淺談臨床醫(yī)學(xué)術(shù)語的標(biāo)準(zhǔn)化管理

楊威 劉艷如 孟穎 喬政

術(shù)語[1]，是在特定學(xué)科領(lǐng)域用來表示概念的稱謂的集合，在我國又稱為名詞或科技名詞（不同于語法學(xué)中的名詞）。醫(yī)學(xué)術(shù)語的規(guī)范和統(tǒng)一是醫(yī)學(xué)科技發(fā)展、學(xué)術(shù)交流、醫(yī)學(xué)教育和醫(yī)學(xué)科普的基礎(chǔ)；標(biāo)志著一個國家醫(yī)學(xué)科技發(fā)展的水平。在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域和臨床實(shí)踐中，醫(yī)學(xué)術(shù)語的標(biāo)準(zhǔn)化和規(guī)范化對提高醫(yī)療水平和改善醫(yī)療質(zhì)量有著非常的重要作用，但實(shí)際應(yīng)用中同義詞、多義詞眾多，部分醫(yī)學(xué)術(shù)語間存在著相互矛盾，以及同一概念的表達(dá)形式不規(guī)范、不統(tǒng)一，同一個術(shù)語多種表達(dá)方式，影響了臨床診療效率和質(zhì)量，并在一定程度上阻礙醫(yī)學(xué)信息的互通共享[2]。建立中文臨床醫(yī)學(xué)術(shù)語體系對支撐我國醫(yī)學(xué)學(xué)科發(fā)展具有不可替代的特殊價(jià)值和意義。

1 國外研究現(xiàn)狀

國外醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)化發(fā)展迅速，各標(biāo)準(zhǔn)化組織間具有良好的協(xié)調(diào)、溝通及合作關(guān)系，建立的諸多術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)和術(shù)語集在基礎(chǔ)、臨床、預(yù)防等醫(yī)學(xué)科學(xué)研究及應(yīng)用領(lǐng)域被廣泛承認(rèn)和應(yīng)用。特別是在國外術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)的研制、發(fā)布、推廣、應(yīng)用[3]等整個流程具有整體規(guī)劃，政府及相關(guān)部門對標(biāo)準(zhǔn)的研究和推廣予以高度重視并投入大量資金支持，由此促使國外醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)化成果豐富。國外臨床醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)化研究已出臺《醫(yī)學(xué)術(shù)語系統(tǒng)命名-臨床術(shù)語》（SNOMED-CT）[4]《國際疾病分類與代碼》（ICD-10）[5]《觀測指標(biāo)標(biāo)識符邏輯命名與編碼系統(tǒng)》（LOINC）[6]《醫(yī)學(xué)主題詞表》（MeSH）[7]等術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)[2]。這些術(shù)語體系促進(jìn)了醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)標(biāo)引、檢索、聚類與分析。在各類衛(wèi)生信息系統(tǒng)的衛(wèi)生信息組織、描述、揭示與整合等方面發(fā)揮著重要作用[8]。

2 國內(nèi)研究現(xiàn)狀和存在的主要問題

我國臨床醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)化的探索起步較晚，目前還處在研究或初級開發(fā)階段。但從政策引導(dǎo)和新興 HIT 企業(yè)的發(fā)展方向來看，整個醫(yī)療領(lǐng)域的各個行業(yè)層面都對專業(yè)的標(biāo)準(zhǔn)化醫(yī)學(xué)術(shù)語有巨大需求。

盡管我國擁有龐大的醫(yī)療數(shù)據(jù)資源，但由于在積累階段缺少對醫(yī)學(xué)術(shù)語規(guī)范標(biāo)準(zhǔn)的約束[9-10]，臨床醫(yī)生在同一癥狀中可能使用了不同的臨床醫(yī)學(xué)術(shù)語[11]，導(dǎo)致數(shù)據(jù)信息的偏離，為醫(yī)療大數(shù)據(jù)的整合帶來了障礙[12]。目前我國的臨床醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)不足以適應(yīng)醫(yī)療人工智能的應(yīng)用需求及融合，醫(yī)療人工智能迫切需要臨床醫(yī)學(xué)術(shù)語的規(guī)范化、標(biāo)準(zhǔn)化、統(tǒng)一化[13]。

雖然國家衛(wèi)生健康委員會已發(fā)布包括《衛(wèi)生信息數(shù)據(jù)元目錄》等一系列衛(wèi)生信息標(biāo)準(zhǔn)。這些標(biāo)準(zhǔn)借鑒采用了國外成熟的通用架構(gòu)，并在滿足中國衛(wèi)生信息共享實(shí)際需求前提下，以數(shù)據(jù)元和數(shù)據(jù)集來規(guī)范約束衛(wèi)生信息共享文檔中的數(shù)據(jù)元素，以模板庫約束為手段來規(guī)范性描述衛(wèi)生信息共享文檔的具體業(yè)務(wù)內(nèi)容，以值域代碼為標(biāo)準(zhǔn)來規(guī)范性記載衛(wèi)生信息共享文檔的編碼型數(shù)據(jù)元素；但其實(shí)質(zhì)是為了便于統(tǒng)計(jì)。

我國科研人員已開展了多方面的研究，如方法學(xué)研究、SNOMED CT的具體內(nèi)容、中醫(yī)術(shù)語體系的構(gòu)建等。盡管國外醫(yī)學(xué)術(shù)語對中文醫(yī)學(xué)術(shù)語資源的整合有著極大的借鑒意義，但中文臨床醫(yī)學(xué)術(shù)語體系的構(gòu)建，并不能簡單走英文醫(yī)學(xué)術(shù)語資源的翻譯之路，翻譯的術(shù)語同樣也不一定能有效覆蓋我國醫(yī)學(xué)領(lǐng)域使用中的術(shù)語[14-15]。

3 臨床醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)化管理的可行性

臨床醫(yī)學(xué)術(shù)語的規(guī)范化，有助于實(shí)現(xiàn)病歷文本的語義標(biāo)識和結(jié)構(gòu)化處理，為醫(yī)療大數(shù)據(jù)挖掘提供知識工具，有利于整合龐大、分散、非結(jié)構(gòu)化的醫(yī)療數(shù)據(jù)。臨床診療規(guī)范化，有利于規(guī)范醫(yī)生的診療行為，幫助醫(yī)生進(jìn)行臨床決策，提高診療效率和質(zhì)量，避免發(fā)生醫(yī)患矛盾。臨床醫(yī)學(xué)術(shù)語的標(biāo)準(zhǔn)化和規(guī)范化也為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的實(shí)現(xiàn)奠定了基礎(chǔ)，在加速推進(jìn)醫(yī)療與人工智能跨界融合，實(shí)現(xiàn)跨系統(tǒng)之間數(shù)據(jù)有效整合起到關(guān)鍵性作用。

從戰(zhàn)略層面制定我國衛(wèi)生領(lǐng)域整體術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)化的建設(shè)規(guī)劃。借鑒國外經(jīng)驗(yàn)，把握國際醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)化發(fā)展趨勢，積極促進(jìn)成熟標(biāo)準(zhǔn)的引進(jìn)和本土化應(yīng)用，充分結(jié)合我國發(fā)展的特定需要并有所創(chuàng)新，建設(shè)有中國特色符合國情需求的醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)、術(shù)語集及相關(guān)技術(shù)工具。積極開展信息技術(shù)的研究，明確標(biāo)準(zhǔn)研究和發(fā)展的重點(diǎn)任務(wù)和工作計(jì)劃，使術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)建設(shè)有次序、有重點(diǎn)、分階段、分層次實(shí)施，并逐漸形成標(biāo)準(zhǔn)研發(fā)、運(yùn)維和管理、審查、推廣的規(guī)范。

構(gòu)建任何一個術(shù)語體系，都應(yīng)首先明確目標(biāo)，確定相應(yīng)的專業(yè)領(lǐng)域，面向特定的用戶需求，解決實(shí)際應(yīng)用中的問題[16]。臨床醫(yī)學(xué)術(shù)語系統(tǒng)分類框架的設(shè)計(jì)應(yīng)遵循科學(xué)性原則。設(shè)計(jì)應(yīng)突出概念體系的合理性與層次性[17]。術(shù)語中的名稱應(yīng)優(yōu)先選用名詞委審定公布的規(guī)范名詞，盡量保證用詞規(guī)范性、權(quán)威性，借鑒參考現(xiàn)行的國家相關(guān)法律法規(guī)。

4 臨床醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)化管理的難點(diǎn)

4.1 工作量大

首先，需要整理大量的臨床醫(yī)學(xué)概念名詞和概念描述整理工作量巨大，這不僅包括醫(yī)學(xué)本體名詞，還包括一些連接詞、修飾語等，如單側(cè)、雙側(cè)，還有一些分級、分期等名詞概念。其次，前期要對國內(nèi)首選同義術(shù)語、普通同義術(shù)語等進(jìn)行整理工作，后期還要將同義術(shù)語與國際標(biāo)準(zhǔn)等進(jìn)行交叉映射。目前國內(nèi)醫(yī)學(xué)術(shù)語的應(yīng)用不規(guī)范，各個地區(qū)甚至各家醫(yī)療機(jī)構(gòu)都有自己的命名與習(xí)慣叫法，這無疑增大了同義術(shù)語整理的難度和工作量。

4.2 臨床復(fù)雜性

臨床的復(fù)雜性致使這項(xiàng)工作的繁瑣性增加。其中包括醫(yī)學(xué)用于語義關(guān)系涉及到的臨床本身的醫(yī)學(xué)邏輯，這需要根據(jù)臨床路徑、診療指南、國際權(quán)威醫(yī)學(xué)循證專論、醫(yī)療操作規(guī)范、專家共識等進(jìn)一步整理出每一條術(shù)語概念的域和值，即每一條概念在定義時允許的屬性和對應(yīng)的取值。這是概念的進(jìn)一步關(guān)系描述，需要將兩者很好的緊密結(jié)合起來。

4.3 計(jì)算機(jī)應(yīng)用難度大

首先，臨床醫(yī)學(xué)術(shù)語結(jié)構(gòu)化的表達(dá)，是其標(biāo)準(zhǔn)化的體現(xiàn)之一，想要其既符合人類語言表達(dá)習(xí)慣，又便于計(jì)算機(jī)進(jìn)行處理。必須制定出清晰的概念組配語法規(guī)則，同時也要求計(jì)算機(jī)進(jìn)行深度學(xué)習(xí)；其次，由于臨床醫(yī)學(xué)術(shù)語存在大量的同義術(shù)語，為了方便用戶在檢索使用時準(zhǔn)確、快速地找到想要的術(shù)語名詞，就要求計(jì)算機(jī)要有很好的語義分析、自動抽取等處理技術(shù)。

4.4 資金需求量大

充足的資金保障是醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)研究、制定、應(yīng)用、推廣工作得到不斷推動的重要動力和基礎(chǔ)。因此建議政府和行業(yè)要努力創(chuàng)建良好環(huán)境，增加對醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)研究、制定及推廣的資金投入，并鼓勵和推動術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)和術(shù)語集在更大范圍的有效應(yīng)用，使醫(yī)療機(jī)構(gòu)、團(tuán)體認(rèn)識到開展標(biāo)準(zhǔn)化工作、使用術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)能夠提高醫(yī)療服務(wù)的水平和質(zhì)量，降低差錯，提高效率。

4.5 機(jī)構(gòu)間合作意識不強(qiáng)

只有統(tǒng)一規(guī)劃，形成合力才能更好、更順利地構(gòu)建醫(yī)療術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)化體系，因此要加強(qiáng)有關(guān)單位、協(xié)會之間的合作，避免重復(fù)研究。有效進(jìn)行資金、人力、精力的投入，建設(shè)行業(yè)內(nèi)、國內(nèi)有效可行，國際上有影響力的臨床術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)化體系。

5 臨床醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)化管理總體框架及實(shí)施方案

結(jié)合國內(nèi)外現(xiàn)狀，深入研究存在的主要問題，初步提出構(gòu)建我國臨床醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)化管理體系的總體框架，主要分為四個層面：素材研究層面、標(biāo)準(zhǔn)建設(shè)層面、發(fā)布層面和應(yīng)用層面。

5.1 素材研究層面

整理中文臨床醫(yī)學(xué)術(shù)語素材庫，組織醫(yī)學(xué)專業(yè)人士進(jìn)行素材遴選標(biāo)準(zhǔn)并進(jìn)行研究，通過素材標(biāo)準(zhǔn)研究，遴選出國際主流臨床醫(yī)學(xué)標(biāo)準(zhǔn)術(shù)語作為本研究的素材庫，如《醫(yī)學(xué)術(shù)語系統(tǒng)命名—臨床術(shù)語》《國際疾病分類與代碼》醫(yī)學(xué)主題詞表、藥物標(biāo)準(zhǔn)術(shù)語表、中文版醫(yī)學(xué)主題詞表（CMeSH），還有其他如《全球醫(yī)療設(shè)備命名》《藥典》《醫(yī)學(xué)一體化詞表》等；并結(jié)合中國國情對國家衛(wèi)生健康委員會已經(jīng)發(fā)布的各類衛(wèi)生標(biāo)準(zhǔn)、各全國性學(xué)會公布的指南、規(guī)范、共識等進(jìn)行系統(tǒng)整理和研究。

5.2 標(biāo)準(zhǔn)建設(shè)層面

組織醫(yī)學(xué)專業(yè)人士進(jìn)行醫(yī)學(xué)知識表示模型的研究，首先是概念模型，包括概念、描述、同義術(shù)語之間的映射、編碼、概念的“域”和“范圍”（domain and ranges）等；其次是邏輯模型，包括術(shù)語的基本組成單元、術(shù)語的關(guān)系等；最后是表達(dá)模型，即術(shù)語的結(jié)構(gòu)化表達(dá)，需要制定清晰的概念組配語法規(guī)則，既符合人類語言表達(dá)習(xí)慣，又便于計(jì)算機(jī)進(jìn)行處理。組織IT專業(yè)人士進(jìn)行人機(jī)協(xié)同關(guān)鍵技術(shù)研究，進(jìn)行中文臨床醫(yī)學(xué)術(shù)語平臺的開發(fā)。

對臨床醫(yī)學(xué)術(shù)語體系進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)化，使概念規(guī)范、語義關(guān)系規(guī)范、術(shù)語歸并、統(tǒng)一編碼，主要包括：（1）術(shù)語名集標(biāo)準(zhǔn)化（術(shù)語詞匯表/分類表）：疾病名稱、手術(shù)操作、癥狀體征、身體部位、藥物名稱、檢查設(shè)備等。（2）術(shù)語關(guān)系體系（敘詞表/語義網(wǎng)絡(luò)等）：語義關(guān)聯(lián)組類（術(shù)語概念表達(dá)及概念之間各種關(guān)系的揭示）。（3）一體化語言系統(tǒng)：各個醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)之間的映射和關(guān)系的揭示。

5.3 發(fā)布層面

建設(shè)專門的中文臨床醫(yī)學(xué)術(shù)語發(fā)布平臺，包括術(shù)語檢索、術(shù)語導(dǎo)航、可視化、數(shù)據(jù)下載、開放接口、培訓(xùn)教程等。最大幅度地提高臨床醫(yī)學(xué)術(shù)語的利用度，并可在一定程度產(chǎn)生收益。

5.4 應(yīng)用層面

中文臨床醫(yī)學(xué)術(shù)語體系的建設(shè)，以電子病例規(guī)范化、臨床診療輔助決策、知識庫建設(shè)、數(shù)據(jù)挖掘、收費(fèi)系統(tǒng)等為基點(diǎn)，服務(wù)于醫(yī)生、科研人員、醫(yī)院、保險(xiǎn)、決策管理等，同時獲取收益分配。尤其在當(dāng)前大數(shù)據(jù)和人工智能快速發(fā)展的環(huán)境下，標(biāo)準(zhǔn)化的臨床醫(yī)學(xué)術(shù)語可作為數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)化和數(shù)據(jù)挖掘與推理的支撐，輔助臨床診療決策[18]。

規(guī)范化的臨床醫(yī)學(xué)術(shù)語可以消除臨床概念的不確定性，為我國臨床工作的標(biāo)準(zhǔn)化提供參考依據(jù)，醫(yī)療數(shù)據(jù)的精確度記錄和分析，促進(jìn)了數(shù)據(jù)共享與利用，提高了醫(yī)療大數(shù)據(jù)的共建共享意識，為臨床工作的標(biāo)準(zhǔn)化提供參考依據(jù)；臨床醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)化對醫(yī)學(xué)發(fā)展能起到關(guān)鍵性的促進(jìn)作用，對臨床醫(yī)學(xué)的發(fā)展有重大意義；同時要加強(qiáng)與國際標(biāo)準(zhǔn)化機(jī)構(gòu)、組織間的交流合作，積極學(xué)習(xí)借鑒國際各組織的術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)及術(shù)語集建設(shè)經(jīng)驗(yàn)，廣泛參與國際合作，將我國術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)化研究和建設(shè)提升到一個新的層次。