兒童表皮痣綜合征1例

朱如梅, 袁濤, 洪小潔, 鄭麗君, 劉瑤光, 張學(xué)軍

(安徽醫(yī)科大學(xué)皮膚病研究所 安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院皮膚性病科，安徽 合肥 230032)

1 臨床資料

患兒女，6周歲。腳趾畸形6年，右側(cè)下肢、腰部、肩部、項(xiàng)部及左側(cè)腳背部散在紅斑、丘疹5年余。患兒出生時(shí)右側(cè)第2、3腳趾畸形，第3、4腳趾向內(nèi)側(cè)彎曲，右側(cè)腳踝出現(xiàn)紅色丘疹，隨著年齡增長逐漸增多，并蔓延至整個(gè)右側(cè)腳踝及腳背部；出生后2個(gè)月左右，右側(cè)腰部、肩部、項(xiàng)部及左側(cè)腳背開始出現(xiàn)紅色丘疹，隨著年齡增長逐漸增多并融合，皮疹均伴有少量鱗屑及明顯瘙癢感?；純簽榈?胎第1產(chǎn)，足月順產(chǎn)，母乳喂養(yǎng)。父母身體健康，無遺傳疾病。患兒母親否認(rèn)孕期口服藥物史、傳染病接觸史、放射性接觸史。體格檢查： 頭顱無畸形，雙上肢和下肢等長、等粗，右側(cè)第2、3腳趾畸形，第3、4腳趾向內(nèi)側(cè)彎曲，左側(cè)腳趾正常(圖1A)，心、肺、腹部及神經(jīng)系統(tǒng)查體無異常，腦MRI平掃未見明顯異常(患兒母親自述，未見報(bào)告單)。皮膚科檢查：右側(cè)腰部、腹股溝、下肢及腳踝、腳背部紅色疣狀丘疹，伴有黃色鱗屑，部分融合成片狀或線狀，右側(cè)肩部及項(xiàng)部膚色、棕色、紅色丘疹，左側(cè)腳背部線狀紅色斑塊(圖1B～1D)，皮疹沿Blaschko線分布。皮損組織病理顯示：表皮角化過度，表皮突下延，棘層肥厚，真皮淺層血管周圍見少量炎性細(xì)胞浸潤(圖2A、2B)。診斷：表皮痣綜合征。建議予皮膚磨削術(shù)或手術(shù)切除聯(lián)合刃厚皮片移植術(shù)治療，患兒家長拒絕。

圖1 表皮痣綜合征患兒臨床表現(xiàn) 右側(cè)第2、3腳趾畸形，第3、4腳趾向內(nèi)側(cè)彎曲，左側(cè)腳趾正常；右側(cè)下肢、腰部、腳踝及腳背部紅色丘疹、斑塊，伴有黃色鱗屑(1A、1B)；右側(cè)肩部、項(xiàng)部可見膚色、棕色及紅色丘疹(1C、1D)

2 討論

表皮痣也稱為疣狀痣，好發(fā)于兒童，通常為出生時(shí)或出生后不久發(fā)病，皮疹顏色可為膚色、棕色、紅色等，主要沿皮膚Blaschko線分布，具體發(fā)病機(jī)制尚不完全清楚。多數(shù)學(xué)者認(rèn)為其屬于一種先天性嵌合性皮膚病，在胚胎發(fā)育早期體細(xì)胞發(fā)生非致死性突變，繼續(xù)分裂并遷移至表皮，與正常表皮細(xì)胞交錯(cuò)鑲嵌，形成嵌合性皮膚損害。個(gè)案報(bào)道認(rèn)為表皮痣表皮細(xì)胞過度增殖可能與CJA1[1]、成纖維生長因子受體3[2]等基因突變有關(guān)。目前國內(nèi)臨床上將其分為局限型、炎癥性線性疣狀表皮痣(inflammatory linear verrucous epidermal nevus，ILVEN)及泛發(fā)型三種類型，其中局限型為單側(cè)連續(xù)或斷續(xù)帶狀或斑片狀分布；ILVEN型皮損發(fā)紅，沿Blaschko線分布，特點(diǎn)是伴有明顯瘙癢；泛發(fā)型嚴(yán)重者猶如身披黑色鎧甲，故而也有豪豬狀魚鱗病之稱，此型在臨床上極為少見[3]。

表皮痣綜合征(epidermal nevus syndrome，ENS)定義為在表皮痣的基礎(chǔ)上，合并機(jī)體任何一個(gè)系統(tǒng)異常或畸形即可診斷。因涉及多系統(tǒng)，ENS患者臨床表現(xiàn)差異較大。目前認(rèn)為神經(jīng)系統(tǒng)異常是ENS最為常見的皮膚外損害，主要原因可能與皮膚和神經(jīng)均發(fā)源于機(jī)體外胚層有關(guān)；此外，皮膚外損害也可涉及骨骼系統(tǒng)、口腔、眼、毛發(fā)等，但報(bào)道較少[4]。ENS臨床上較少見，且報(bào)道的ENS中皮膚損害以局限型或泛發(fā)型為主，皮膚外損害主要以神經(jīng)系統(tǒng)為主，主要表現(xiàn)為癲癇[5]、智力低下[6]、小腦發(fā)育異常等[6-7]，ILVEN報(bào)道不多。ENS中骨骼系統(tǒng)損害主要表現(xiàn)為并指(趾)及骨畸形等[8-10]，此外，Chow等[11]報(bào)道1例ENS患者20歲時(shí)出現(xiàn)右肩部骨軟骨母細(xì)胞瘤。本例患者表皮痣類型為典型的ILVEN，皮膚外損害僅僅累及到骨骼系統(tǒng)，神經(jīng)系統(tǒng)、口腔、毛發(fā)、眼等均正常。

圖2 皮損組織病理：表皮角化過度，表皮突下延，棘層肥厚，真皮淺層血管周見少量炎性細(xì)胞浸潤(HE,2A：40×；2B：200×)

在臨床治療上，一方面，對于皮膚外損害需進(jìn)行相應(yīng)學(xué)科會診后治療，如累及到神經(jīng)系統(tǒng)的癲癇患者，需進(jìn)行抗癲癇藥物治療；累及到骨骼系統(tǒng)，可由骨科或整形科進(jìn)行整形手術(shù)治療等。另一方面，對于影響美觀的皮膚損害則需要根據(jù)臨床類型進(jìn)行治療。局限型患者采用單純手術(shù)可獲得較為滿意的療效，劉瑤光等[12]報(bào)道對1例手掌呈現(xiàn)嚴(yán)重疣狀增生的疣狀痣患者進(jìn)行手術(shù)切除聯(lián)合刃厚皮片移植治療，隨訪2個(gè)月未復(fù)發(fā)；ILVEN或泛發(fā)型臨床治療較為困難，國外報(bào)道采用阿維A口服(10 mg/天，服用2個(gè)月左右可見效)[13]、308準(zhǔn)分子激光等[14]治療效果較好，但均為個(gè)案報(bào)道；國內(nèi)張錫寶等[15]對1例表現(xiàn)為泛發(fā)型嚴(yán)重疣狀痣兒童予阿維A口服0.5 mg/(kg·d)8年，8年內(nèi)未見復(fù)發(fā)且生長發(fā)育正常，未見明顯不良反應(yīng)。本例患兒未行治療。