胎兒先天性嬰兒型纖維肉瘤的宮內影像病理對照：2例報道與文獻回顧

周 清蔡舒蕾陶 祥張國福張 鶴△

（1復旦大學附屬婦產科醫院放射科，2病理科 上海 200011）

先天性嬰兒型纖維肉瘤（congenital infantile fibrosarcoma，CIFS），是一種罕見的胎兒惡性腫瘤。多在出生后被發現，約占1歲以下嬰兒所有肉瘤的5%～10%［1］。胎兒時期被發現并報道的病例較少，本文回顧性分析復旦大學附屬婦產科醫院2例CIFS宮內的MRI表現特征，并同病理表現進行對照。結合文獻分析其潛在的生物學發生行為及影像學特點，旨在進一步增加對本病的產前診斷認識。

臨床資料病例1，女，29歲，第2胎0產，平素月經規則，孕早期無陰道流血流液，孕4月余自覺胎動，孕13+1周來我院建卡，各項檢查均未見明顯異常。孕22周在我院行B超大排畸檢查，提示胎兒左肘前皮下囊性為主混合結構（關節腔來源可能，大小約4.1 cm×3.3 cm×2.9 cm），腕關節呈內收狀。孕22+1周在我院行MRI提示：單胎，臀位，所見胎兒左肘部軟組織腫物，累及關節面及臨近骨質，腫塊呈T1WI低信號、T2WI等信號為主，邊界清楚，彌散加權受限，考慮惡性腫瘤可能性大（胎兒型纖維肉瘤，大小約4.7 cm×2.9 cm×3.0 cm）。經三甲綜合醫院兒科就診，考慮胎兒預后較差，患者拒絕多科會診，要求優生引產。患者在我院引產后尸檢，大體檢查：男性死胎，左側上肢增粗，表面皮膚完好，切開見一實性腫瘤，表面無明顯包膜，與周圍組織界限尚清，切面灰紅色均質魚肉樣，質較軟，未見明顯出血、壞死。鏡下腫瘤由單一形態的梭形細胞組成，可見魚骨樣排列，部分區域可見鹿角樣分支血管及類圓形腫瘤細胞圍血管生長的血管，核分裂像罕見，散在分布腫瘤性壞死（圖1）。免疫酶標記提示：Vimentin（+），CD31（內皮細胞陽性），Desmin（-），S100（-），ki67（＜1%+），NTRK（-）。診斷嬰兒型纖維肉瘤。染色體分析檢測提示：seq［hg19］（1-22，X）×2，結果說明：未見明顯染色體拷貝數異常。

圖1 病例1的MRI表現和病理結果Fig 1 The MRI features and pathologyical findings of case 1

病例2，女，26歲，第1胎0產，外院建卡，孕34周超聲檢查發現胎兒足背巨大腫塊，超聲懷疑血管瘤。在我院行MRI進一步檢查，提示血管瘤可能性大（圖2）。患者在外院妊娠至足月分娩，嬰兒出生后至三甲綜合性醫院就診，擇期進行了足部腫塊切除術。病理提示：嬰兒型纖維肉瘤可能性大。

圖2 病例2的MRI表現Fig 2 The MRI features of case 2

兩位產婦產前經電話隨訪確認未接觸放射線及有毒有害化學物質。

討論CIFS是一種低度惡性的梭形細胞腫瘤，僅有少數在胎兒時期確診，并進行優生篩選。38%的患兒出生時即被發現，51%的患兒于生后3個月內獲得診斷，發病年齡超過5歲的報道較少見［2］。男女發病幾率無明顯差別。最常好發于四肢（44%～70%），發生在軀干的約30%，發生在頭顱的報道較少［3］。本次報道中患病部位均在四肢，與文獻一致。本病在嬰幼兒發病多以無痛性增大的單發體表包塊為主要臨床癥狀，包塊生長迅速，最大徑可達9～15 cm，腫瘤表面皮膚可發紅、腫脹、潰爛，或伴淺表靜脈曲張。本次報道中的胎兒發現時病灶直徑已經大于3cm，說明生長迅速。

組織學上，CIFS是一種由卵圓細胞或梭形細胞組成的富細胞性腫瘤，呈彌漫性的片狀或束狀分布，有絲分裂活性高，常可發現血管外皮瘤樣排列結構，這也使得該病常被誤診為嬰幼兒血管外皮細胞瘤［4］。該病通常波形蛋白（Vimentin）呈陽性，結蛋白（Desmin）和S100呈陰性，沒有特征性的標記物。本報道中的免疫組化結果與文獻一致［5］。文獻報道［6］大部分的患者顯示CIFS的特征性t（12；15）（p13；q25）和相關的ETV6-NTRK3基因融合，這有助于與其他軟組織腫瘤進行鑒別，也提示該病雖為惡性，增長迅速，但預后良好。也有文獻［7］指出NTRK3突變是該腫瘤的特征，最近發現Pan-Trk抗體與NTRK3融合密切相關，提示免疫組化標記物的臨床作用。本次研究中只做了染色體的檢查，并未做詳細的基因序列檢測，我們嘗試通過NTRK抗體的檢測間接驗證文獻中的說法，但病例1的兩次檢查結果均為陰性。

文獻報道CIFS多在出生后發現，通過超聲、CT和MRI檢查進行分析。超聲聲像圖常顯示信號不均的高回聲腫塊，壓迫鄰近結構，有時也表現為小的囊性腫塊，超聲多普勒常顯示腫塊周圍的新生血管和側枝循環形成［8-9］。CT檢查可以明確骨質受累情況，病灶內鈣化少見［1］。本次病例報道均是胎兒，考慮到電離輻射的影響，未做CT檢查。出生后的嬰兒病灶MRI常表現為T1WI等或稍高信號、T2WI高信號，有時伴出血，均勻或不均勻增強的實質性腫塊，無特異的影像學表現［9］。本次報道中，由于檢查的是母體內的胎兒，腫瘤的血供和生長狀態與出生后稍有不同，且胎兒MRI T2WI使用的是快速掃描序列，呈現的是類T2WI信號，故腫瘤信號與文獻不同。本次報道的2例均為T1WI低信號、T2WI等信號，DWI高信號。考慮到MRI對比劑對胎兒的影響所以沒有使用增強掃描，但是彌散加權成像顯示腫塊彌散受限，也能提示惡性腫瘤可能。

胎兒時期的惡性軟組織腫瘤很少見，CIFS須與以下疾病相鑒別：（1）血管內皮瘤，皮下實質性腫塊中最常見，大的血管瘤腫塊質地不均，超聲檢查時常誤診為血管瘤，結合病灶的“整體回聲”、“病灶邊界”與“病灶血流”可以有效鑒別兩者［7，11-12］；（2）橫紋肌肉瘤，常發生于頭頸部、泌尿生殖系統、腹膜后與四肢，無特征MRI表現，但形態常不規則；（3）淋巴管瘤，常發生在頭頸部，較少出現在四肢，生長緩慢。

綜上所述，雖然CIFS沒有特異性的影像學表現，但當MRI顯示宮內胎兒四肢出現一個邊界清楚、T1WI低信號、T2WI等信號且彌散加權受限的巨大腫塊時，提示CIFS的可能，有助于早期治療和避免過度治療。

作者貢獻聲明周清數據采集，論文撰寫和修訂。蔡舒蕾數據采集，病史資料收集。陶祥病理診斷，論文修改。張鶴，張國福論文指導和修改。

利益沖突聲明所有作者均聲明不存在利益沖突。