彩色多普勒超聲對兒童鰓裂畸形的診斷價值

張號絨 侯艷青 許云峰 童易如

鰓裂畸形是起源于胚胎期各鰓器發育異常的頸側先天性疾病，約占頸部先天性疾病的30%，常見于5歲以前，也可在20～40歲間因感染導致局部增大而被發現[1]。手術切除是鰓裂畸形首選治療方式。診斷不正確、手術方式不恰當以及手術解剖層次不清晰均可能導致復發；另外，感染期間進行外科治療亦會導致復發率增加。文獻報道鰓裂畸形的術后復發率為3%～14%，感染期嘗試手術可使復發率提高到14%～22%[2]。因此術前對鰓裂畸形進行正確診斷，包括對部位、形態和走行等影像資料的判斷，對治療決策具有重要意義。本研究對鰓裂畸形的超聲圖像進行分析，以評估其超聲診斷價值。

材料與方法

回顧性分析2016年1月至2020年12月期間在上海市兒童醫院行超聲檢查疑似鰓裂畸形并接受手術治療的患者臨床資料，共75例，初次出現癥狀年齡為(4.17±2.99)歲，B超檢查時年齡為(5.43±3.26)歲；男38例，女37例；左側67例，右側8例。

應用PHILIPS IU ELite彩色多普勒超聲診斷儀，5～12 MHz線陣探頭進行超聲檢查。患者均在清醒狀態下接受檢查，取仰臥位進行耳周、頸前及胸骨上窩、前胸壁掃查，檢查時頭部偏向對側，對頸部重點區域細致掃查并確定其與腮腺、頜下腺及甲狀腺的關系，觀察病變位置、大小、邊界、內部回聲以及病變部位與周圍組織的關系，注意其活動度，選擇合適彩色量程仔細觀察其血流特征。

結 果

75例中，術后確診鰓裂畸形70例、頸部錯構瘤5例。所有鰓裂畸形定位準確(70/70，100.0%)，與術后診斷相符52例，其中第一鰓裂畸形10例(10/70，14.3%)，包括囊腫1例、瘺管7例、囊腫并瘺管2例；第二鰓裂畸形7例(7/70，10.0%)，其中囊腫2例、瘺管5例；梨狀窩瘺53例(53/70，75.7%)，其中35例與術后診斷相符；18例誤診，9例誤診為甲狀腺炎，5例誤診為甲狀腺旁竇道，2例誤診為甲狀腺旁單房囊腫，1例誤診為淋巴管瘤，1例誤診為甲狀腺外側囊腫。5例錯構瘤術前超聲均誤診為第二鰓裂瘺管；手術次數1～4次。5例錯構瘤查體可見頸部皮膚小針眼狀改變，觸診局部刺手。鰓裂畸形病理分類及臨床表現見表1。

表1 鰓裂畸形病理分類及臨床表現Table 1 Pathological classifications and clinical manife-stations of branchial cleft malformations病理分類臨床表現第一鰓裂囊腫耳周腫痛并腫塊第一鰓裂瘺管外耳道針眼狀凹陷、耳后腫塊、局部腫痛第一鰓裂囊腫并瘺管耳周腫痛并腫塊第二鰓裂囊腫頸部胸鎖乳突肌旁腫塊第二鰓裂瘺管頸部體表針眼狀凹陷并局部腫塊,局部有滲液、有豆腐渣樣分泌物梨狀窩瘺頸前區包塊、體表紅腫

所有患者超聲提示聲像異常，定位準確(75/75，100%)，3例鰓裂囊腫表現為不規則形狀或橢圓形、透聲差的弱回聲或低回聲，無血流信號；67例瘺管表現為條狀低回聲或不規則混合回聲，向體表或深層延伸。低回聲無血流信號，混合回聲中的低回聲可見點條狀血流。5例錯構瘤誤診為第二鰓裂瘺管，表現為左側或右側皮膚層向肌層延伸的不規則管狀結構，近皮膚層呈稍強回聲。梨狀窩瘺53例，超聲提示為甲狀腺炎44例，進一步提示為梨狀窩瘺35例，甲狀腺回聲分布不均勻，呈混合回聲，其中26例向會厭部延伸內瘺管呈“L”形改變、39例顯示向周圍軟組織破潰呈“J”形改變、13例顯示內含氣體。5例提示甲狀腺旁竇道，不侵犯甲狀腺，可見外瘺管呈“J”形自甲狀腺深層向體表軟組織延伸呈炎性聲像。2例提示甲狀腺旁單房囊腫，其中1例含氣。1例提示淋巴管瘤，表現為左側胸鎖乳突肌內側無回聲區，內見短線狀分隔。1例甲狀腺外側囊腫呈橫“8”字形，與甲狀腺分界清。超聲表現見表2。

表2 鰓裂畸形超聲表現Table 2 Ultrasonic findings of branchial cleft deformity病種發病部位形態邊界內部回聲血流第一鰓裂囊腫左側腮腺內不規則欠清楚低回聲無第一鰓裂瘺管左側耳后向耳廓軟骨延伸,皮膚瘺口向左側下頜角延伸,右側頸部瘺口向下頜角延伸,左側耳后瘺口向腮腺內延伸管狀清楚低回聲無第一鰓裂囊腫并瘺管左側腮腺向左頸部延伸至瘺口不規則清楚低回聲/透聲差弱回聲無第二鰓裂囊腫左側頸部胸鎖乳突肌旁,右側頸部胸鎖乳突肌旁橢圓形、單房清楚弱回聲,透聲欠佳無第二鰓裂瘺管右側頸部,左側,由胸鎖乳突肌內側皮膚凹陷向肌層延伸管狀清楚低回聲無梨狀窩瘺頸前甲狀腺左側葉不規則分界不清混合回聲,周圍呈低回聲,中央可見不規則透聲差弱回聲,可見氣體高回聲伴彗尾征低回聲可見點條狀血流,弱回聲無血流

各病理分類鰓裂畸形的典型病例分析如下：

病例一：第一鰓裂囊腫并瘺管。患者男，6歲，右耳后反復紅腫2年余，體查右耳垂及下頜角各見一瘺口，無分泌物，周圍皮膚無紅腫，超聲結果見圖1。手術發現瘺管位于面神經深面，上至外耳道軟骨，下至頜下瘺口處，內含豆腐渣樣物質；耳垂后方可見囊性腫物，內含豆腐渣樣物質，與上述瘺管不連續。病理檢查結果：瘺管內襯鱗狀上皮。

病例二：第二鰓裂囊腫并瘺管。男，3歲9個月，右側頸部瘺口3年余，體查右頸部下1/3可見細小瘺口，擠壓無分泌物排出，無紅腫、疼痛、不適。超聲結果見圖2。手術沿瘺口分離瘺管，與周圍有粘連。病理結果考慮鰓裂瘺管。

病例三：錯構瘤。女，2歲，右側頸部腫塊2年余。超聲結果見圖3。手術于頸部腫塊最隆起處分離，見一瘺管樣組織，追蹤瘺管至胸鎖乳突肌前緣。病理結果：皮下組織中見軟骨島，考慮錯構瘤樣病變。

病例四：梨狀窩瘺。女，3歲11個月，屢發咽部疼痛2年，超聲結果見圖4。從口中導入支撐喉鏡，暴露左側梨狀窩，見梨狀窩瘺口周圍炎性肉芽，周圍黏膜腫脹，有少許膿性分泌物，內窺鏡輔助下射頻燒灼梨狀窩內瘺口。病理結果符合梨狀窩瘺。

圖1 兒童鰓裂畸形超聲檢查典型圖片1 注 縱切面(1A)及橫切面(1B)示右側耳廓后方延伸至下頜角瘺口處一不規則弱回聲(白色箭頭)，周圍見壁，內透聲差，中間段膨大，位于腮腺內。右側耳廓后方縱切面(1C)顯示向耳垂瘺口延伸不規則弱回聲，中間膨大如量標所示。PG：腮腺；AC:耳廓軟骨 圖2 兒童鰓裂畸形超聲檢查典型圖片2 注 縱切面示右頸部皮下見條狀低回聲(量標)，邊界清，一側連于皮膚層，末端內可見細點狀高回聲 圖3 兒童鰓裂畸形超聲檢查典型圖片 注 縱切面示右側頸部胸鎖乳突肌前緣皮膚層向肌層延伸不規則低回聲管狀結構(量標)，未見血流信號 圖4 兒童鰓裂畸形超聲檢查典型圖片 注 甲狀腺左葉及周圍混合回聲區(4A為橫切面，4B為縱切面)，沿食管外側向上可顯示至會厭軟骨旁，為內瘺管，呈“L”形分布(箭頭)，邊界較清晰，內部回聲不均勻，以低回聲為主，可見氣體樣高回聲(白色三角)。CDFI：混合回聲區內部及周邊見較豐富血流信號。SD:甲狀腺；T：氣管；ACC：頸總動脈

討 論

關于鰓裂畸形的病因，一般認為瘺管是由鰓溝、咽囊或兩者不完全閉合引起，囊腫則為遺跡上皮細胞殘留所致[3，4]。男女發病率無明顯差別，以左側多見。鰓裂畸形可按照發病部位及病理特點進行分類，第一鰓裂囊腫鄰近腮腺，常位于腮腺淺葉后方或面神經及其分支表面、之間或下方；而瘺管起自外耳道底的骨軟骨聯合處，開口于胸鎖乳突肌后方、下頜角后方與舌骨下方之間區域。第二鰓裂異常位于頸動脈鞘的前方，延伸至咽部扁桃體窩水平，瘺管開口于頸前皮膚。第三鰓裂異常沿胸鎖乳突肌前緣走行，上達梨狀窩基底部，瘺管開口于胸鎖乳突肌前方皮膚。第四鰓裂異常起自梨狀窩尖部，緊貼氣管和食管下行達第一肋骨水平，故其病變位置與其診斷結果之間有著重要的關聯性[5]。超聲可以顯示病變，并準確描述其位置及走行。有文獻報道第二鰓裂畸形多見，其次是第一鰓裂畸形，第三、第四鰓裂畸形相當罕見；也有學者認為第二鰓裂畸形多見，其次為第三鰓裂畸形[6,7]。但本組患者以梨狀窩瘺多見，其次為第一鰓裂畸形，第二鰓裂相對較少。這可能是因為梨狀窩瘺多在兒童期反復發病，而第二鰓裂瘺管直徑小，兒童期常無癥狀，生長緩慢，多在成人期發病和表現典型[8]。文獻中第三、第四鰓裂畸形少見，可能是因為梨狀窩瘺影像檢查難以區分為第三或第四鰓裂畸形，常需手術鑒別，因手術方式相同，術后手術醫生常直接以梨狀窩瘺提示，而并不區分為第三或第四鰓裂畸形[6-8]。

鰓裂畸形容易合并感染，易直接診斷為炎性聲像或膿腫而切開引流，常反復發病，尤其梨狀窩瘺[2]。本組中1例第一鰓裂瘺管和4例梨狀窩瘺均接受多次手術，其中1例手術4次。因此術前認識鰓裂畸形的特征，給予恰當的提示，協助醫生正確診斷及選擇合適的治療方式非常必要。目前B超、CT、MRI及細針穿刺細胞學檢查是鰓裂畸形最常用的輔助檢查及診斷方式，電子鼻咽喉鏡尋找內瘺口、外瘺口碘油造影示蹤、食道吞鋇示蹤等可作為選擇性輔助檢查。多數學者認為B超對鰓裂囊腫的臨床診斷具有較好的應用價值，可作為鰓裂畸形的首選檢查方法；但也有學者認為超聲檢查結果缺乏特異性，而更傾向于行MRI、CT檢查，以更清晰地顯示鰓裂畸形的位置、大小及毗鄰關系[9]。本組100%顯示病變，超聲診斷鰓裂畸形的靈敏度為74.3%，陽性預測值為91.2%，對疾病的診斷與手術治療起到重要作用，凸顯了超聲在鰓裂畸形診斷治療中的重要價值。鰓裂畸形表現多樣，囊腫形態不規則，呈橢圓形弱回聲或低回聲，而瘺管表現為條狀或管狀低回聲或不規則混合回聲，向體表或向深層延伸。

第一鰓裂囊腫及瘺管常與腮腺無分界，與化膿性腮腺炎難以鑒別，部分瘺管開口于外耳道，出現耳內流膿，需與中耳炎進行鑒別，較為典型的特征是外耳道局部呈針眼狀凹陷，腮腺瘺管與之相連或表現為腮腺內孤立性囊腫[10,11]。本組中10例表現為耳后腫塊，其中6例可見外耳道針眼凹陷，超聲可顯示腮腺內或耳周無回聲、低回聲或混合回聲區，延伸至針眼處呈管狀，可與化膿性腮腺炎及中耳炎鑒別。

第二鰓裂畸形臨床表現為胸鎖乳突肌周圍無痛性包塊，有彈性或搏動感，與皮膚無粘連，囊腫如伴發感染則腫塊迅速增大、疼痛、伴淋巴結腫大及發熱等；囊腫超聲下表現為單房、邊界清的弱回聲，需與淋巴管瘤及支氣管源性囊腫、食管重復畸形鑒別。淋巴管瘤常呈多房性改變[12]，支氣管源性囊腫及食管重復畸形與氣管和食管分界不清，而超聲可以顯示這些特征并與之鑒別[13]。第二鰓裂瘺管位置較淺，常在胸鎖乳突肌前緣出現瘺口，有時瘺口細小如針尖狀或僅有一凹陷，伴少許分泌物，超聲表現為管狀低回聲由體表向肌層延伸，頸部淺層軟組織錯構瘤也可出現相似特點，術前不易鑒別[14]。

本研究梨狀窩瘺53例中18例誤診，可能與超聲醫生不了解梨狀窩瘺的病理特征有關。梨狀窩瘺為梨狀窩與甲狀腺之間的內瘺管，在甲狀腺區形成甲狀腺炎，向周圍軟組織破潰形成外瘺管及周圍軟組織炎。甲狀腺完整的薄膜、豐富的血供、淋巴回流以及局部高濃度碘的存在均不利于細菌的侵入與生長，不易出現化膿性甲狀腺炎，所以兒童出現甲狀腺炎性聲像改變時應考慮到梨狀窩瘺的可能[15]。其次甲狀腺炎向周圍軟組織破潰形成外瘺管及周圍軟組織炎，有文獻報道造影描述為“J”形，也有超聲報道軟組織周圍炎與外瘺管顯示呈“J”形，隨吞咽及哭吵，瘺管及甲狀腺內可以出現氣體回聲，也可以輔助梨狀窩瘺的診斷[16]。目前沒有超聲關于內瘺管的文獻報道，本組病例顯示縱切面經甲狀腺向上沿食管旁追蹤可顯示內瘺管在會厭部與甲狀腺之間呈“L”形分布，為低回聲或混合回聲，可更好地描述內瘺管的形態，聯合甲狀腺炎聲像、外瘺管與軟組織周圍炎性聲像呈“J”形改變、合并氣體存在等特征更有利于提示梨狀窩瘺。文獻報道瓦氏動作或吹氣球樣動作有利于氣體進入瘺管，提高瘺管的顯示率，本組部分患者哭吵時曾出現類似動作，值得后續進一步探討。