先天性外中耳畸形及功能性耳再造

張天宇李辰龍

復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院，耳鼻喉科研究院，眼耳鼻整形外科，衛健委聽覺醫學重點實驗室（上海 200031)

先天性外中耳畸形又稱小耳畸形，主要表現為耳郭畸形、外耳道狹窄或閉鎖、中耳畸形等。由于該類先天畸形的多器官受累特征及其影響的復雜性，同時也由于其相對低的發病率，在全世界都未得到足夠地重視和系統的研究，使得對該類疾病規律的認識不足、治療效果受限。而最具挑戰的是，如何協調整形外科困難的耳郭整形再造與耳科棘手的外耳道、中耳重建，以期同時達到耳郭再造與聽力康復，實現功能性耳再造[1]。因而，多年來國內外在外中耳畸形治療的手術適應癥、手術方案及手術時機等方面缺乏相應的醫療規范。

2019年5月29日，在波蘭第32屆Politzer協會年會暨第二屆世界耳科大會上，由張天宇教授與歐美業內知名專家，發表先天性外中耳畸形及功能性耳再造國際共識建議一文《International Consensus Recommendations on Microtia,Aural Atresia and Functional Ear Reconstruction》，全文發表于Politzer協會官方雜志《The Journal of International Ad‐vanced Otology》[2]。本共識的發布，為進一步規范耳畸形的臨床診療提供參考和依據。本文將對共識的核心內容進行解讀。

1 先天性外中耳畸形的分類

1.1 耳郭畸形的分類

先天性外中耳畸形主要分為耳郭形態畸形和結構畸形兩大類[3]。根據目的的不同，共識介紹了耳郭結構畸形兩種常用的分度方式，一種是臨床診斷中常用的Weerda分度，根據畸形程度不同可分為4度（圖1）：Ⅰ度畸形為輕度畸形，大多數正常結構清晰可辨，Ⅱ度畸形為中度畸形，部分正常結構可辨，Ⅲ度畸形為重度畸形，正常結構消失，典型表現為“花生耳”，Ⅳ度為無耳畸形；另一種是耳再造手術中設計不同皮瓣由Nagata提出分型（圖2），根據不同術式分為耳甲腔型、小耳甲腔型和耳垂型三種。Weerda分度主要用于指導耳畸形的臨床診療，而Nagata分型是全耳郭再造手術設計的重要參考依據。通常外耳畸形越重，外耳道及中耳發育越差。

圖1 Weerda分度Fig.1 Weerda’s classification of microtia

圖2 Nagata分型。A：耳甲腔型；B：小耳甲腔型；C:耳垂型。Fig.2 Nagata’s classification of microtia.A:concha type;B:small concha type;C:earlobe type

1.2 外耳道畸形的分類

根據外耳道發育的不同，結合其臨床特征和手術觀察，共識將外耳道畸形分為外耳道狹窄、外耳道部分閉鎖和外耳道完全閉鎖三類（圖3）。外耳道狹窄是指外耳道軟骨段或骨性段變窄，存在小鼓膜或鼓膜形態畸形；外耳道部分閉鎖是指外耳道軟骨段或骨性段部分存在，有骨性閉鎖板，鼓膜缺失或發育不全；外耳道完全閉鎖是指外耳道軟骨段和骨性段完全閉鎖，鼓膜缺失。

圖3 外耳道畸形分類。A：外耳道狹窄（冠狀位）；B：外耳道部分閉鎖（冠狀位）；C：外耳道完全閉鎖（冠狀位）；D：外耳道狹窄（軸位）；E：外耳道部分閉鎖（軸位）；F：外耳道完全閉鎖（軸位）。Fig.3 Classification of congenital aural atresia.A:stenosis(coronal position);B:partial atresia(coronal position);C:to‐tal atresia(coronal position);D:stenosis(axial position);E:partial atresia(axial position);F:total atresia(axial position).

關于外耳道畸形的分類，國內外有不同的分類方法。1955年Altmann根據外耳道與中耳發育狀況將其分為輕、中、重三型。1989年Schuknecht將外耳道畸形分為四型，其中A型B型為外耳道狹窄，C型D型為外耳道閉鎖，作為手術選擇的參考依據。1992年Jahrsdoerfer評分系統的提出，使上述兩種外耳道分型方法的價值降低。國內冷同嘉等將外耳道畸形分為外耳道狹窄和閉鎖兩類，2015年《先天性外中耳畸形臨床處理策略專家共識》同樣認為，外耳道畸形可分為外耳道狹窄和外耳道閉鎖兩類。對于外耳道閉鎖者，施行外耳道再造有效改善聽力的機會較小，且并發癥多，多持慎重態度[4]。外耳道部分閉鎖患者由于其保留了部分外耳道結構，仍具有耵聹腺分泌耵聹的保護和一定的外耳道自凈功能，相對于外耳道完全閉鎖患者，其外耳道再造術后改善聽力的機會較多，且并發癥發生率低，因而本國際共識將外耳道閉鎖細分為部分閉鎖和完全閉鎖兩類。

2 先天性外中耳畸形的治療

2.1 耳郭畸形的治療

全耳郭再造的手術方式主要有兩種，自體肋軟骨法和人工材料法。共識認為自體肋軟骨法的手術時機應在患兒6周歲以后，其中9周歲以后最佳，該年齡段患兒發育良好，能夠提供足量的肋軟骨用于雕刻耳郭支架。共識還提出了肋軟骨空心化這一新理念，在身體快速發育的青春期（12-15周歲），肋軟骨容易發生空心化改變，肋軟骨質地疏松，彈性及硬度變差，雕刻的耳郭支架塑形和固定困難，且穩定性差。

成年之后，肋軟骨容易發生鈣化或者骨化，肋軟骨質地變硬變脆，雕刻困難或者雕刻時易斷裂以及術后出現變形。共識正文中并未深入探討肋軟骨骨化的處理，在后續Letter to the Editor中，我們認為肋軟骨骨化時應當整塊雕刻以保持支架的穩定性，在去除鈣化部分時，由于肋軟骨的外層柔軟性好，應當充分保留。通常并不建議使用鉆頭進行雕刻，但是當鈣化嚴重無法雕刻時，鉆頭雕刻仍是選擇之一[5]。通過采用肋軟骨B超技術，可以在耳再造術前有效判斷肋軟骨的空心化以及鈣化情況，相對于肋軟骨CT而言，避免了輻射對身體的影響（圖4）[6]。

圖4 肋軟骨B超。A：肋軟骨空心化（箭頭處）；B：肋軟骨鈣化（箭頭處）。Fig.4 Costal cartilage B-ultrasound;A:honeycombed phe‐nomenon(arrow);B:calcification phenomenon(arrow).

全耳郭再造術前應當充分評估耳后皮膚的質地。皮膚松弛且活動性好是自體肋軟骨全耳郭再造的理想條件，當耳后皮膚厚且活動度差時，應當對耳后皮膚進行預擴張或采用顳頂筋膜瓣法耳再造。

2.2 外耳道畸形的治療

如何重建外耳形態、恢復外耳道生理功能，實現聽力康復是“功能性耳再造”技術體系中的關鍵（圖5）。耳內-耳甲切口外耳道成形技術，充分利用外耳道殘余皮膚重建鼓膜和部分外耳道上皮，并根據鼓室內情況行鼓室成形及聽骨鏈重建，對耳后皮膚結構不造成損傷，極少影響全耳郭再造術的開展，適用于外耳道狹窄和外耳道部分閉鎖患者[7]。針對外耳道部分閉鎖患者，在充分保留外耳道殘余皮膚的基礎上，還可利用軟骨片修復鼓膜以降低鼓膜外移的發生風險。

圖5 功能性耳再造。Fig.5 Functional ear reconstruction.

外耳道閉鎖患者的Jahrsdoerfer評分≥7分時，可考慮行外耳道再造術，共識認為患者的手術年齡應大于6歲，但仍需慎重。外耳道再造術后患者隨著年齡增長，其外耳道骨性增生再狹窄閉鎖行二次手術的風險較高，閉鎖外耳道再造二次修復的概率為25%—36%，共識建議耳道再造的最佳時期為青春期之后，青春期之后乳突中耳發育基本完成，開放乳突部分氣房形成的骨性外耳道創面新骨增生減少[8]。

對于不能通過外耳道再造術改善聽力的患者而言，可以采用軟帶式、黏貼式等骨導助聽器提高聽力，年齡大于5歲后可考慮骨導助聽器植入[9]。對于雙耳畸形伴聽力損失的患者，共識建議通過佩戴骨導助聽器以改善其聽力、言語理解和聲源定位能力。雖然骨導助聽器在單耳畸形中的效果存在爭議，但仍建議嘗試佩戴。

3 先天性外中耳畸形臨床診療流程圖

外耳道重建術應當在自體肋軟骨全耳郭再造術之后或聯合開展，以降低耳再造手術的皮瓣風險；外耳道重建術應當在人工材料法全耳郭再造術之前或者聯合開展，如果在人工材料全耳郭再造之后開展外耳道重建術，則會有支架暴露的風險，并且手術空間不足操作困難[10]。

如果外耳道狹窄患者不合并外耳道膽脂瘤，可先行自體肋軟骨耳郭再造術，但需密切隨訪外耳道。若患者表現為外耳道膽脂瘤或伴發外耳道感染則需首先行外耳道成形術，避免外耳道膽脂瘤進一步破壞毗鄰結構；若患者已行耳郭再造術并完成立耳，仍可行外耳道成形術，但將減少術者的操作空間并增加手術難度[11]。

骨導助聽器植入前應開展詳細的顳骨CT和聽力檢測，并試戴軟帶式骨導助聽器。可供選擇的助聽裝置有骨橋、人工中耳、經皮式骨導助聽器、穿皮式骨導助聽器等。通常骨導助聽器植入在全耳郭再造術之后，也可聯合立耳手術完成。如先開展骨導助聽器植入，術前還應確認植入的位置，避免影響后續的全耳郭再造術（圖6）。

圖6 先天性外中耳畸形臨床診療流程圖Fig.6 Flowchart of Functional Ear Reconstruction

4 未來研究方向

在綜合征和非綜合征耳畸形病例中，運用多組學研究手段結合生物學領域新技術尋找先天性外中耳畸形的致病基因，構建細胞、動物模型等進行驗證，多角度多維度研究其發生機制。

組織工程技術利用少量患者自體殘耳軟骨細胞，接種于可吸收的復合支架材料，構建形成耳郭軟骨，是耳再造的重要研究方向。實現組織工程耳郭的大規模臨床應用，組織工程軟骨的生物力學特性和長期表型穩定等關鍵科學問題需進一步闡明[12]。

如何恢復外耳道的自凈、耵聹分泌、抗感染等生理功能，是外耳道尤其是閉鎖外耳道生理性再造的研究重點。未來可開展外耳道上皮移行、皮膚耵聹腺等研究，實現外耳道功能的生理性再造。