罕見病防治相關倫理問題探究

鄒明明 趙明杰

目前，全球估計有4億人患有大約7 000種不同類型的罕見病[1],中國有各類罕見病患者約2 000萬人[2]。罕見病嚴重威脅人類的健康福祉，對其進行防治不僅僅是一個醫學問題，更是關乎社會、經濟和人權的綜合問題，已經成為世界各國醫療衛生系統關注的重點[3]。全球范圍內，罕見病已納入許多國家公共衛生治理的范疇，針對罕見病制定了相關的法律、法規，從國家層面系統保障、解決這類患者的權益。是否需要針對罕見病制定特殊政策？這一問題不僅需要從政治、法律、經濟、醫學等層面給予考量，還需要更多的倫理學依據。本文主要關注罕見病防治中的倫理學問題，包括罕見病相關衛生制度的倫理問題、治療藥物相關倫理問題、診治中的倫理問題及其相關社會問題，據此提出應對罕見病的倫理原則，并試圖提出不同層次的主體應該承擔的倫理責任。

1 罕見病相關倫理問題

1.1 相關醫療衛生政策的倫理問題

在醫療衛生資源緊缺的情況下，如何處理罕見病問題不僅僅涉及到衛生經濟學問題[4]，而且更需要關注其醫療衛生政策的倫理問題，罕見病相關醫療衛生政策面臨的最主要問題是公正性[5]。政策的公正性是制度倫理研究的核心，對于醫療衛生資源的分配標準究竟應基于整體利益，還是應優先減少衛生體系中的不平等現象[6]？考慮到罕見病背后的社會公正及效率問題、醫學科學發展及醫藥企業創新，許多國家制定了專門的政策規范，如美國的《孤兒藥法案》、歐盟的《孤兒藥管理法規》、澳大利亞的《孤兒藥計劃》、日本的《孤兒藥管理條例》等，這些政策都在一定程度上促進了社會對罕見病群體的關注和扶持。但不可否認，這一群體可享用醫療資源還是非常匱乏，表現在，其一，享受到的醫療衛生資源有限，罕見病患者獲得的有效診斷和治療非常有限，大多數針對罕見病的有效治療藥物尚未納入國家基本藥物目錄，罕見病治療藥物常需終身使用，但價格昂貴，且患者自費比例高，給患者及家庭帶來沉重的經濟負擔；其二，患者可獲得的社會救助資源稀少，我國罕見病患者群體多采取家庭自助的救助模式，政府救助起步較晚，第三方的關愛救助也是在近幾年才興起、發展；其三，醫藥企業對于罕見病藥物研發的投入相對不足。歐洲的一項針對制藥企業的經濟學調查顯示，制藥企業對于罕見病藥物研發的資金投入從2010年的3.3%上升到2016年的4.6%，但是限于罕見病藥物研發的巨大投入，未來十年制藥企業對于罕見病藥物研發的投入將會維持在4%～5%。而目前我國還缺乏針對罕見病的一套完整的激勵和補償機制，中國醫藥企業目前對于罕見病藥物的研發投入更少，大多只是與國外罕見病藥物研發企業、科研機構合作。針對罕見病患者群體的相關衛生制度和罕見病本身的疾病特點導致這類患者群體處于生理上和社會上的雙重弱勢地位。

1.2 罕見病相關藥物的倫理問題

1.2.1 罕見病藥物可及性問題

罕見病治療藥物的可及性是一個全球性問題，常體現在較差的可獲得性與較低的可負擔性兩個方面。

一是可獲得性較差。從市場層面看，絕大多數罕見病患者面臨“無藥可醫”的狀況。與種類繁多的罕見病形成強烈對比的是罕見病藥物的稀少，僅有不到5%的罕見病有治療藥物。美國是罕見病藥物研發最多的國家，截至2018年9月，以孤兒藥身份獲批上市的藥物也只有503種，涉及到731種適應證。歐盟藥監局2017年的數據顯示，在歐盟上市的孤兒藥是98種。這一問題在中國更加突出，2018年，中國發布《第一批罕見病目錄》，共納入121種罕見病，其中74種罕見病在境外有162種上市藥物，而在中國只有83種藥物上市。中國罕見病藥物平均上市時間滯后美國9年，同時22種罕見病藥物存在超適應證使用問題[7]。所以，中國的罕見病患者群體甚至面臨境外有藥、境內無藥的尷尬境況。從醫院孤兒藥的配備情況看，配備孤兒藥的醫院所占的比例很低，且在不同級別、不同地區的醫院之間存在差異。2019年，一項針對中國1 234家二甲和三甲醫院的調查顯示，醫院層面的藥品可獲得比例僅為15%，東部地區醫院的藥品可獲得性相對較高，中西部地區醫院的藥品可獲得性低于13%。從孤兒藥的獲得性層面來看，不同種類的孤兒藥的可獲得性也存在差異。對中國134種上市孤兒藥的調查顯示，只有不足30%的醫院配備了所調查孤兒藥的83%，接近80%的被調查醫院沒有配備孤兒藥[8]。

二是可負擔性較低。對于有可用藥物的罕見病患者，面臨的另一個困境就是藥物價格昂貴，罕見病患者常常需要終生服藥，這使絕大多數患者難以承受。2017年被評為全球五種最貴的藥物全部是孤兒藥，針對治療脂蛋白酶缺乏癥基因藥物Glybera，年花費高達101萬美元；治療脊髓性肌萎縮的孤兒藥Spinraza年花費75萬美元；治療龐培病的Lumizyme每年費用為62.6萬美元；治療尿素循環障礙的藥物Ravicti和Carbaglu年花費是60萬美元。美國孤兒藥的數量僅占藥品總數的0.3%，但孤兒藥費用卻占藥品總費用的7.9%，這些“天價藥”只能讓罕見病患者望而卻步[9]。而罕見病患者生理上和經濟上的雙重弱勢地位進一步加劇了藥物的不可負擔性。罕見病患者多是學齡前兒童、失業群體及無勞動能力的人，他們多數無固定收入，在高昂的診療費用面前，因病致貧、因病返貧的現象非常普遍。同時，不完善的社會保障制度使罕見病患者雪上加霜。我國不同地區根據醫療保險基金的情況，將一些罕見病藥物列入大病保險特藥報銷目錄，但目前在中國上市的55種藥物中，納入目錄的也只有29種，還有26種尚未納入醫保，意味著需要這些藥物的罕見病患者要全部自費。據估計，涉及到這13種罕見病藥物的治療費用最高可達每年500余萬元，費用中位值也為20萬元，平均年治療花費約為8萬元，在沒有醫保報銷的情況下，大部分患者很難獲得長期的治療[7]。

1.2.2 制藥企業的社會責任與道德地位

企業在市場中自主經營、自我決策、自負盈虧，企業與個體一樣具有自主性，但企業也同樣具有道德主體地位，所以需要履行一定的道德義務，承擔相應的社會責任。企業社會責任概念最早由英國學者Sheldon提出，后逐漸產生兩個社會認可度較高的企業責任觀，其一是Carroll[10]在1979年提出的企業責任金字塔模式，將企業責任劃分為經濟責任、法律責任、倫理責任、自行裁量責任和企業全部社會責任；其二是Freeman[11]提出的利益相關者社會責任觀，指出企業必須充分了解其利益相關者的利益要求，并要盡量調用企業可用資源來滿足這些利益相關者的利益要求。

醫藥企業之所以對于罕見病藥物研發動力不足，尤其是在中國，從事研發的醫藥企業不足10家，有兩個主要原因：一是投入高、回報低。新藥從研發到臨床試驗，再到市場銷售需要投入巨額的資金，但每種藥物覆蓋的罕見病患者人數少，所以對企業來說回報率極低。二是缺少相關的政策支持，缺乏完善的補償和獎勵機制。美國在1983年通過了世界上第一部《孤兒藥法案》，法案中包括了經濟支持(包括稅收抵免、科研經費支持、注冊費用減免)和行政支持(包括試驗設計援助、市場獨占期、快速審評審批)。該法案極大地提高了企業研發的積極性，之后陸續有國家和地區通過立法來激勵孤兒藥研發。而我國的罕見病相關政策基本都是零散地出現在政策法規中，直到2019年2月20日，財政部等四部門專門發布《關于罕見病藥品增值稅政策的通知》，明確了罕見病藥品增值稅政策，鼓勵罕見病制藥產業發展，降低患者用藥成本。但與歐美國家相比，依然有很長的路要走。

醫藥企業作為眾多行業中的特殊企業，其承擔的社會責任應該劃分為兩個層次，第一個層次是企業自身的發展壯大，包括保證生產的藥物質量安全有效；第二個層次需要履行醫藥企業的道德主體義務，醫藥企業同時也是醫藥行業發展的推動者、人民群眾健康的守護者，包括孤兒藥研發、慈善救助等，從企業的社會責任角度出發，孤兒藥的研發本質上是非經濟導向，是出于醫藥企業的道德地位和社會責任對罕見病患者這一弱勢群體的關注和支持，醫藥企業應主動承擔起罕見病藥物研發的責任，推動罕見病藥物研發事業的前進，同時政府應配套出臺相關的補償和獎勵政策，共同改變中國罕見病藥物短缺的現狀。

1.2.3 罕見病藥物臨床試驗的倫理問題

在罕見病患病人數比較少的情況下，采用傳統的隨機臨床對照試驗面臨巨大挑戰，罕見病藥物臨床試驗存在一些特殊之處。第一，受益和風險分配不公平的問題。罕見病藥物的受試者招募面臨巨大困難，受到患者人數限制，很難尋找到合適數量的受試者，2018年在美國申請獲批的新藥中，有5種新藥申請的臨床試驗患者數少于100名，其中4種新藥只需要一項臨床試驗就獲得了批準。罕見病的特點決定了其臨床研究的不充分和試驗數據的不足，為了盡可能讓罕見病患者加入試驗項目，研究者可能存在隱瞞試驗風險，夸大試驗受益，過多誘導，甚至強迫的問題；而罕見病患者在面對可能治愈或改善癥狀的希望時，會把參與試驗作為最后的機會，更易被試驗所支配，面臨著更多的風險和可能的傷害。針對罕見病的特點，許多國家和地區對藥物的審批采取了特殊和靈活的政策，這些政策在加速罕見病藥物的研發過程中起到了積極的作用，但同樣也給受試者帶來了更多的不確定風險。第二，受試者的特殊性。表現為病情嚴重，通常多個系統受累，約30%的患者壽命不到5年。所以罕見病藥物人體試驗的受試者可被認為是極端弱勢群體，且臨床試驗對象很可能是兒童，在人體試驗中尤其需要強調將受試者利益放在首位。第三，受試者隱私的保護。罕見病的臨床研究主要采用分子生物技術，提取生物樣本等涉及到人類的遺傳資源，這些含有身份識別的遺傳信息在使用中可能會涉及到人身權和使用權問題，甚至是民族和種族問題。

1.3 罕見病診治中的倫理問題

1.3.1 罕見病診療手段的可獲得性

罕見病在診療中面臨的主要問題是難診斷、難治療。全世界，尤其是在發展中國家，大部分醫生對罕見病的認知度都非常低、不具備診斷和治療罕見病的能力，在我國罕見病的誤診率高達65.6%，而且診斷周期較長，一般為5年～30年，即使在接受治療的罕見病患者中，規范治療的概率也只有25%[12]。而這些對罕見病的診治資源主要集中在大城市、大醫院，北京市衛健委與北京醫學會罕見病分會根據北京市患病人口規模及實際診療情況，制定了《具備第一批罕見病目錄中所列疾病診治能力推薦醫院/科室名單(2018年)》，每種疾病分別有2家～7家推薦醫院，從這個名單可以發現，具有診治能力的醫院主要是北京協和醫院、北京宣武醫院、北京天壇醫院等高水平的大醫院，即使是在北京這樣的大城市，一項針對北京罕見病患者群體的調查顯示，40.7%的罕見病患者曾經被誤診，61.0%的罕見病患者不確定或不認為目前的治療是有效的，55.5%的患者對目前的治療狀況不滿意[13]。

1.3.2 罕見病患者的產前診斷及遺傳咨詢

罕見病的致病原因80%是基因異常，大部分屬于遺傳病，所以產前診斷及遺傳咨詢對罕見病群體尤其重要。產前診斷及遺傳咨詢在為罕見病群體帶來孕育健康下一代希望的同時，也存在一些倫理困惑。首先，罕見病群體是否可以優先獲得產前診斷？世界衛生組織在有關產前診斷的倫理建議中提到：包括產前診斷在內的遺傳學服務應公平分配，優先提供給最需要的人，不應考慮其支付能力或其他因素。我國《產前診斷技術管理辦法》第十七條規定，孕婦有下列情形，經治醫師應當建議其進行產前診斷，包括胎兒發育異常或者胎兒有可疑畸形的，及有遺傳病家族史或者曾經分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒的。所以罕見病患者群體可以優先獲得產前診斷體現了倫理學的公正原則。

其次，既然大部分罕見病是遺傳病，那么罕見病患者是否必須進行產前診斷？產前診斷在性質上是自愿的，不得采取強制性措施。胎兒的父母有權決定是否接受罕見病的遺傳篩查，在倫理學上體現了尊重自主的原則。但是同時，罕見病患者也應該秉持對自身和后代健康負責的態度，應積極主動開展相關篩查。

最后，確診患有罕見病的胎兒是否要終止妊娠？雖然不同的文化背景、社會群體對嚴重程度不同的疾病胎兒的認知存在差異，但尚無哪個國家有關于遺傳異常或畸形胎兒必須終止妊娠的醫學規定。我國的《產前診斷管理辦法》和《母嬰保健法》也沒有規定哪種疾病必須終止妊娠。而且產前診斷不能百分之百確診疾病，即使確診，也不能對患兒以后的身體狀況、精神狀況、疾病嚴重程度以及未來可能治愈疾病的概率進行預測。所以產前診斷是向產婦提供有力的臨床依據，對于是否終止妊娠應盡可能尊重和保護夫婦的決定，是對自主權的尊重，但同時也應該兼顧保護后代和社會公益的原則。

1.4 其他相關社會問題

由于罕見病的疾病特點，很多患者在外貌、語言、智力等方面出現異常，容易在教育、就業、婚戀等方面遭受歧視。罕見病教育歧視第一案就是一名血友病患者，學校取消了其就讀資格，不予錄取。事實上，我國許多罕見病患者如成骨不全癥、粘多糖貯積癥、重癥肌無力癥等，都有過入學被拒的遭遇。白化病患者由于特殊的外表特征，目前在全世界范圍內遭受著多種形式的歧視。白化病患者的外表往往成為受迷信影響的錯誤信念和傳說的攻擊目標，這使得他們被社會排斥，處于邊緣化位置。罕見病群體遭受的各種歧視，使他們很難融入社會，內心也更加自卑、自閉。因此，罕見病不僅是一個醫學問題，也是社會問題。

2 應對罕見病的倫理原則

2.1 生命至上原則

罕見病其實并不罕見。不同國家或組織針對罕見病提出不同的劃分標準，據估算，全球約有4億人受到罕見病的影響，再加上受疾病所累的患者家庭，受罕見病影響的總人數是非常龐大的，這已經成為一個重大的公共衛生問題。而且，罕見病患者的病情通常比較嚴重，常伴有退行性病變，致死率較高，嚴重威脅到患者的生命，對于普通疾病的患者來說，醫療衛生面對的只是能否改善生活質量的問題，而對于罕見病患者來說，醫療衛生常常要面對生死抉擇的問題。罕見病的防治關乎每一個人。罕見病是基礎疾病的極端表現，是環境、基因突變等因素共同作用的結果，罕見病患者是自然、社會環境變化的受害者，而導致罕見病的基因缺陷能伴隨人類的繁衍一直存在，沒有人愿意患病，罕見病患者是替全人類承擔了基因突變造成的風險。

功利主義的觀點表明，以犧牲整個社會為代價，將資源轉用于只惠及少數個人并不符合最大利益。從這個角度來看，在整體效益最大化原則下應放棄對罕見病領域的投入，而應將資源投入到使社會收益最大化的常見病，資助孤兒藥物開發被認為是一個不道德的決定[14]。功利主義的觀點其實是對罕見病群體生命權和健康權的忽視。與人類的健康需求相比，醫療衛生資源總是有限的，人們無法得到每一樣想要的東西，但對于罕見病患者群體來說，能否獲得所需的醫療衛生資源卻是關乎能否繼續生存的重大問題。隨著醫學的發展，人們逐漸認識到通過醫療衛生手段可以改善健康狀況，所以把健康作為一項基本權利進行爭取。《聯合國人權宣言》中指出，“人人享有為維持本人和家人的健康、福祉所需的生活水準”；《世界衛生組織憲章》也明確指出，“醫療保健基本權利是無論種族、宗教、政治信仰、經濟或地位如何，每一個人都有權享有最高標準的健康水平”。生命權和健康權是公民的基本權利。這意味著人人都享有醫療保健，不能因為缺乏支付能力或因社會、文化、區域、所患疾病種類的差異而喪失權利。

罕見病患者群體處于生理性和制度性的雙重弱勢地位，但是他們同樣享有生命權和健康權，在生命面前人人平等。這是國家制定醫療衛生政策的基礎。

2.2 公正原則

公正原則在醫學領域表現為健康公正，對醫療衛生資源的公正分配是社會成員能否獲得個體健康權的前提。在宏觀層面，在罕見病領域涉及到的公正問題就是政府將多少衛生資源投入到罕見病領域，是優先保證大多數人的利益還是少部分弱勢群體的利益是公共原則的核心問題，而健康公正的核心是關注弱勢群體。因為醫療資源總是不充足的，這是一個永恒的、全世界的問題。但是全體社會成員應共享社會進步的成果，包括醫療衛生資源，所有成員都應有平等獲得基本醫療保健權利的機會。作為確定衛生資源分配的成本效益分析是用于比較某一項目或干預措施所消耗的價值成本和該項目或干預措施帶來的產出價值效益的方法，是用于從理論上分析和解釋醫療資源分配的優先排序，以便達到最好效果，使多數人受益，這種方法采用了效用論和后果論的倫理標準，以定量的方法優先排序改善健康的不同干預，要求總體疾病負擔最小化，總體人群健康最大化，而不考慮疾病和健康的分配結果，是一種經濟學的視角，這種資源配置的方法對罕見病相關衛生資源配置有致命性的限制，對于罕見病衛生資源配置應該從社會學的角度出發，對各種投入，包括國家的投入、醫療系統的投入、醫藥企業的投入、患者及家庭的投入，甚至他們在精神上和心理上的付出和這些投入對社會產生的總體效益，進行完整的評估。政府在涉及到罕見病衛生資源分配中，應優先考慮公正原則，而非效用原則，優先保障弱勢群體的利益，對于參與到衛生資源宏觀分配的兩個主體——政府和市場 ，政府應該發揮更加積極的調節作用。

在微觀分配層面，大部分罕見病患者在臨床診治中面臨著誤診、漏診等問題，很多罕見病在中國很難找到權威的醫學專家和診療機構。在臨床的檢查中，也多從常規疾病角度對患者進行檢查，醫務人員對罕見病往往知之甚少。醫學院校在課程設置和教學內容中也很少涉及罕見病，由此形成惡性循環。醫務人員在工作中也要加強對罕見病群體的關注，學習罕見病相關專業知識，提高對罕見病的診療水準。

2.3 尊重原則

尊重原則是醫學倫理學的最基本和最重要的倫理原則，同樣也是罕見病診療、研究領域中的重要倫理原則。最核心的要求是尊重每一位罕見病患者的生命和人格尊嚴、隱私權和自主權。

尊重罕見病患者的生命和人格尊嚴，要求將患者當作一個完整的人對待。罕見病患者由于疾病的特殊性和嚴重性，常常在身體的各個方面表現異常，“瓷娃娃”“蝴蝶寶寶”“不食人間煙火的孩子”這些看起來很美的名字，背后卻是罕見病患者面對的殘酷現實。但是他們的生命同樣需要被尊重，生命質量同樣需要被重視。因此，應當減輕、緩解罕見病患者的生理痛苦，尊重患者的內心感受和價值理念，使每個生命個體的權利都得到尊重，無論生命處于何種狀態。

尊重罕見病患者的隱私權，一是罕見病患者隱私信息不被泄露，尤其對于罕見病患者的遺傳信息，涉及到罕見病患者以及相關親屬的人身權和隱私權，可能導致他人或社會產生偏見或歧視，所以無論是在基礎研究、臨床治療和藥物研發中，都應遵循隱私保護原則，避免對其產生不利影響。二是罕見病患者的身體不應被隨意觀察。罕見病患者常常會有一些特殊的體貌特征，醫生在實施檢查、治療時要保護患者的身體不被他人隨意觀察；將罕見病患者作為病例進行學術報道、論文發表時必須注意保護患者隱私，不能含有可識別身份的相關信息。

尊重患者的自主權，罕見病患者在醫療實踐中同樣享有自我做出選擇和決定的權利。尤其在涉及罕見病患者遺傳咨詢和產前診斷的過程中需要做到，要保證提供準確、完備和無偏倚的信息，這些信息有助于做出正確的決定；咨詢提供者并不是告訴咨詢者應該如何做，而是由咨詢者及其家庭做出決定，無論其決定如何，咨詢提供者應理解他們的境遇，并盡可能提供幫助。不得采取強制措施，要充分尊重患者的自主權，但要盡量避免患者的決定與他人和社會產生沖突。

2.4 互助原則

人類社會就是在彼此的互助合作中逐步發展壯大起來的。尤其在涉及到稀缺醫療衛生資源分配時，都會影響到我們每一個人的權益，對于普通人來說可能是多與少的問題，但是對于罕見病患者來說可能是生與死的問題，所以在應對罕見病的過程中也需要強調互助原則。

互助原則體現在三個層次[15]。第一是個體層次。作為社會成員的個體，應理解全社會成員都能共享醫學的進步與發展，享用醫療衛生資源，對處于危難之中的罕見病患者，他們為全人類承擔了基因突變的風險，需要我們每一個人對其給予幫助。第二是組織層次。當個體層次的互助被公眾廣泛認可，這個互助就被體制化了，成為組織層面的互助，無論是醫療衛生機構、疾病預防控制機構、健康教育機構，還是罕見病非政府組織等，從組織層面對罹患罕見病的個體提供幫助、分享醫學信息、減少疾病的負面影響、組織活動籌集資金以研究應對罕見病的策略和措施。第三是國家層次。國家層面應制定相關的法律法規來維護罕見病患者的權益，同時，更多人倡導解決罕見病問題更要有賴于全球性的合作。

3 應對罕見病相關主體的倫理責任

公共健康組織是組織和實施公共健康行為的主體，一般可以分為三大類：公共健康行政組織、公共健康服務組織、與公共健康相關的民間組織。公共健康組織倫理關注的是公共健康組織實施的公共健康行為和活動的相關倫理問題和道德評價，是處理公共健康組織之間、公共健康組織與外部各個因素之間關系時應該遵循的倫理原則和規范。在罕見病防治過程中不同的公共健康組織同樣需要承擔相關倫理責任。

3.1 公共健康行政組織

在我國，公共健康行政組織具體指各級衛生行政部門。它們是公共健康決策的主體，在影響公共健康決策的眾多因素中，如經濟、政治、文化、倫理因素變得愈發重要。因為在健康決策中涉及到的是讓更多的社會成員受益，還是讓小部分受益？如何對待社會中的弱勢群體？一個國家的衛生政策反映了決策者的價值觀。強化各級衛生行政系統的道德責任，承擔相應的責任和義務，造就真正負責的衛生行政部門，是罕見病防治的關鍵一環。2009年，原衛生部等幾部委聯合制定了《關于促進基本公共衛生服務逐步均等化的意見》，其中就指出，國家和地區針對主要傳染病、慢性病、地方病、職業病等重大疾病和嚴重威脅婦女、兒童等人群的重大健康問題以及突發公共衛生事件預防和處置需要，制定和實施重大攻關衛生服務項目。這充分體現了對公共衛生的倫理內涵，體現了公平正義的倫理原則和價值取向。

對罕見病的防治工作，要明確政府的責任主體，完善罕見病患者群體的相關保障政策。政府要從整體上規劃和完善罕見病醫療保障政策，加快罕見病藥物管理制度建設，提高罕見病藥物的可及性，探索建立企業罕見病藥物研發的激勵政策，加快罕見病的用藥保障，兼顧罕見病藥物收益評估的特殊性，推動罕見病研究，加強罕見病知識的宣傳教育工作，完善相關的社會救濟制度，在實施中政府多部門分工合作，整合各方面的社會力量。

3.2 公共健康服務組織

公共健康服務組織具體包括醫療機構、疾病預防控制機構、婦幼保健機構、健康教育機構以及衛生信息機構等。這些公共健康服務組織直接接觸罕見病患者。對于醫療衛生機構應針對醫生加強罕見病相關知識的培訓，培養相應的專科醫生，讓更多的醫生了解罕見病，提高罕見病防治水平，有能力的醫院可以設立罕見病專業門診或特色門診，切實解決罕見病患者的就醫負擔。對于疾病預防控制機構加快完善罕見病的登記工作，開展罕見病的流行病學調查，摸清全國罕見病的相關數據，為政府機構制定罕見病的相關政策提供數據支持。婦幼保健機構要做好出生缺陷的預防工作，通過對育齡夫婦的遺傳性檢查、孕婦的產前診斷和新生兒篩查，從根本上降低生育風險，對患病新生兒，應早發現，盡快制定治療方案，提高患兒的生命質量。健康教育機構要積極開展罕見病的科普知識宣傳工作，提高公眾對罕見病的認知，消除歧視，倡導關愛罕見病患者，加強社會對罕見病群體的支持。

3.3 與公共健康相關的非政府組織

罕見病由于患病人數少、醫療資源匱乏，患者受到的社會隔離、歧視巨大，這些因素更易使罕見病患者自發集合在一起形成患者組織，這些非政府組織常常在罕見病防治中發揮了重要作用。自20世紀80年代以來，美國的罕見病患者組織大量涌現，美國在1983年出臺的《孤兒藥法案》就是在包括罕見病患者組織和社會力量在內的多方面的游說和推動下，國會針對需求而出臺的法案，2012年《美國食品藥品監督管理局安全和創新法案》的出臺，也離不開罕見病患者組織的推動。歐洲和日本等國家罕見病患者組織也紛紛成立。歐洲共包含來自65個國家的730個罕見病患者組織。日本患者組織的88個成員中90%是罕見病患者。中國的罕見病患者組織成立相對較晚，大部分是2010年之后成立的，截至2016年底，中國共有70家罕見病患者組織，涵蓋57種罕見病。中國的罕見病患者組織影響較大的是“瓷娃娃罕見病關愛中心”，2011年十幾家罕見病患者組織在京成立“中國罕見病發展網絡”，啟動了“壹基金海洋天堂計劃”等罕見病兒童關愛救助項目，“瓷娃娃”以自身強大的組織力量，積極推動了中國罕見病事業的發展。但是中國的罕見病患者組織還是面臨著許多困境，包括起步晚、數量少；組織化、專業化程度低，70家罕見病患者組織只有24家正式登記注冊，全職的工作人員少，沒有固定的辦公場所；可利用的社會資源非常有限等多方面的困擾[16]。

罕見病患者組織在罕見病研究和藥物研發中起到了重要的作用，包括促進患者注冊登記、提供研發基金支持、推動有利于罕見病和孤兒藥的政策制定、宣傳罕見病知識、消除大眾對罕見病群體的歧視等多個方面。在罕見病患者組織快速發展的同時，也要關注患者隱私的保護、研究倫理等問題。