神經鞘瘤病是一種以多發神經鞘瘤為特征的罕見疾病,可呈散發性或家族性發病,發病機制極其復雜,目前尚未有統一定論。近20年來有關神經鞘瘤病發病遺傳學及其分子機制的研究雖然屢有報道,但是大多數研究僅停留在DNA層面上探討致病突變基因與神經鞘瘤病發生發展的關系。造成該局面的重要原因之一是神經鞘瘤病為罕見病,在人群中發病率低,家族性發病更是少之又少,研究樣本的缺乏致使對該病的研究一度停滯不前。本期首篇文章《神經鞘瘤病發病機制綜述》就近20 年來有關神經鞘瘤病發病機制的進展研究進行綜述,闡述了SMARCB1 基因、LZTR1 基因、COQ6 基因與神經鞘瘤病發病的關系以及無明確致病基因的神經鞘瘤病的研究進展,以期為進一步開展神經鞘瘤病的發病機制研究提供參考。
在青海高原地區,因高海拔、低氧分壓的特殊地理環境,以及高鹽高脂及飲酒等飲食特點,由高血壓和高脂血癥等引起的腦卒中極為常見。本期神經內科專欄首篇文章《藏醫藥聯合依達拉奉治療隆滯布病(缺血性腦卒中)的臨床效果分析》將藏藥(七十味珍珠丸、二十五味珊瑚丸、如意珍寶丸、二十味沉香丸)運用于缺血性腦卒中患者的治療中,獲得了較為確切的治療效果。經過歷代藏醫經典和名醫經驗積累,藏醫對滯布病的診療已形成了較為系統的理論指導,而且其臨床實踐基本都來源于高原,其獨到之處值得借鑒和參考。