唐氏篩查：不可省掉的產前篩查

何春妮

唐氏篩查就是針對唐氏綜合征來進行的產前篩查。正常情況下，人有23對染色體，若胎兒第21對染色體比正常多出1條稱為21-三體，即唐氏綜合征，也稱為先天愚型，是最常見的染色體異常畸變綜合征。患兒主要表現為嚴重智力低下、特殊面容、結構畸形等，屬于嚴重的出生缺陷。而此病目前還沒有可以治療的方法，所以開展有效的產前篩查與診斷，及時發現和終止唐氏兒的出生有很大的現實意義。

目前臨床上，產前診斷唐氏綜合征的方法主要有母體抽血做唐氏篩查、無創DNA，以及侵入性操作包括羊水穿刺或臍靜脈穿刺進行染色體核型分析。

唐氏篩查就是通過抽取孕婦的血液，檢測其血清中甲型胎兒蛋白、人絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結合孕婦的預產期、體重、年齡和采血時的孕周等，計算可能生育先天缺陷胎兒的危險系數。若孕婦經篩查確定為唐氏綜合征高風險，則需要進一步的檢測，如彩超檢查，核實孕周，對其風險值進行進一步的計算。如果仍屬于高風險，則需要孕婦接受羊水穿刺檢查，以進行確診。通過檢查羊水中的胎兒脫落細胞，能準確地檢查出唐氏綜合征。