分析不同產前診斷指征與染色體異常核型的關系及產前診斷指征對于妊娠結局的指導意義

魏順娣，謝潤桂，何曉旋

（廣東省東莞市婦幼保健院，廣東 東莞 523002）

0 引言

多數染色體異常胚胎，在妊娠初期自然流產，但也有少部分胚胎會繼續發育，甚至順利出生，但多數染色體異常胎兒伴有身體功能性障礙、生長發育遲緩、智力低下等癥狀，臨床缺乏有效治療措施，給家庭帶來沉重的負擔[1]。在產婦妊娠期間行染色體異常篩查，培養相關樣本，并對染色體異常核型進行具體分析，總結產前診斷與染色體異常核型之間的關系，可以預測妊娠結局，減少異常發育胎兒降生，改善母嬰結局[2]。此次研究，選擇1851例產婦進行妊娠結局指導分析。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選擇廣東省東莞市婦幼保健院2019年1月1日至2019年12月31日收治的1879例產婦進行妊娠結局指導分析。B 超引導下，取羊水樣本（1726例）、產絨樣本（125例）。羊水樣本組，年齡25～42歲，平均（31.54±1.69）歲，孕周18-22周；產絨樣本組，年齡26～42歲，平均（31.47±1.54）歲，孕周18-21周；流絨樣本組，年齡26～42歲，平均（31.46±1.49）歲，孕周18～22周。產前指征情況：唐氏高危291例，高齡429例，無創DNA 高危210例，其他原因高風險921例，染色體平衡異位14例。三樣本組一般資料無組間差異性，P ＞0.05（行t檢驗與卡方檢驗），符合此次妊娠結局影響研究需求。

納入標準：①經過血清篩查；②配合孕產史調查研究；③接受超聲檢查；④符合不同產前指征患者均接受相關臨床檢查，符合WHO 對應臨床診斷標準；⑤所有產婦均知情同意此次研究內容。

排除標準：①精神疾病患者；②傳染病患者；③妊娠結局影響研究中途退出者。

1.2 研究方法

1851例產婦均接受樣本采集，取不同樣本。

樣本采集方法：①羊水樣本（1726例）：在B超引導下，取出25mL 樣本，棄前段抽取的2mL 羊水，用無菌管分裝，離心取0.5mL 的沉淀物加培養液培養7～9d，將其制片后進行觀察，至少要完成5個核型分析過程，如果檢測結果異常，則需要完成10個核型檢測；②產絨樣本（125例）：在B 超引導下，從子宮頸達到胚胎絨毛表面，并完成產絨樣本采集，將其培養、制片后進行觀察，至少要完成5個核型分析過程，如果檢測結果異常，則需要完成10個核型檢測。

1.3 觀察項目

（1）染色體異常情況：組別為：①唐氏高危；②高齡；③無創DNA 高危；④其他原因；⑤染色體平衡異位。由此次妊娠結局研究人員負責統計例數與異常情況。

（2）樣本檢測差異：①羊水樣本；②產絨樣本。由此次妊娠結局研究人員負責觀察各組染色體異常情況與檢測失敗率。

（3）異常關系：①唐氏高危；②高齡；③無創DNA 高危；④其他原因；⑤染色體平衡異位，由此次妊娠結局研究人員負責觀察各組數目異常、結構異常、嵌合體各組情況，

（4）妊娠結局：由此次妊娠結局研究人員負責統計繼續妊娠與終止妊娠產婦。

1.4 統計學研究

分析數據采用SPSS 軟件處理妊娠結局研究數據，規格：16.0，計算各組例數與異常情況。

2 結果

2.1 染色體異常情況

唐氏高危產婦檢測過程中染色體異常11例（3.78%）；高齡產婦檢測過程中染色體異常41例（9.55%），無創DNA 高危染色體異常102例（48.5%），其他原因染色體異常情況26例（1.70%），詳見表1。

表1 染色體異常情況[n（%）]

2.2 樣本檢測差異

羊水樣本檢測異常情況為170例（9.84%），失敗率5例（0.28%）；產絨樣本檢測異常情況為10例（8.00%），失敗率0例（0.00%），如表2示。

表2 樣本檢測差異[n（%）]

2.3 異常關系

唐氏高危產婦數目異常產婦9例，結構異常1例，嵌合體1例；高齡高危產婦數目異常產婦36例，結構異常3例，嵌合體2例；無創DNA 數目異常產婦91例，結構異常4例，嵌合體7例；其他原因產婦數目異常產婦8例，結構異常2例，嵌合體2例；染色體平衡異位數目異常產婦0例，結構異常4例，嵌合體0例，如表3示。

表3 異常關系

2.4 妊娠結局

染色體數目異常產婦163例均選擇終止妊娠，染色體結構異常中12例產婦選擇繼續妊娠，主要因為父親染色體異常；5例嵌合體染色體繼續妊娠產婦足月生產，經過追蹤調查，胎兒未見發育異常。

3 討論

染色體是DNA 在真核細胞減數分裂與有絲分裂的主要形式，能夠記錄遺傳信息。根據臨床研究顯示，有性繁殖動物以及人類的染色體均是成對出現[3]。母體在受精期間，卵子單倍體與精子單倍體在結合后，會形成二倍體，并表現為XX 或者XY，分別為雌性或者雄性。人類染色體上攜帶眾多基因，在精力與卵子結合過程中可能會因為基因多效性影響出現數目異常或者結構異常，致使胚胎無法正常發育，也被稱為染色體疾病[4]。多數染色體異常胎兒會在妊娠期間自然流產，但也有部分胎兒能夠順利降生，新生嬰兒表現出先天性染色體疾病，并且無法得到有效治療，伴隨其一生。根據國家優生優育要求，產婦在妊娠期間應該接受各種篩查，對于高風險產婦需要進一步接受染色體異常篩查，精準判斷胎兒染色體情況，確定胎兒是否有畸形[5-6]。此次研究，選擇1851例產婦進行妊娠結局分析，觀察染色體異常情況、異常關系、樣本檢測差異、妊娠結局四項數據，結果發現：①染產絨樣本檢測成功率較高，多數產婦選擇羊水樣本檢測方式；②染色體異常主要分為數目異常、結構異常、嵌合體三類，其中無創DNA 異常產婦在篩查過程中染色體異常幾率最高；③絕大多數產婦在確定染色體異常后，選擇終止妊娠，只有少部分產婦因為父親染色體同樣異常，選擇繼續妊娠；④唐氏高危、高齡、無創DNA 以及染色體平衡異位產婦均需要接受染色體異常檢查。

綜上所述，對于高危產婦進行染色體異常篩查是十分重要的，通過研究發現染色體異常分析與產前指征具有密切關系。篩查后確定胎兒染色體異常后，產婦將其家屬應該聽取醫生的科學意見，及時終止不良妊娠，優化妊娠結局。