系統(tǒng)性紅斑狼瘡合并雙胎妊娠均肺缺如1例

王瑋婧，張燕宏，耿旭娜

(河北省石家莊市第四醫(yī)院超聲科 050011)

在胎兒肺部發(fā)育異常中，以肺發(fā)育不良多見，肺缺如罕見，且易被漏診，超聲是目前篩查胎兒結(jié)構(gòu)異常的首選檢查方式。本研究回顧性分析了本院發(fā)現(xiàn)的系統(tǒng)性紅斑狼瘡雙胎妊娠均肺缺如病例1例，并對(duì)國內(nèi)外文獻(xiàn)資料進(jìn)行分析，報(bào)道如下。

1 臨床資料

孕婦26歲，孕3產(chǎn)0，臨床孕周23+3周，患有系統(tǒng)性紅斑狼瘡(SLE)4年，因服用藥物孕早期人工流產(chǎn)2次。此次妊娠為自然受孕、雙絨雙羊雙胎，發(fā)現(xiàn)胎兒畸形1 d轉(zhuǎn)診至本院。妊娠期用藥情況：醋酸潑尼松，劑量為5毫克/片，3次/天；硫酸羥氯喹，劑量為0.1克/片，2片/次，2次/天；嗎替麥考酚酯分散片，劑量為0.25克/片，2片/次，2次/天。

產(chǎn)前超聲顯示：估測兩胎兒大小分別為23+3周(F1)、22+2周(F2)。F1：胎兒心臟位于左側(cè)胸腔，與左胸壁間未見肺臟回聲，右側(cè)胸腔未見異常(圖1A)；心臟增大，室間隔及心室壁均增厚，主動(dòng)脈發(fā)自左心室，肺動(dòng)脈發(fā)自右心室，右肺動(dòng)脈內(nèi)徑寬0.13 cm，左肺動(dòng)脈未探及；心包腔內(nèi)少量積液。羊水深度：7.1 cm。其他畸形：胎兒左耳短小，形態(tài)異常。F2：胎兒心臟增大，占據(jù)整個(gè)胸腔，兩側(cè)胸壁間未見肺臟回聲(圖1B)，室間隔及心室壁均增厚，室間隔膜周部回聲中斷寬0.29 cm，可探及雙向分流血流信號(hào)，主動(dòng)脈發(fā)自左心室，肺動(dòng)脈發(fā)自右心室，左、右肺動(dòng)脈分支均未探及；心包腔內(nèi)少量積液。羊水深度：8.0 cm。其他畸形：胎兒側(cè)腦室前角及丘腦均融合，透明隔腔未顯示；上唇皮膚回聲中斷寬0.66 cm，上牙槽骨回聲中斷寬0.55 cm，延伸至硬腭(圖2A～C)。超聲診斷，F(xiàn)1：左肺缺如伴左肺動(dòng)脈缺如、心臟室壁增厚、心包積液、左耳耳廓畸形。F2：雙肺缺如伴左右肺動(dòng)脈缺如、半葉型全前腦、唇腭裂、心臟室壁增厚、室間隔缺損、心包積液。孕婦終止妊娠后，經(jīng)本人及家屬同意，對(duì)胎兒進(jìn)行尸體解剖，結(jié)果與超聲檢查一致(圖1C、D，圖2D)，未做染色體核型檢查。

A:超聲圖像顯示F1右肺可見，心臟左移，緊貼胸壁;B:超聲圖像顯示F2心臟占據(jù)整個(gè)胸腔，未見肺臟回聲；C：F1大體照片，右肺可見，左肺缺如；D:F2大體照片，心臟增大，雙肺缺如。

A:F2室間隔缺損聲像圖；B：F2半葉全前腦聲像圖；C：F2唇裂聲像圖；D：F2唇腭裂大體照片。

2 討 論

在胎兒結(jié)構(gòu)畸形中，胸腔異常以肺發(fā)育不良多見，肺缺如是一種臨床罕見的先天性肺發(fā)育畸形,定義為完全無肺組織、無支氣管和無肺血管[1]。目前文獻(xiàn)報(bào)道該畸形的發(fā)生率為1/15 000，常合并其他系統(tǒng)畸形[2]。根據(jù)支氣管和肺發(fā)育情況分為以下3種：(1)肺缺如：一側(cè)或雙側(cè)肺臟完全缺如，且無肺血管及支氣管；(2)肺發(fā)育不全：支氣管有少量殘端，無肺組織及血管的發(fā)育；(3)肺發(fā)育不良：支氣管發(fā)育但小于正常，肺泡發(fā)育不良致支氣管末端連接為肉質(zhì),不見肺泡[3]。還可依據(jù)肺發(fā)育不良的程度分為3類：(1)雙側(cè)肺缺如；(2)單側(cè)肺缺如或嚴(yán)重肺發(fā)育不良；(3)肺葉發(fā)育不良[4]。本病例中兩胎兒均屬于肺缺如類型。

肺臟是人體的重要器官，發(fā)育分為五期：胚胎期、假腺泡期、小管期、囊形成期、肺泡期[5]。肺和氣管的原基是喉氣管憩室，其末端發(fā)育膨大后分為左、右兩支肺芽，之后不斷反復(fù)分支形成支氣管和肺[6]。肺未發(fā)育是當(dāng)肺芽形成后，停滯在原始狀態(tài)，未繼續(xù)發(fā)育成肺，病理可見支氣管痕跡，但無肺實(shí)質(zhì)及肺血管；而肺缺如是指胚胎的第24～28天，肺芽尚未形成之前出現(xiàn)發(fā)育障礙，這兩種發(fā)育異常在病因、致病機(jī)制及臨床上均難以鑒別，故常統(tǒng)稱為肺缺如[7]。目前肺缺如病因仍不明確，可能為早期胚胎發(fā)育中斷所致，也可繼發(fā)于胎兒宮內(nèi)胸廓受壓，影響了肺泡發(fā)育，使肺實(shí)質(zhì)發(fā)育不良，另有文獻(xiàn)報(bào)道指出背部主動(dòng)脈弓血流改變或中斷、宮內(nèi)感染都可能引起肺缺如[8-9]。

胎兒期肺臟處于不張的狀態(tài)，內(nèi)無氣體干擾，故產(chǎn)前診斷首選超聲檢查，于標(biāo)準(zhǔn)四腔心切面清晰顯示雙肺圖像，正常肺臟聲像圖表現(xiàn)為均勻細(xì)膩的中等回聲，且肺回聲強(qiáng)度不隨孕周增加而變化[10]。系統(tǒng)超聲篩查對(duì)診斷肺缺如具有很高的臨床應(yīng)用價(jià)值，超聲診斷線索為縱隔或心臟移位，尤其是縱隔移位總是在病變的一側(cè)[11]。單側(cè)肺缺如的超聲診斷要點(diǎn)：四腔心切面顯示心臟移位至患側(cè)，患側(cè)未見肺組織及肺血管，肺動(dòng)脈分叉切面不能顯示患側(cè)肺動(dòng)脈。相關(guān)文獻(xiàn)報(bào)道,左右肺的受累比例相似，但在產(chǎn)前診斷病例中，右側(cè)與左側(cè)的比例約為5∶1，這是因?yàn)橛覀?cè)病變時(shí)，縱隔及心臟移位較明顯，其他相關(guān)異常的發(fā)生率也較高[12]；左肺病變時(shí)，心臟位置改變輕微而不易診斷。當(dāng)雙肺完全缺如時(shí)，胸腔橫切面未見左右側(cè)肺組織回聲，心臟移位更明顯，更易診斷，肺動(dòng)脈分叉切面僅見主肺動(dòng)脈，無分支形成。

產(chǎn)前超聲易受胎動(dòng)、胎位、羊水量等因素影響，而出現(xiàn)誤診與漏診，當(dāng)有縱隔或心臟移位時(shí)，還應(yīng)注意與其他異常相鑒別，包括先天性膈疝、先天性肺囊腺瘤樣畸形和隔離肺等。日本學(xué)者提出核磁用于診斷肺缺如，不僅可以顯示肺組織和肺動(dòng)脈的有無，還能觀察左右兩側(cè)的支氣管是否缺失及腹腔臟器有無異常[13]。 超聲與核磁的聯(lián)合應(yīng)用不但可提高肺部異常的鑒別診斷，更能準(zhǔn)確進(jìn)行肺發(fā)育不全的分型及嚴(yán)重程度的判定。

文獻(xiàn)報(bào)道單純一側(cè)的肺缺如，生后表現(xiàn)為無癥狀或有肺部感染、活動(dòng)后胸悶等呼吸疾病癥狀，若伴有其他心臟畸形，則常發(fā)展為肺動(dòng)脈高壓及充血性心力衰竭，嚴(yán)重影響生活質(zhì)量[14]，因此要做好定期檢查與咨詢。雙側(cè)肺缺如患兒出生后不能生存，一旦確診，應(yīng)建議孕婦立即終止妊娠[12]。

SLE是一種多臟器多系統(tǒng)損害且伴有多個(gè)免疫學(xué)指標(biāo)異常的自身免疫性疾病，好發(fā)于生育期女性，SLE合并妊娠屬于高危妊娠，可顯著增加胎兒的早產(chǎn)率、妊娠丟失率、生長發(fā)育受限的比例等[15]。本例中雙胎妊娠兩胎兒均有肺缺如及其他畸形，實(shí)屬罕見，其發(fā)生原因與SLE疾病本身有關(guān)還是與患者服用的藥物有關(guān)，尚有待進(jìn)一步證實(shí)。