腎臟原發性間葉性軟骨肉瘤一例及文獻復習

戴 懿 連 純 朱 熠 成官迅

北京大學深圳醫院醫學影像科 (廣東 深圳 518036)

間葉性軟骨肉瘤(mesenchymal chondrosarcoma，MC)是一種罕見的、高度惡性的發生于骨和軟組織的腫瘤，該腫瘤多原發于骨骼，約四分之一的腫瘤發生在軟組織或其它臟器，常見于頭頸部、下肢、軀干及腹膜后[1]。原發于腎臟的間葉性軟骨肉瘤(renal mesenchymal chondrosarcoma，RMC)極其罕見，國內外文獻報道至今僅10余例[1-11]。目前，對于RMC影像特點方面的報道較少，本文回顧性分析1例雙側RMC的臨床、病理、影像特征，旨在提高臨床影像診斷工作者對本病的認識水平。

1 資料與方法

1.1 臨床資料患者男性，15歲。因右上腹劇烈疼痛4d，加重1d入院。患者入院前自覺坐位站起時出現右上腹疼痛伴發熱，無腹瀉，無惡心、嘔吐，無肉眼血尿，無尿頻、尿急、尿痛，生命體征平穩。起病以來，患者一般情況可，進食少，睡眠差，大便、小便無明顯異常，體重無明顯增減。

1.2 實驗室檢查白細胞計數1 1.0 8×1 09/L(正常值，4×109～10×109/L)，中性粒細胞(N%)80.1%(正常值，5 0%～7 0%)，紅細胞計數5.6 4×1 012/L(正常值，4.0×1012～5.5×1012/L)，谷草轉氨酶(AST)243U/L(正常值，0～40U/L)，谷丙轉氨酶(ALT)201U/L(正常值，0～40U/L)，腫瘤標記物(甲胎蛋白)、尿常規、腎功能等指標均未見異常。

1.3 影像檢查上腹部CT平掃加增強示(圖1)：右側肝腎間隙一巨大異常密度占位影，與肝臟及右腎分界均欠清，大小約7.8cm×9.5cm×15cm，病灶橫跨腹腔與后腹膜區，密度不均勻，可見條片狀稍高密度影，未見明確鈣化，CT值約25～64HU，增強后未見明顯強化，CT值28～65HU，內可見少許穿行供血血管影；左側腎臟大小形態如常，左腎盞中部見團塊狀混雜密度灶，內見多發斑點狀高密度影，邊界尚清，大小約2.4cm×1.3cm，增強掃描可見輕中度強化。腹腔內見少量積液。掃描所及影像未見明確遠處轉移。術前影像診斷：考慮雙腎間葉源性惡性腫瘤，Wilms瘤可能。

2 結 果

2.1 術前治療經過術前經北京大學深圳醫院肝膽胰外科會診，排除了肝臟轉移的可能性，考慮肝內病灶為腎臟病灶直接侵犯，經過護肝及抗感染治療，AST及ALT降至正常值范圍區間。但患者發熱情況(39°C)未見緩解，經感染性疾病科醫生會診，排除了感染性疾病可能，考慮因腫瘤出血所致。隨后行右腎及腫瘤根治切除術。

2.2 術中所見及病理術中見右腎上極腫瘤破裂出血，周圍粘連明顯，累及腎周脂肪囊。腫瘤大體呈灰白暗紅相間，腫瘤輪廓較為完整，腫瘤內見出血、壞死。鏡下可見分化較好的軟骨腫瘤細胞，間質內見片狀大小不等的梭形細胞，異型性明顯(圖2)。免疫組織化學：CD68(散在+)，Myogenin(散在大細胞+)，SMA(-)，CD10(大小細胞灶狀+)，EMA(-)，CD34(-)，S-100(軟骨+，大小細胞部分+)，WT1(-)，NSE(-)，CD57(軟骨散在+，大小間質細胞灶狀+)，CD99(+)。病理診斷：符合“右腎間葉性軟骨肉瘤”。

2.3 術后隨訪術后3個月隨訪復查，左腎腫瘤未見明顯增大，無明確腫瘤轉移征象。隨后患者行6個周期化療(阿霉素70mg/m2和環磷酰胺700mg/m2)，每周期持續28d。術后10個月再次隨訪復查，左腎腫瘤未見明顯增大，無明確腫瘤轉移征象。

3 討 論

間葉性軟骨肉瘤是一種罕見的、高度惡性的骨或軟組織腫瘤，于1959年首次被學者Lichtenstein和Bernstein報道[12]，這種腫瘤被認為起源于帶有軟骨分化能力的原始間葉組織中的未分化細胞，具有獨特的雙相性的組織學特性，占所有軟骨肉瘤的比例不足2%[5,13]。與傳統的軟骨肉瘤不同的是，該腫瘤更傾向累及較年輕的患者，發病高峰約20～30歲，且預后更差，發生轉移的風險更高，文獻報道其5年及10年生存率僅分別約54.6%和27.3%[13-14]。Dowling報道了第一例骨外的間葉性軟骨肉瘤[15]。骨外的間葉性軟骨肉瘤好發于頭頸部、下肢、軀干及腹膜后[1]，發病高峰年齡為10～30歲。由于腎臟及軟骨均起源于中胚層，因此骨外的間葉性軟骨肉瘤可見于腎臟[3]。根據現有文獻報道，RMC患者臨床均表現為腹痛或側腹部隱痛，伴或不伴有肉眼血尿。大多數RMC起源于腎實質，少數起源于腎盂。

影像檢查在間葉性軟骨肉瘤的診斷、隨訪、治療效果評估方面起著不可或缺的作用。間葉性軟骨肉瘤的影像表現為軟組織腫塊內出現不同形態的鈣化，常為點狀、環狀或片塊狀，其中環狀鈣化具有一定的特異性，Ghafoor等[16]報道23例間葉性軟骨肉瘤出現鈣化的概率約65%。磁共振影像表現不具有特異性：T1加權下，腫塊多呈低信號，如伴出血，可見稍高信號影；T2加權腫瘤多呈稍高信號(與肌肉相比)；腫塊鈣化成分越多，磁共振信號越不均勻[17]；部分腫塊在T2加權相可見特征性的軟骨信號[16]。CT或MR增強掃描多呈不均勻明顯增強，少部分呈均勻強化或無強化[10,16]。RMC極其罕見，文獻報道其通常表現為不均質的低密度腫塊，常伴有顆粒狀鈣化[2-3,7,10]，本例中的右腎病變未見明確鈣化，左腎病變可見顆粒狀鈣化。增強掃描大多呈不均勻性強化，本病例右腎病灶強化不明顯，左腎病灶見輕中度強化。有文獻報道指出，間葉性軟骨肉瘤如增強掃描強化均勻或中低程度強化，則多無鈣化[16]。核醫學骨掃描軟組織的間葉性軟骨肉瘤表現為示蹤劑高攝取，PET/CT則表現為病灶高代謝，SUVmax值約4.1～20不等[18-19]。由于RMC十分罕見，本病從影像表現上需要與巨大腎癌、Wilms瘤、腎惡性橫紋肌樣瘤等鑒別：巨大腎癌發病年齡通常較本病大，密度或信號混雜，鈣化較為少見，增強掃描不均勻明顯強化；Wilms瘤、腎惡性橫紋肌樣瘤多見于嬰幼兒及青少年。

RMC的確診主要基于組織學及免疫組化表現：本病具有典型的雙相性組織學特性，常在鏡下可見未分化的間葉性小細胞及分化良好的軟骨組織，軟骨呈不同分化，小細胞形態不均、排列方式多樣。免疫表型軟骨區域通常表達S-100和D2-40，小細胞CD99呈細胞膜陽性。病理診斷需要與多種疾病相鑒別，包括Ewing肉瘤(無軟骨島)、去分化軟骨肉瘤(無小細胞區)、小細胞骨肉瘤(無軟骨島、見腫瘤性成骨)及孤立性纖維性腫瘤(缺乏軟骨島，免疫組化表達CD34、STAT6)相鑒別[7]。

由于該腫瘤的罕見性及較低的生存率，其診斷及治療方法有待進一步研究。對于間葉性軟骨肉瘤的治療，外科手術切除仍為當今的主流治療方式[5]。Huvos等[20]將間葉性軟骨肉瘤患者的治療方案依據病理診斷分為未分化小細胞型和血管周細胞乳頭型，但治療方案僅針對原發于骨的腫瘤，對于骨外軟組織的間葉性軟骨肉瘤無明確提及。放療及化療的治療效果及治療方案迄今無相關文獻系統報道。間葉性軟骨肉瘤極易發生遠處轉移，最常見的轉移臟器為肺[13]。

綜上，RMC是一種極其罕見的腫瘤，預后較差。本報道為一例雙側RMC，其中一側腎盂受累伴鈣化，在CT掃描上具有特征性表現。此外，本文還討論了該病的臨床特點及病理特征，加深了對該病的認識。