孤獨癥譜系障礙與特發性語言障礙兒童發育情況分析

(蘇州大學附屬兒童醫院園區總院兒童保健科，江蘇 蘇州 215000)

語言是人類交流和思維的工具，語言水平是體現兒童發育水平的重要組成部分。語言障礙可以由聽力障礙引起，也可能單獨出現如特發性語言障礙或者可能是神經發育疾病的敏感指標。特發性語言障礙(Specific Language Impairment，SLI)是指兒童因為語言理解或使用口語方面的缺陷而導致語言習得及使用困難，語言水平顯著低于同年齡兒童正常發育水平。國外報道[1]2歲語言障礙發生率高達12.6%，這類兒童語言能力隨著年齡的增加會逐漸提高，但是語言加工、閱讀和寫作能力可持續存在不同程度的缺陷，對兒童后期的語言學習、社會交往能力乃至學業及職業發展均可能產生影響[2]。孤獨癥譜系障礙(Autism Spectrum Disorder，ASD)是一類以不同程度的社會交往和交流障礙、狹隘的興趣、重復刻板行為為主要特征的神經發育障礙性疾病，約52.74%ASD兒童伴有不同程度的語言障礙[3]。據美國疾控中心最新報道ASD患病率為1.85%，相當于每54名兒童中就有1例[4]。國內一項多中心研究發現我國ASD患病率為0.70%，男孩明顯高于女孩(男0.95%，女0.30%；P=0.001)[5]。由于病因不明也無特異性的預防方法，ASD康復給家庭乃至社會帶來了沉重負擔，而其預后與干預開始的年齡有一定的相關性。臨床過程中我們發現ASD兒童早期被關注的主要問題是語言問題，比較容易與SLI相混淆，為了尋找更多有利于臨床早期診斷的依據，本研究對伴有語言障礙的ASD兒童與SLI兒童進行評估，探索這兩類兒童在神經心理發育軌跡及語言發育進程方面是否存在顯著差異，為臨床鑒別診斷提供更多幫助，也便于為后期康復訓練提供更加個性化的指導方案。

1 對象與方法

1.1 研究對象 選取2018年1月—2019年12月于蘇州大學附屬兒童醫院兒童保健科、發育行為專科因語言遲緩就診經過一系列檢查后確診并分別符合以下診斷的兩組兒童為研究對象。

1.1.1 ASD組納入標準 ①年齡在24～48個月之間的兒童；②符合美國精神障礙診斷與統計手冊第5版(DSM-5)中ASD診斷標準[6]；③排除已知患有遺傳代謝病或其他先天性疾病，全面發育遲緩、肢體殘疾(如視聽覺喪失)的兒童。

1.1.2 SLI組納入標準 ①年齡在24～48個月之間的兒童；②符合DSM-5中SLI診斷標準；③語言發育商沒有達到預期的發育標志，即總發育商(developmental quotient，DQ)<70分；④排除標準：排除先天性遺傳代謝病、ASD、明顯出生缺陷或肢體殘疾(如視聽覺喪失)及全面發育遲緩患兒。

1.2 研究方法

1.2.1 研究流程 所有研究對象診斷明確后由專人對研究對象進行《0～6歲兒童神經心理發育量表》評估及早期語言發展進行量表進行評估，評估人員均取得相應資格證書，在患兒精神狀態良好的情況下在獨立的心理評估室一對一進行評估，評估過程嚴格依據統一的指導語進行。

1.2.2 研究工具 ①《0～6歲兒童神經心理發育量表》[7]：該量表為北京首都兒童研究所制定，包括大運動、精細動作、適應性、語言和個人-社交能力5個能區，所得測試結果均以發育商(DQ=測驗分數和實際月齡比值再乘以100)表示，各能區得分 DQ≥85分為正常，70～85分為臨界偏低，<70分為發育障礙。②《早期語言發育進程量表》(Early Language Milestone Scale，ELMS)[8]：1993年美國神經發育兒科醫生Coplan編制的第2版《早期語言發育進程量表》，2005年上海標準化版常模是由金星明、劉曉編制。該量表共59個項目，包括：①語音和語言表達能力(A.26項)；②聽覺感受和理解能力(B.20項)；③與視覺相關的理解和表達能力(C.13項)，總量表為3個分量表項目總和。

1.3 統計學方法 使用SPSS 23.0軟件進行數據統計分析。定量資料不服從正態分布數據，偏態分布的計量資料以中位數(四分位數)即：M(P25～P75)表示，組間比較采用Mann-WhitneyU檢驗；定性資料采用頻數(n)和(或)百分率(%)表示，組間性別構成比比較使用χ2檢驗。選擇檢驗水準為α=0.05。

2 結果

2.1 兩組一般資料對比 SLI組兒童共261例，其中男性196例(75.10%)，女性65例(24.90%)；總發育商70分以上者172例。ASD組兒童共293例，其中男230例(78.50%)，女63例(21.50%)，總發育商70分以上者34例。ASD組與SLI組性別及月齡差異無統計學意義(P>0.05)。見表1。

表1 兩組一般資料對比

2.2 兩組兒童發育水平比較結果 ASD組兒童大運動商、精細動作商、適應能力商、語言能力商、個人-社會能力商、總發育商低于SLI組兒童，差異具有統計學意義(P<0.001)。見表2。

表2 兩組兒童發育水平比較

2.3 語言發育進程評估結果比較 ASD組伴語言障礙兒童語言表達能力(A)、聽覺的感受與表達(B)、與視覺相關的理解和表達(C)三個分量表得分均低于SLI組兒童，差異具有統計學意義(P<0.001)。見表3。

表3 兩組兒童語言發育進程量表得分比較結果

3 討論

3.1 ASD兒童與SLI兒童發育水平分析 本研究中結果顯示ASD患兒總發育商<70分者259例，占總病例組人數88.40%，與羅美芳等[9]研究結果基本一致，他們發現ASD兒童中總發育商<70分占81.9% ，70分以上者占18.1%。這與之前報道[10]的ASD患兒中約30%～50%的伴有智力落后有一定差異，原因可能是不伴語言障礙的ASD兒童早期沒有被發現。本研究所有研究對象均來自于因語言問題主動就診的兒童，一些語言發育接近正常的ASD兒童沒有包含在研究對象之內，因此會導致門診就診的ASD兒童伴智力障礙的發生率更高。

本研究中ASD兒童5個能區發育水平均低于SLI組。ASD兒童粗大運動能力發育最好，但是與SLI兒童相比仍落后，這與Schiff R等[11]的研究發現基本一致，ASD患兒運動技能里程碑出現時間晚，肌緊張度異常，運動時肢體不對稱，平衡性差。而蒙曉梅等[12]對50例ASD研究發現與正常同齡兒童大運動發育無統計學差異，產生這一差異的原因可能與研究樣本量多少或者評估工具不同而導致。ASD組語言發育商和個人-社會能力在5個能區中發育最差，均達到中度以上遲緩，這一發現與羅美芳等[9]研究基本一致，語言障礙患者在各能區發育商隨年齡增長逐漸下降，語言的發育商最差。語言是社交交流的手段之一，語言能力差必然會影響到社會能力，但是社會行為能力除了包括與人語言交流外，還包括眼神、表情等社交性游戲和生活自理能力，ASD兒童在社會能力與SLI兒童也存在差異。ASD精細動作遲緩考慮與這類兒童手部小肌肉功能差有關。在臨床過程中指導家長針對性地增加ASD患兒手指活動的機會，以便提高精細動作能力，并且有研究證實[13]小肌肉學習對參與結構化教育ASD患兒的認知、語言理解和運動功能有一定效果。

3.2 兩組兒童語言進程分析 雖然兩組兒童都有語言障礙，但是研究發現ASD兒童的語言發育情況與SLI兒童相比，在語音和語言表達能力、聽覺感受和理解能力、與視覺相關的理解和表達能力方面損害更加嚴重，這表明ASD兒童語言進程比SLI兒童語言障礙更明顯。語言障礙包括感受性語言障礙和表達性語言障礙，感受性語言障礙一定會導致表達性語言障礙，但是表達性語言障礙的兒童不一定都存在感受性語言障礙，而我們都知道社交交流缺陷是ASD的核心癥狀之一，即使他們語言理解力正常但是若在表達或語用方面存在障礙也會導致兩類兒童語言進程評估結果差異。Haebig E等[14]認為患有ASD和SLI兒童具有相同的語言表型即兩者詞匯語義知識發育均不成熟，但遵循了與典型發育兒童相似的知識組織也就是他們的接受性詞匯知識是相匹配的，他們之間的差異可能源于相對于表達語言能力的差異以及語義網絡應答方面的差異。當然也有研究[15]認為ASD患兒言語障礙與腦部語言中樞功能異常有關，部分ASD患兒自動言語比自發言語好，不能將已有的語音框架轉換成用來執行有目的的言語運動，這類兒童往往語言接收能力相對較好，表達能力差。這一點提醒我們臨床上需對語言障礙兒童的理解和表達能力區分開來進行評估，可能更有利于制定出針對性的康復方案。

綜上所述，伴有語言障礙的ASD兒童發育水平更加落后，語言進展更加延遲。研究認為社會互動影響著社會腦的發育[16]，所以針對于ASD父母在兒童養育過程中不僅需要為兒童語言發展提供良性支持，還需要兼顧大腦的健康發育，抓住語言發育的關鍵期及腦發育的窗口期，采取綜合性干預措施。對于臨床工作者在處理語言發育遲緩兒童時需要早期全面評估明確診斷，并對其語言的感受理解表達能力和工作記憶進行全面評估，更有助于我們為患兒的語言康復訓練制定個性化方案分別進行干預。