孕早期NT超聲篩查聯(lián)合孕母血清生化指標(biāo)檢測在胎兒結(jié)構(gòu)畸形和染色體異常的診斷價(jià)值

馬文娟 康睿 何芳

摘 ?要：目的 ?探究在胎兒結(jié)構(gòu)畸形和染色體異常診斷中以孕早期NT超聲篩查聯(lián)合血清生化指標(biāo)檢測的應(yīng)用價(jià)值。方法 ?研究樣本選自天水市第一人民醫(yī)院2018年1月～2020年1月進(jìn)行早孕期檢查的500例孕婦，按照不同的診斷方式來分組，A組為孕早期NT超聲篩查，B組為血清生化指標(biāo)檢測，C組為超聲聯(lián)合血清生化指標(biāo)檢測，以臨床病理診斷為金標(biāo)準(zhǔn)，分別對(duì)比三種診斷方式的效果。結(jié)果 ?根據(jù)臨床病理診斷得知，在500例孕婦當(dāng)中，其中存在胎兒結(jié)構(gòu)畸形的25例，存在染色體異常的58例。其中A組診斷出胎兒結(jié)構(gòu)畸形20例，準(zhǔn)確率為80.00%，染色體異常46例，準(zhǔn)確率為79.31%;B組診斷出胎兒結(jié)構(gòu)畸形21例，準(zhǔn)確率為84.00%，染色體異常48例，準(zhǔn)確率為82.76%;C組診斷出胎兒結(jié)構(gòu)畸形25例，準(zhǔn)確率為100.0%，染色體異常57例，準(zhǔn)確率為98.28%。結(jié)論 ?對(duì)于孕早期孕婦而言，孕早期NT超聲篩查和血清生化指標(biāo)檢測均能在胎兒結(jié)構(gòu)畸形和染色體異常診斷發(fā)揮一定的效果，而兩種診斷方式聯(lián)合診斷價(jià)值更高。

關(guān)鍵詞：胎兒結(jié)構(gòu)畸形;染色體異常;孕早期;超聲;血清生化指標(biāo)檢測

中圖分類號(hào)：R714 ? ?文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼：A ? ?文章編號(hào)：1009-8011（2021）-1-0162-02

胎兒畸形屬于一種十分嚴(yán)重的不良妊娠結(jié)局，主要是由于孕婦自身子宮結(jié)構(gòu)變化和染色體異常引起的，同時(shí)也是引起新生兒殘疾和死亡的重要因素。而對(duì)于孕早期的染色體異常現(xiàn)象而言，可以通過引產(chǎn)的方式來重視妊娠，一方面能夠降低對(duì)母體的損害，另一方面還能避免對(duì)孕婦家庭和生活帶來沉重的負(fù)擔(dān)。因此對(duì)于孕早期的篩查而言尤為重要，而其篩查方式的選擇更是重中之重[1]。本研究特選取天水市第一人民醫(yī)院500例進(jìn)行孕早期檢查的孕婦，分別采取不同的診斷篩查方式，探究孕早期NT超聲篩查聯(lián)合血清生化指標(biāo)檢測的應(yīng)用價(jià)值。

1 ?資料與方法

1.1 ?一般資料

研究樣本選自天水市第一人民醫(yī)院進(jìn)行早孕期檢查的孕婦500例，研究時(shí)間為2018年1月～2020年1月，按照不同的診斷方式來分組。孕婦年齡在22～38歲之間，均值為（28.14±2.11）歲;孕周為11～13周，均值為（11.34±0.22）周;其中單胎415例，雙胞胎72例，三胞胎13例。所有孕婦均經(jīng)過醫(yī)院倫理委員會(huì)審批，所有患者均同意本研究。

1.2 ?納入及排除標(biāo)準(zhǔn)

納入標(biāo)準(zhǔn)：①正常妊娠孕婦;②孕早期孕婦11～13周;③臨床資料完整孕婦。

排除標(biāo)準(zhǔn)：①病歷資料不完整孕婦;②妊娠高血壓孕婦;③糖尿病孕婦;④肝腎功能障礙孕婦;⑤免疫性疾病孕婦。

1.3 ?方法

A組為孕早期NT超聲篩查，B組為血清生化指標(biāo)檢測，C組為超聲聯(lián)合血清生化指標(biāo)檢測。

1.3.1 ?早孕期NT超聲篩查

采用彩色多普勒超聲診斷儀（生產(chǎn)廠家：飛利浦公司，型號(hào)：EPIQ5），予以孕婦胎兒NT掃查，探頭頻率為3.5MHz，根據(jù)檢查結(jié)果來確認(rèn)胎兒的生長情況，頭臀直徑為35～84mm，觀察其是否存在鼻骨，對(duì)于頭臀直徑不符合的胎兒需要再次檢驗(yàn)。另外，還需要觀察胎兒的脊柱、四肢、內(nèi)臟等結(jié)構(gòu)，獲得超聲圖像后對(duì)于異常患兒而言需要予以穿刺檢查染色體情況。

1.3.2 ?血清學(xué)指標(biāo)檢測

在超聲檢查前，取孕婦清晨空腹靜脈血，對(duì)孕婦的AFP、fβ-HCG、PAPP、ADAM指標(biāo)進(jìn)行檢測。分析方法為酶聯(lián)免疫、放射免疫、熒光免疫、甲基化DNA等，所有檢測過程都需要由專業(yè)人員把握，避免出現(xiàn)誤差。

1.4 ?觀察指標(biāo)

①胎兒結(jié)構(gòu)畸形診斷準(zhǔn)確率。②染色體異常診斷準(zhǔn)確率。

1.5 ?統(tǒng)計(jì)學(xué)處理

用SPSS22.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件對(duì)所得數(shù)據(jù)進(jìn)行分析研究。計(jì)量資料采用（x±s）表示，行t檢驗(yàn);計(jì)數(shù)資料采用[n（%）]表示，以 χ2檢驗(yàn)，當(dāng)P<0.05時(shí)，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 ?結(jié)果

2.1 ?胎兒結(jié)構(gòu)畸形診斷準(zhǔn)確率

A組診斷出胎兒結(jié)構(gòu)畸形20例，準(zhǔn)確率為80.00%、B組診斷出胎兒結(jié)構(gòu)畸形21例，準(zhǔn)確率為84.00%、C組診斷出胎兒結(jié)構(gòu)畸形25例，準(zhǔn)確率為100.00%，存在差異（P<0.05）。見表1。

2.2 ?染色體異常診斷準(zhǔn)確率

A組診斷出染色體異常46例，準(zhǔn)確率為79.31%、B組診斷出染色體異常48例，準(zhǔn)確率為82.76%、C組診斷出染色體異常57例，準(zhǔn)確率為98.28%。

3 ?討論

染色體是承載胎兒數(shù)據(jù)的重要物質(zhì)，對(duì)胎兒的發(fā)育、生長、器官、功能等指標(biāo)有著密切的聯(lián)系[2]。血清學(xué)指標(biāo)是染色體異常的一種重要診斷方式，其AFP、fβ-HCG、PAPP、ADAM等指標(biāo)能夠?qū)μ喝旧w異常現(xiàn)象進(jìn)行準(zhǔn)確的表現(xiàn)[3]。其中AFP指標(biāo)主要是通過胎兒的干細(xì)胞進(jìn)行分泌的，一旦胎兒的染色體出現(xiàn)異常則會(huì)呈現(xiàn)陽性，因而在檢測中具有重要的應(yīng)用意義。PAPP指標(biāo)對(duì)于染色體異常也具有重要的檢測意義，主要用于胎兒畸形篩查過程中[4]。而fβ-HCG指標(biāo)也能顯示胎兒的染色體異常現(xiàn)象，并且對(duì)于其他的妊娠相關(guān)性疾病也能夠準(zhǔn)確顯示。而ADAM指標(biāo)則主要由孕婦胎盤組織當(dāng)中分泌而成，并隨著孕婦孕周的增加而不斷升高，在孕早期極為敏感，能夠準(zhǔn)確檢測胎盤功能、胎兒染色體異常，但是仍然存在一定的不足之處[5]。其一，對(duì)于染色體異常的檢出率不高，仍然有20%左右的不會(huì)被查處。其二檢查結(jié)果出來時(shí)間太長，大都需要 3周的時(shí)間來得到結(jié)果。其三檢查記過不明確，往往需要重復(fù)檢查[6]。而在胎兒NT超聲診斷中，能夠?qū)υ性缙谔旱陌l(fā)育不足情況進(jìn)行判斷，其中大約三分之一的異常現(xiàn)象能夠明確，其中包含有神經(jīng)功能、腎功能、肌肉組織、骨骼組織等器官功能指標(biāo)。鼻骨缺失、長短骨、腎盂異常、四肢異常等疾病進(jìn)行診斷，是孕早期篩查的重要手段[7]。根據(jù)臨床研究表明，在檢查過程中對(duì)于大部分胎兒畸形都能準(zhǔn)確顯示，并且檢查方式無創(chuàng)且方便，檢查費(fèi)用也相對(duì)而言比較便宜，但是仍然存在部分不足。而將兩種方式進(jìn)行聯(lián)合檢查能夠互相彌補(bǔ)不足之處，進(jìn)而提升染色體異常、胎兒畸形等診斷準(zhǔn)確率，臨床上實(shí)用較高，并且對(duì)孕婦的創(chuàng)傷也比較小。

綜上所述，對(duì)于孕早期孕婦而言，孕早期NT超聲篩查和血清生化指標(biāo)檢測均能在胎兒結(jié)構(gòu)畸形和染色體異常診斷發(fā)揮一定的效果，而兩種診斷方式聯(lián)合診斷價(jià)值更高。

參考文獻(xiàn)

[1]劉舲，杜起軍，王玲玲.胎兒NT超聲聯(lián)合血清學(xué)指標(biāo)檢測在孕早期胎兒染色體異常產(chǎn)前篩查中的應(yīng)用價(jià)值[J].中國醫(yī)師雜志，2017，19（03）：429-431.

[2]劉光琴，王麗華.血清生化指標(biāo)聯(lián)合超聲NT指標(biāo)對(duì)孕早期孕婦21、18三體綜合征的產(chǎn)前篩查作用[J].母嬰世界，2019，12（03）：61-61.

[3]王薇，周芳，李文娟，等.聯(lián)合超聲篩查在早孕期胎兒嚴(yán)重心臟畸形的應(yīng)用及染色體異常相關(guān)性研究[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志，2019，15（11）：123-124.

[4]劉鳳林，許占英，李建榮.胎兒頸項(xiàng)透明層厚度超聲與孕中期四維彩色多普勒超聲聯(lián)合診斷胎兒畸形的價(jià)值分析[J].中國藥物與臨床，2019，19（10）：1617-1618.

[5]王蓉蓉.血清Free-β-HCG、PAPP-A、uE3聯(lián)合NT在孕早期胎兒染色體異常篩查中的價(jià)值分析[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志，2019，27（07）：777-779，787.

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[7]吳斯瑤，余勇，黃秀玲，等.早孕期鼻骨缺失聯(lián)合頸項(xiàng)透明層檢測在篩查染色體異常中的臨床意義[J].臨床超聲醫(yī)學(xué)雜志，2019，21（8）：35-36.