博羅縣地區產檢人群的地中海貧血篩查分析

曹穎， 蔡偉雄， 高偉城， 付冬梅

（博羅縣人民醫院 1 檢驗科， 2 婦產科， 廣東 惠州516100）

地中海貧血是臨床較為常見的貧血類型， 我國廣東地區是高發地區之一。 研究［1］表明， 父母患有地中海貧血， 則圍術期新生兒并發癥發生率相對增高， 不利于新生兒生長發育。 血常規篩查是臨床應用較多的門診地中海貧血篩查手段， 可有效篩查出地中海貧血陽性患者［2］。 但地中海貧血臨床主要分為α地中海貧血、 β 地中海貧血， 治療手段各不相同， 因此需要對地中海貧血類型進行鑒別。 血紅蛋白電泳是一種通過檢測血液血紅蛋白 （Hb） 鑒別Hb 病的檢測手段， 在Hb 病檢測方面應用廣泛， 對地中海貧血類型鑒別效果較好［3］。 本研究通過血常規、 血紅蛋白電泳篩查對博羅縣地區產檢人群的地中海貧血情況進行分析， 現將結果報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料選取2019 年1 月至2019 年11 月在我院產科門診進行產檢的3 133 例孕婦作為篩查對象， 所有孕婦常住博羅縣地區 （居住時間≥3 年）， 采集其外周靜脈血4 mL， 分別進行血常規、 血紅蛋白電泳篩查， 統計檢查結果并進行分析。 產婦及配偶知情本研究并自愿參與。

1.2 方法

1.2.1 血液樣本采集采集所有孕婦清晨空腹外周靜脈血4 mL，分別置于2 支EDTA－K2 抗凝真空采血管中， 標注產檢人姓名、孕周等基本信息， 避免混淆， 1 份進行血常規檢查， 1 份進行血紅蛋白電泳檢查。

1.2.2 血常規檢查將采集的3 133 例血液樣本進行血常規檢查， 所有樣本采集后60 min 內完成檢查， 使用Sysemx XS1000I血細胞分析儀 （日本Sysmex 公司）。 地中海貧血陽性標準： 平均紅細胞體積 （MCV） ≤81 fL 和／或平均紅細胞血紅蛋白量（MCH） ＜27 Pg。

1.2.3 血紅蛋白電泳檢查使用apillarys2 Flex Piercing 全自動血紅蛋白電泳儀 （法國SEBIA 公司生產） 及配套試劑行血紅蛋白電泳檢查。 正常： 血紅蛋白A2 （HbA2） 2.5% ～3.5%、 血紅蛋白F （HbF） ＜2.5%， 未出現Hb 條帶異常； α 地中海貧血陽性：HbA2＜2.5%； β 地中海貧血陽性： HbA2＞3.5%； 其他Hb 病陽性： 出現血紅蛋白S （HbS）、 血紅蛋白J （HbJ） 等其他區帶。

1.3 觀察指標統計3 133 例孕婦的血常規、 血紅蛋白電泳檢查結果， 并統計α 地中海貧血陽性、 β 地中海貧血陽性孕婦的血清學指標， 包括紅細胞 （RBC）、 Hb、 MCV、 MCH、 HbA2。

1.4 統計學方法采用SPSS 20.0 統計軟件處理數據。 計量資料以± s 表示， 比較采用t 檢驗； 計數資料以百分比表示， 比較采用χ2檢驗；P ＜0.05 為差異具有統計學意義。

2 結果

2.1 血常規檢查3 133 例產檢孕婦經血常規篩查出地中海貧血陽性人數490 例， 占比15.64%。

2.2 血紅蛋白電泳檢查3 133 例產檢孕婦中， 血紅蛋白電泳結果異常者511 例。 以HbA2＜2.5% （疑似α 地中海貧血） 最為常見， 共檢出369 例 （11.78%）， 其中有部分合并HbA 升高和／或HbF 升高； 其次為HbA2＞3.5% （疑似β 地中海貧血）， 共檢出111 例 （3.54%）， 其中有部分合并HbA 降低和／或HbF 升高； 其他異常血紅蛋白區帶檢出31 例 （0.99%）， 其中HbK 檢出7 例 （0.22%）， HbJ、 HbD 各 檢 出4 例 （0.13%）， HbE、HbQ 各檢出2 例 （0.06%）， HbCS 檢出9 例 （0.29%）， HbH 檢出3 例 （0.10%）。 見表1。

表1 血紅蛋白電泳檢查結果

2.3 血清學指標α 地中海貧血、 β 地中海貧血患者的RBC、Hb、 MCV、 MCH 比較差異無統計學意義 （P ＞0.05）； α 地中海貧血患者的HbA2 低于β 地中海貧血患者 （P ＜0.05）。 見表2。

表2 α 地中海貧血、 β 地中海貧血患者的血清學指標比較 （ ± s）

表2 α 地中海貧血、 β 地中海貧血患者的血清學指標比較 （ ± s）

組別 n RBC （T／L） Hb （g／L） MCV （fL） MCH （pg） HbA2 （%）α 地中海貧血 369 5.27±0.63 92.64±8.45 72.68±7.15 23.63±3.52 1.85±0.37 β 地中海貧血 111 5.22±0.68 91.76±8.73 71.84±7.08 22.18±3.43 4.63±0.45 t 0.720 0.955 1.088 1.347 65.869 P 0.472 0.340 0.277 0.179 0.000

3 討論

廣東地區是我國地中海貧血高發地區之一， 尤其是妊娠期并發地中海貧血幾率較大。 研究［4－5］發現產婦并發地中海貧血， 新生兒患嚴重貧血、 體重過低、 死胎幾率相對較大， 需展開有效診斷與預防。 博羅縣地處廣東地區， 應尤其重視妊娠期地中海貧血的預防。 MCV／MCH 或HbA2 作為單一指標產前篩查地中海貧血效果較好， 但漏診風險較高。 基于夫婦雙方的MCV／MCH 和HbA2 的串聯篩查有利于提高地中海貧血檢出率，具有較好的產前地中海貧血篩查效果。

本研究結果顯示， 3133 例孕婦血常規篩查出490 例地中海貧血陽性患者， 血紅蛋白電泳篩查出480 例地中海貧血陽性患者 （疑似α 地中海貧血369 例、 疑似β 地中海貧血111 例）， α地中海貧血患者的HbA2 低于β 地中海貧血患者， 表明博羅縣地區產檢人群地中海貧血檢出率較高， 應盡早進行Hb 病篩查，HbA2 對篩查工作的應用價值較高。 血常規篩查地中海貧血主要參考MCV、 MCH 范圍進行診斷， 臨床應用時間較長， 檢測結果已得到廣泛認可， 花費較低、 操作簡便、 儀器要求不高，具備廣泛推廣的條件［6］。 但α 地中海貧血、 β 地中海貧血患者的MCV、 MCH 比較無明顯差異， 故血常規篩查僅能作為地中海貧血篩查手段， 在貧血類型鑒別方面作用較小。 血紅蛋白電泳主要以Hb 水平作為地中海貧血類型的鑒別依據， Hb 主要生理作用為運載氧， 是紅細胞主要蛋白質成分， 是臨床多種疾病的參考指標之一， 尤其是Hb 中HbA2 對血液類疾病鑒別的應用價值較高， α 地中海貧血、 β 地中海貧血最大區別就是血液HbA2 水平［7］。 劉文明等［8］的研究不僅使用血常規、 血紅蛋白電泳， 還使用基因篩查進行地中海貧血分析， 結果顯示惠州市育齡夫婦地中海貧血發生率為11.58% （與本研究結果相近），地中海貧血篩查陽性人群基因確診依從率為81.70%， 但本研究未采用基因篩查， 可進一步研究基因篩查的價值。

綜上所述， 博羅縣地區產檢人群地中海貧血檢出率較高。地中海貧血作為一種遺傳病， 可通過產前診斷進行預防。 因此， 通過加強對產檢人群的地中海貧血產前檢查， 可及時發現地中海貧血病人， 并有效阻止重癥地中海貧血患兒出生， 對改善妊娠結局、 提高人口優生優育起到重要的作用。 博羅縣地區應盡早進行Hb 病篩查， 血常規和血紅蛋白電泳聯合檢測在篩查工作中的應用價值較高。