隆突性皮膚纖維肉瘤1例

盧斌珠, 成先桂, 梁延生

(廣西醫科大學第三附屬醫院 1.皮膚科;2.病理科,廣西 南寧 530031)

1 臨床資料

患者男，71歲。左上胸部淡紅色結節3年余，結節逐漸增大，無瘙癢、疼痛等自覺癥狀，于2020年5月13日就診我科。患者10年前在患處左上方曾發現一個“良性腫物”，后在當地醫院行手術切除，未行病理檢查。否認有高血壓、糖尿病等病史，家族中無類似疾病患者。 體格檢查：一般情況良好，系統檢查未見明顯異常。 皮膚科檢查：左上胸部靠近鎖骨中段可見淡紅色結節，大小約 2 cm×2.5 cm，表面有毛細血管擴張，觸之質硬，邊界清楚，結節左上方可見長約3 cm陳舊性白色手術切口瘢痕(圖1A)。實驗室及輔助檢查：血、尿常規，肝、腎功能，電解質正常，胸部CT和心電圖未見異常。腫物B 超提示：左胸皮內可見一實質性團塊回聲，大小24 mm × 19 mm × 6 mm，邊清，內部回聲欠均勻。彩色多普勒超聲CDFI示：團塊內見豐富短棒狀血流信號回聲。

圖1 隆突性皮膚纖維肉瘤患者臨床表現 1A：治療前；1B：手術后1個月

圖2 結節病理：表皮明顯萎縮，腫瘤位于真皮中下部，邊界欠清，可見大量梭形腫瘤細胞，細胞核呈梭形或長柱狀，排列成席紋狀或漩渦狀(HE,2A:40×;2B:100×) 圖3 免疫組化(SP法，100×) 3A：Vimentin(+);3B：CD34(+)

結節組織病理檢查示：表皮明顯萎縮，腫瘤位于真皮中下部，邊界欠清，可見大量梭形腫瘤細胞，細胞核呈梭形或長柱狀，排列成席紋狀或漩渦狀(圖2A、2B)。免疫組化染色示：真皮梭形細胞Vimentin(+)(圖3A)，CD34(+)(圖3B)，Ki-67少許細胞(+)，SMA(-)，Actin(-)，S-100 蛋白(-)，Desmin(-)，EMA(-)。

結合臨床、組織病理和免疫組化診斷：隆突性皮膚纖維肉瘤。診斷明確后行結節擴大切除+帶蒂復合組織瓣及任意皮瓣轉移修復術。術后病理提示基底切緣及四側切緣均未見腫瘤累及。術后恢復順利，創面愈合良好(圖1B)。目前在隨訪中，未發現復發。

2 討論

隆突性皮膚纖維肉瘤(dermatofibrosarcoma protuberans， DFSP)，是一種來源于間質細胞的低度惡性軟組織肉瘤(cutaneous soft tissue sarcoma，CSTS)[1-2]。DFSP臨床少見，發生率約占所有惡性腫瘤的0.1%，占所有軟組織肉瘤的1%[3]。DFSP的發病與基因突變有密切關系，大多數 (>95%)是由于t(17; 22) (q22;q13.1)的染色體易位，或是與t(17;22)額外的環狀染色體產生有關[4]。這兩種異常均可以產生融合蛋白 COL1A1(collagen type 1 alpha 1 chain)-PDGFB(platelet-derived growth factor beta chain)，蛋白酪氨酸激酶持續激活融合蛋白相關受體，使細胞異常增殖生長從而導致 DFSP。

DFSP可發生于任何年齡，中青年為多，形態常表現為淡紅色或青紫色結節、斑塊、丘疹，可發生于身體任何部位，好發于軀干，特別是前胸、腹部， 頭面部和四肢少見，容易誤診。DFSP部分患者發病前有創傷史，通常生長緩慢，無自覺癥狀，偶有輕度疼痛。DFSP治療后易原位復發，極少轉移。本例患者臨床上表現為左上胸結節，緩慢變大，無自覺癥狀，患處上方曾發現類似腫物，接受手術切除，可惜未行病理檢查，腫物性質不明確，此次發病高度懷疑是該腫物復發。

DFSP的確診有賴于組織病理和免疫組化。顯微鏡下觀察，腫瘤位于真皮層，腫瘤上方表皮常萎縮，表真皮之間有少量正常纖維間隔。早期斑塊或斑片狀病變的特點是細胞密度少，增生的細長梭形細胞排列成長束狀，與皮面平行，細胞分散于細的膠原纖維束之間，浸潤至皮下組織，常呈多層狀。隨著腫瘤發展至結節期，細胞成分增多，細胞排列呈席紋樣或車輻狀，細胞核濃染，異形性低，幾乎無核分裂象，病變無界限，在真皮和皮下組織內呈蟹爪樣浸潤性生長，累及皮下形成特征性的蜂窩狀模式。根據 DFSP 的臨床和組織病理特點，分為經典型、纖維肉瘤型、色素型和黏液型等4種常見類型和萎縮型、顆粒細胞型等少見亞型[5]，需與皮膚纖維組織細胞瘤、纖維肉瘤、惡性纖維組織細胞瘤等在臨床或病理方面有類似特點的疾病相鑒別[6]。①皮膚纖維組織細胞瘤：瘤體較小，約1～2 cm，發生于真皮，病理組織有不典型的漩渦狀或席紋狀結構，可浸潤皮下脂肪組織，與早期DFSP或淺表DFSP活檢組織較難鑒別；瘤細胞間見粗細不等的膠原束，瘤細胞浸潤脂肪為放射狀，而DFSP瘤內無膠原束，瘤細胞可沿皮膚附件、皮下脂肪小葉的纖維間隔浸潤，分割脂肪組織形成蜂房狀結構；另外與DFSP不同的是，CD34(-)、SMA(+)、CD68(+)。②纖維肉瘤：位置較深，可發生黏液樣變性，但瘤細胞異型性明顯，核分裂像多見，血管豐富，惡性程度高。Vim(+)、CD34(-)、S-100(-)、CK(-)、EMA(-)。③惡性纖維組織細胞瘤(malignant fibrous histiotoma,MFH)：DFSP皮損較表淺，而MFH皮損比較深在，并能侵犯內臟。DFSP一般無轉移，而MFH是惡性程度較高的腫瘤，易局部復發和遠處轉移。MFH細胞異形性明顯且多樣，多核分裂，預后差，而DFSP剛好相反。免疫組化方面，DFSP的人類原始細胞抗原 CD34呈特征性表達，而MFH無，故CD34 可作為 DFSP一種相對特異的診斷指標[7]。

本例患者臨床上表現為左上胸緩慢增大無痛性結節，組織病理提示真皮中下部大量梭形腫瘤細胞，腫瘤細胞未見明顯異型性，細胞核呈梭形或長柱狀，排列成席紋狀或漩渦狀。免疫組化染色示：真皮梭形腫瘤細胞Vimentin(+)，CD34(+)，根據臨床特點，結合組織病理和免疫組化，診斷經典型DFSP成立。

DFSP的治療以手術為主，局部復發率為 0～60%，因此腫瘤完全切除十分重要。手術首選擴大切除和廣泛切除，包括 Mohs 顯微手術，手術切緣應距腫瘤組織 3～5 cm， 可有效降低復發率[8]。采用植皮+VSD 技術封閉隆突性皮膚纖維肉瘤術后創面，能最大限度擴大切除范圍，減少供皮區創傷，提高皮片成活率，提高患者術后生活質量，且未發現增加腫瘤復發率[9]。本例患者確診后采取手術擴大切除+皮瓣修復術，恢復良好，目前隨訪中。