甲狀腺功能減退癥概述及誤診疾病

1.1 疾病特點 甲狀腺功能減退癥(甲減)是由多種原因引起的甲狀腺激素合成、分泌或生物效應不足所致的一組內分泌疾病。本病各年齡段人群均可發病，按發病年齡不同可分為3型：功能減退始于胎兒或新生兒者，稱呆小病或克汀病；起病于青春期發育前兒童者，稱幼年型甲減；起病于成年者，稱成年型甲減。本病女性患者較男性患者多見，且隨年齡增長甲減發病率逐漸升高。美國對新生兒進行甲狀腺素(T4)及促甲狀腺激素(TSH)篩查，發現4000～5000例新生兒就有1例新生兒甲減。青春期甲減發病率降低，成年期后升高，老年甲減發生率各國報道不一，發生率為1%～14%。

1.2 疾病分型 甲減可分為：①原發性甲減：原發性甲減占全部甲減的90%～95%，是由甲狀腺本身病變引起，常見病因有炎癥、腫瘤、先天性甲狀腺激素合成障礙、藥物、手術切除或放療后等；②繼發性甲減：繼發性甲減是由于垂體分泌TSH減少引起，常見病因有腫瘤破壞、垂體產后缺血壞死、手術、放療、炎癥等；③下丘腦性甲減：下丘腦性甲減較罕見，是由于促甲狀腺激素釋放激素(TRH)分泌不足使TSH及甲狀腺激素相繼減少引起，常見病因有下丘腦腫瘤、肉芽腫、慢性疾病或放療等；④甲狀腺激素不敏感綜合征：甲狀腺激素不敏感綜合征常呈家族發病傾向，常染色體顯性或隱性遺傳，大多是因甲狀腺激素受體基因突變、受體減少或受體后缺陷所致。

1.3 臨床表現及治療 甲減臨床表現一般取決于患者起病年齡和病情的嚴重程度。成年型甲減主要影響患者代謝及臟器功能，表現為少汗、畏寒、動作緩慢、精神萎靡、疲乏、嗜睡、智力減退、體質量增加、大便秘結等，嚴重者可出現漿膜腔積液、心力衰竭和昏迷，若及時診治多可逆。甲減發生于胎兒和嬰幼兒時，由于大腦和骨骼生長發育受阻，可致身材矮小和智力低下，且多為不可逆。甲減一旦確診，絕大多數患者需終生行甲狀腺激素替代治療，以維持正常甲狀腺功能。

2 診斷標準

甲減診斷應包括功能診斷和定位(病因)診斷。診斷標準：①除臨床表現外，主要依靠三碘甲狀腺原氨酸(T3)、T4、游離甲狀腺素(FT4)、游離三碘甲狀腺原氨酸(FT3)、TSH結果診斷，如血TSH升高，考慮原發性甲減可能；繼發性垂體性甲減診斷標準是TSH、T3、T4同時下降；下丘腦性甲減診斷依于TRH興奮試驗。②臨床上無甲減表現，但TSH升高，可診斷為亞臨床甲減。確診甲減后，應進一步行甲狀腺抗體、影像學或同位素檢查及必要時的基因檢測以明確病因。

3 誤診疾病

我們檢索中國誤診疾病數據庫收錄在中文醫學期刊上有關甲減的誤診文獻，誤診疾病譜頗為廣泛，涉及18個系統，誤診疾病居前5位的是冠心病、腎小球腎炎、心包炎、貧血待查、胃腸炎。誤診9例次以下的疾病有21三體綜合征、關節炎、神經性耳聾、泌尿系感染、腦萎縮、胃腸道惡性腫瘤、甲狀腺腫、類風濕性關節炎、咽喉炎、肌病、重癥肌無力、肌炎、甲狀腺功能亢進癥、感染性休克、癲癇、結核性多漿膜炎、頸椎病、腎性貧血、消化系統腫瘤、甲狀舌管囊腫、低鈉血癥、多發性周圍神經病、后天性巨結腸、黃疸、膿毒血癥、神經性頭痛、胸惡性腫瘤、胃十二指腸潰瘍、肺氣腫、股骨頭缺血性壞死、性早熟、上消化道出血、睡眠障礙、胃下垂、病毒性腦炎、腎上腺皮質功能減退癥、腦損傷、鼾癥、骨質疏松癥、子宮肌瘤、自身免疫性肝炎、硬化性筋膜炎、過敏性紫癜、橫紋肌溶解癥、喉癌、慢性阻塞性肺疾病急性加重期、闌尾炎、地中海貧血、膽囊結石伴膽囊炎、低蛋白血癥、Guillian-Barre綜合征、多器官功能衰竭、帕金森病、盆腔炎、習慣性流產、先天性肌強直、痛風、腕管綜合征、不孕癥、低鉀血癥、硬皮病、休克、眩暈綜合征、銀屑病、甲狀腺炎、甲狀腺腫瘤等。