一例大齡法洛四聯癥合并肺動脈發育不良、雙主動脈弓畸形患者的治療分析

云南省玉溪市人民醫院（653100）劉超 何帆 呂向陽

1 病例資料

患者，女性，32歲，主因發現法洛四聯癥6年入院。該患者自四歲開始反復出現活動后胸悶、心悸及氣促，蹲踞休息后可緩解，活動耐力較差，無胸痛、咳嗽、咯血、吞咽困難及暈厥等，其間未予診斷及治療，6年前因胸悶發作頻繁，癥狀逐漸加重，于當地醫院行超聲心動圖提示“法洛四聯癥”，因擔心手術風險未予治療，現為求手術收入院。查體：口唇及甲床青紫，可見杵狀指，左前胸部可觸及震顫，胸骨左緣第2-4肋間可聞及3/6級全收縮期噴射性雜音，末梢氧飽和度63%。超聲心動圖示：先心病：法洛氏四聯癥-室間隔缺損（雙向分流，最寬14mm）、主動脈騎跨（35%-45%）、右室壁增厚（最厚約12mm）、右室流出道狹窄（最窄17mm）、肺動脈瓣重度狹窄（流速520cm/s，壓差108mmHg）、肺動脈發育不良。胸主動脈CTA示：①法洛四聯癥：室間隔膜周部缺損、右室流出道狹窄、右室壁肥厚、主動脈騎跨；②雙主動脈弓畸形、右位降主動脈（食道、主支氣管未見明顯受壓）；③肺動脈發育不良：左肺動脈干增粗、右肺動脈纖細。纖維支氣管鏡：所見正常，未見明顯氣管狹窄及受壓。心電圖提示：非陣法性室上性心動過速130次/分。

2 治療

經充分術前準備后，在全麻體外循環下行法洛四聯癥根治術、肺動脈瓣狹窄矯治術、肺動脈擴大矯治術。手術取正中切口，游離主動脈弓，充分松解食管及氣管，建立體外循環。術中切開右心房，經三尖瓣開口進入右室并修補室間隔膜部缺損，切開右室流出道，用自體心包補片加寬右室流出道，切開肺動脈主干至左右肺動脈分叉處，用自體心包補片行肺動脈主干及右肺動脈擴大加寬，同時行三尖瓣成形。術中探查升主動脈在氣管前分成2支，一支在氣管和食管的右方，另一支在左方，兩者在氣管和食管的后方匯入降主動脈，兩弓口徑相當，分別發出同側頭臂干、頸總動脈及鎖骨下動脈，氣管食管無明顯受壓。手術順利，術后第2天拔管，第4天轉出ICU，第8天出院。患者手術順利，術后癥狀明顯緩解，復查各項指標明顯改善，恢復良好。

3 討論

先天性雙主動脈弓（double aortic arch，DAA）是一種罕見的先天性心臟畸形，發病率約占先天性心臟病的1%-2%[1]，由于胚胎發育過程中第4對主動脈弓未能吸收退化而形成，多數情況下雙弓大小不同，大的右后弓和小的左前弓占雙弓畸形的75%，大的左前弓和小的右后弓占15%，雙弓口徑相等者占10%[2]。DAA的發病機制與遺傳因素有關，據報道DAA與染色體異常的相關性高達24%[3]。法洛四聯癥（tetralogy of Fallot, TOF）是最常見的紫紺型先天性心臟病，其發病率約占先天性心臟病的3%-5%[4]，其解剖特點為右心室流出道梗阻、室間隔缺損、主動脈騎跨和右心室肥厚。TOF的發生是由于在胚胎發育過程中動脈圓錐扭旋運動不充分，導致主動脈未能完全與左心室相通而騎跨在室間隔上，圓錐間隔向前移位導致室間隔缺損和肺動脈狹窄[5]。

DAA合并TOF畸形在先天性心臟病中的發病率極低，其病因可能與22q11上的基因缺失導致胚胎發育過程中圓錐間隔及大血管發育異常有關[6]。雙主動脈弓環繞并壓迫氣管和食管，可出現呼吸道及消化道癥狀，如氣促、喘鳴、呼吸困難、咳嗽、反復呼吸道感染以及嘔吐和喂養困難等[7]。對于出現呼吸道及消化道癥狀的患者，通常采取手術治療，但對于無癥狀的患者，有學者認為，絕大部分DAA患者隨著病情進展都會出現呼吸道及消化道癥狀，即便目前沒有癥狀，都應該早期手術治療，避免出現嚴重并發癥以及相關癥狀[8]。對于TOF合并DAA的患者，臨床表現可有TOF典型的紫紺伴心臟雜音，同時根據氣管及食管壓迫情況不同，可出現不同程度的呼吸道及消化道癥狀。本例患者臨床癥狀以TOF的癥狀為主，呼吸道及消化道癥狀不典型，有典型的TOF心臟雜音，再結合患者超聲心動圖、三維CT重建基本可以確診，術前進一步行纖維支氣管鏡檢查評估氣管受壓情況，為制定治療方案提供充足證據。

本例患者為TOF合并雙弓口徑相等的DAA畸形，同時合并肺動脈發育不良，極為罕見。目前對于TOF合并其他復雜心內畸形的治療，多數專科醫生傾向于一期手術根治[9]，即先行DAA血管環松解術，同期體外循環下行TOF根治、肺動脈擴大矯治。TOF合并肺動脈發育異常，特別是合并肺動脈分支狹窄的患者，病情更加復雜，手術死亡率和并發癥發生率高，手術矯治難度大，再狹窄幾率高。這種合并畸形多發生在左側肺動脈起始部，比例為3%-10%[10]，如矯治不恰當，近期可導致術后左右肺血供不平衡，出現灌注肺，遠期可影響右心功能，對于肺動脈分支狹窄的矯治結果，直接影響著TOF手術效果，因此選擇同期用自體心包補片行肺動脈擴大矯治是必要的。隨著技術的進步，一期手術根治效果滿意，死亡率僅1%-5%，而且遠期20年生存率可達90%-95%[11]。如果不行手術矯治，TOF的死亡率隨年齡增長而逐漸增加，能活到20歲的患者不到10%，能活到30歲的患者大多數會出現充血性心力衰竭[12]。該例患者不但超過30歲，而且合并多種畸形，出現雙向分流、肺動脈瓣壓差108mmHg，一般情況差，心衰較重，氧飽和度低。入院后立即給予吸氧，多巴胺、米力農強心，呋塞米、螺內酯利尿，美托洛爾控制心率等治療，給予營養支持，調節內環境穩定。同時積極完善術前檢查，評估病情，制定治療方案：①患者年齡偏大，一般情況差，如繼續保守治療，可能病情加重，出現艾森曼格綜合征，失去手術機會，因此積極的術前準備后，在病情允許下應爭取手術治療；②目前患者診斷基本明確，應一期手術同時完成右室流出道疏通、室間隔缺損修補、肺動脈瓣狹窄矯治、肺動脈干及左右肺動脈擴大矯治；③患者呼吸道及消化道癥狀不典型，三維CT重建及氣管鏡均未見明顯食管及氣管壓迫，但術中應探查雙弓，充分松解周圍組織，根據術中情況決定是否行血管環松解，在切斷后弓前應常規試行阻斷，并觀察外周動脈血壓；④術中應注意保護胸導管、膈神經及喉返神經，以免術后發生乳糜胸、膈膨升及聲帶麻痹等并發癥。患者手術矯治效果滿意，術后癥狀明顯改善，出院后定期門診隨訪，未出現并發癥，半年及一年后復查超聲心動圖及三維CT未見異常，對于此類患者的成功救治，值得推廣及借鑒。