腸管樣回聲漂浮，范圍約3.5 cm×1.6 cm，另見肝臟樣回聲，范圍約2.9 cm×1.8 cm，另見囊樣回聲3.3 cm×2.2 cm，內(nèi)見范圍約1.4 cm×0.7 cm 稍高回聲，臍帶短，長約3.7 cm。提示胎兒3 脊柱發(fā)育異常，腹裂可能（體蒂異常綜合征？）（見圖2）。2020 年8 月5 日（孕33 周）我院產(chǎn)科B 超示：胎兒1 的臍動脈血流收縮期最大血流速度（S）與舒張期末期血流速度（D）比值（S/D）為3.9。患者入院后，2020 年8 月10 日11 時自覺胎動減少，不規(guī)律腹部憋脹感，建議積極剖宮產(chǎn)終止妊娠。2020 年8 月10 日15:45 因“三胎妊娠（雙絨毛膜三羊膜囊三胎，頭位/臀位/頭位）”于腰硬聯(lián)合麻醉下行子宮下段剖宮產(chǎn)術(shù)，分娩孕周為33+5周，于15:50 以枕左前位娩一女嬰，體質(zhì)量1 740 g，1 min Apgar 評分10 分，外觀無畸形；于15:51以骶左前位娩另一女嬰，體質(zhì)量1 900 g，1 min Apgar 評分10分，外觀無畸形；于15:52 以枕左前位娩一畸形女嬰，體質(zhì)量900 g，1 min Apgar 評分0 分，其臍帶部位可見腹腔內(nèi)臟器完全膨出于腹壁，臍帶極細(xì)，長約10 cm，為單臍動脈，帆狀附著胎膜上，脊柱為成角畸形，雙下肢發(fā)育不良，未見生殖器，后脊膜膨出[見圖3A、B]。BSA 新生兒臍帶送病理檢查，病理診斷：臍帶符合單臍動脈[見圖3C]。

圖2 孕20 周BSA 胎兒產(chǎn)前超聲圖像

圖3 BSA 新生兒照片及臍帶病理圖

2 討論

BSA 是散發(fā)的多形態(tài)綜合征，胎兒存活率極低。在丹麥1970—1989 年的新生兒出生記錄中發(fā)現(xiàn)12例BSA[2]。目前病因和發(fā)病機制尚不明確，可能與胚胎早期羊膜破裂、臍帶形成失敗以及妊娠第4～6 周胚胎血流的中斷有關(guān)。近年來有學(xué)者認(rèn)為，血管機制可能是其主要因素，滋養(yǎng)細(xì)胞灌注不足、發(fā)病時間、缺氧持續(xù)時間和強度等因素相互作用可能導(dǎo)致胎盤增生、BSA 畸形或兩者的發(fā)生，且瘢痕子宮的形成可能在BSA 的發(fā)病機制中發(fā)揮作用[3]。

BSA 的產(chǎn)前診斷主要依靠超聲檢查，通常在妊娠11～14 周可以早期診斷，但有報道表明在妊娠9周時早期診斷更有利于母胎管理[4]。胎兒核磁檢查是超聲檢查的補充手段[5]。孕婦血清甲胎蛋白可明顯升高。常規(guī)染色體核型檢查往往是正常的，對該病的診斷意義不大。BSA 的超聲表現(xiàn)可有以下幾個方面。①較大面積的腹壁或胸腹壁缺損，缺損部位常位于胎兒臍帶腹壁入口處，腸管、肝臟等處有包塊形成，常與子宮壁或胎盤緊貼。②臍帶過短或者無，超聲提示可見有單臍動脈血流信號，這可能與早期胚胎發(fā)育中血流動力學(xué)障礙等有關(guān)[6]。③多數(shù)可見胎兒上半部分位于羊膜腔內(nèi)，而翻出的內(nèi)臟和下半部分常位于胚外體腔。④脊柱不同程度彎曲，如嚴(yán)重的脊柱側(cè)彎和脊柱裂。腹壁缺損合并脊柱側(cè)彎時即可提示BSA。⑤胎兒肢體、顏面部、顱腦畸形以及內(nèi)臟異常發(fā)育，內(nèi)臟畸形常發(fā)生于妊娠中、晚期。⑥NT 增厚。本病例于妊娠12 周時NT 為0.39 cm。

Sahinoglu 等[7]將體蒂異常分為3 種類型：Ⅰ型以顱面缺損為主型，往往無腹壁或胸、腹壁缺損且臍帶正常；Ⅱ型以臍上腹壁缺損伴內(nèi)臟外翻為主型，表現(xiàn)為臍帶極短或無臍帶，不伴泄殖腔畸形；Ⅲ型以臍下腹壁缺損為主型，不伴胸壁缺損，可伴有泄殖腔畸形。3 型均可伴有脊柱側(cè)彎及肢體畸形等。本例屬于Ⅲ型。

Van Allen 等[8]1987 年提出BSA 的診斷標(biāo)準(zhǔn)：①顱腦畸形或腦膨出，伴面裂；②胸壁和（或）腹壁缺損，伴臟器外翻；③肢體異常。胎兒存在以上3 項異常中的任何2 項即可診斷。目前國內(nèi)的診斷依據(jù)：當(dāng)胎兒出現(xiàn)較大的腹壁或胸腹壁缺損、內(nèi)臟疝出、臍帶過短（＜10 cm）或缺失合并脊柱異常時，超聲診斷為BSA[9]。

單胎妊娠的BSA 在明確診斷后建議終止妊娠，在孕婦無禁忌證的條件下盡量經(jīng)陰道分娩。雙胎妊娠之一合并BSA，另一正常發(fā)育胎兒可繼續(xù)存活，但易發(fā)生流產(chǎn)、早產(chǎn)等。Caldas 等[10]報道了1 例雙絨毛膜雙羊膜囊雙胎其中一胎為BSA 的孕婦，妊娠晚期對BSA 胎兒進(jìn)行選擇性墮胎，最終自然分娩一體質(zhì)量1 710 g 的死胎和一體質(zhì)量1 920 g 的健康女嬰。Bergamelli 等[11]研究表明，單絨毛膜雙羊膜囊單卵雙胎妊娠出現(xiàn)其中一胎為BSA 時，產(chǎn)前連續(xù)超聲評估進(jìn)行預(yù)期管理是比較安全的選擇。

BSA 的胎兒多數(shù)流產(chǎn)或?qū)m內(nèi)死亡，極少存活，且預(yù)后極差，患兒即使存活，也很可能會因為全身器官衰竭、水電解質(zhì)平衡紊亂等而死亡。因此，妊娠早期產(chǎn)前檢查一旦發(fā)現(xiàn)胎兒體蒂異常，應(yīng)建議終止妊娠[12]。拉丁美洲2016 年報道了1 例于妊娠36 周剖宮產(chǎn)娩出的BSA 新生兒[13]，出生后給予氣管插管、臍靜脈插管、腸系膜插管及手術(shù)矯正腹部臟器膨出等對癥支持治療，最終產(chǎn)后83 d 死于心臟衰竭。

BSA 是一種嚴(yán)重的先天性發(fā)育異常，致死性極高，即使此類新生兒存活，后續(xù)一系列維持生命的治療可能給家庭、社會以及整個醫(yī)療系統(tǒng)帶來經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)。因此，對BSA 的產(chǎn)前診斷至關(guān)重要，可及時終止妊娠，減輕孕婦以及家屬的痛苦和負(fù)擔(dān)，改善預(yù)后。