甲亢性舞蹈癥1例并文獻復習

李秀花，孟 萌，馬 巖，徐長波

舞蹈癥是一種多運動綜合征，是由于連續不斷的肌肉隨意收縮引起的短暫的、突然的、不自主的動作[1]。甲狀腺功能亢進(甲亢)是一種罕見的能引起獲得性舞蹈樣動作的病因，據報道[2,3]少于2%，而且多與甲亢性毒血癥臨床癥候群同時或在其之后出現。本文報道1例以舞蹈癥為首發癥狀的甲亢性舞蹈癥病例。

1 病例資料

患者，男，62歲，主因右側肢體不自主運動3 d入院。既往體健。入院前3 d無明顯誘因出現右側肢體不自主運動，右上肢為主，無規律，舞蹈樣，走路時偶呈跳躍樣步態，精神集中時明顯，睡眠后消失。無肢體麻木及無力，無精神癥狀，無怕熱多汗，無心悸不適。查體：血壓109/56 mmHg，心率92次/分。神志清楚，言語流利，高級皮質功能正常。顱神經陰性。四肢肌力5級，右側肢體肌張力減低，右側肢體可見不自主擺手伸臂樣動作，右下肢靜止時無舞蹈樣動作，走路時偶呈現跳躍樣步態。雙側腱反射對稱。雙側病理反射陰性。右側指鼻試驗、輪替試驗欠穩準(考慮與右上肢舞蹈樣動作有關)。甲狀腺未觸及腫大。未見角膜K-F環。血常規、肝腎功能、凝血5項、感染4項、腫瘤標志物、抗核抗體、風濕3項、血清銅藍蛋白未見異常。空腹血糖5.0 mmol/L(參考值3.9～6.1 mmol/L)，餐后2 h血糖7.3 mmol/L(參考值6.1～7.8 mmol/L)。紅細胞沉降率：46 mm/H(參考值0～20 mm/H)。甲功8項：游離甲狀腺素(FT4)1.64 ng/dl(參考值0.7～1.48 ng/dl)，三碘甲狀腺原氨酸(TT3)1.46 ng/dl(參考值0.58～1.59 ng/L)，游離T3 5.21 pg/ml(參考值1.71～3.71 pg/ml)，甲狀腺素(TT4)14.52 μg/dl(參考值4.87～11.72 μg/dl),促甲狀腺素(TSH)0.0045 μIU/ml(參考值0.3～4.94 μIU/ml)，甲狀腺球蛋白抗體3109 IU/ml(參考值0～115 IU/ml)，促甲狀腺素受體抗體0.538 IU/L(參考值0～1.75 IU/L)，甲狀腺微粒體過氧化物酶抗體24.82 IU/ml(參考值0～34 IU/ml)。頭部核磁平掃及頭部MRA未見異常。頸椎核磁：頸椎退行性改變。胸部CT：左肺下葉索條灶。心臟彩超：左室舒張功能減低。腹部超聲：脂肪肝。甲狀腺超聲：甲狀腺彌漫性病變，甲狀腺右側良性結節。請內分泌科會診考慮存在甲狀腺功能亢進、甲亢性舞蹈癥。治療上建議禁碘飲食，甲巰咪唑10 mg口服每日一次，同時加氯硝西泮1 mg每晚一次治療舞蹈樣動作。2 w后右上肢舞蹈樣動作明顯減輕，右下肢跳躍性步態消失。復查甲功五項：游離甲狀腺素(FT4)1.33 ng/dl(參考值0.7～1.48 ng/dl)，三碘甲狀腺原氨酸(TT3))1.14 ng/dl(參考值0.58～1.59 ng/L)，游離T3 4.11 ng/dl(參考值1.71～3.71 pg/ml)，甲狀腺素(TT4)10.31 ng/dl(參考值4.87～11.72 μg/dl),促甲狀腺素(TSH)0.0046 μIU/ml(參考值0.3～4.94)，甲亢指標較入院時明顯降低。1 m后舞蹈樣動作完全緩解，復查甲功5項指標正常，遵內分泌醫囑繼續口服甲巰咪唑5 mg 1/d，逐漸減停氯硝西泮。3 m后電話隨訪舞蹈樣動作無復發，仍在口服甲巰咪唑5 mg 1/d。

2 討 論

甲亢性舞蹈癥最早見于1893年William Gower在神經病學教科書中的描述，然而從中文數據庫(萬方+知網)僅檢索出6篇中文文獻，由此推斷該病的發病率可能較低或者國內對該病認識不足。甲亢誘發舞蹈病目前研究認為有4種學說：(1)多巴胺受體增敏機制：Klawans[4,5]于1972和1973年研究發現實驗誘導的豚鼠甲狀腺功能亢進癥增加了多巴胺能受體的敏感性，同時腦脊液中多巴胺的代謝產物高香草酸濃度降低，提示多巴胺耗竭減少，間接證明甲亢增強了多巴胺受體和多巴胺的敏感性。口服甲亢藥物及多巴胺耗竭劑后舞蹈癥緩解也支持這一學說。(2)自身免疫機制：國外報道了甲亢性舞蹈癥患者甲狀腺自身抗體檢測呈陽性，推測甲亢性舞蹈癥可能與甲狀腺的自身抗體有某種相關性。Taurin[6]和同事在2002年報道了橋本氏腦病和舞蹈癥的病例，病例中患者的抗甲狀腺抗體明顯升高，口服激素治療后舞蹈樣動作消失。Muthipeedika[7]報道了1例中年女性患有甲狀腺功能減退和舞蹈癥，舞蹈樣動作對甲狀腺素替代治療無反應，進一步檢查發現抗甲狀腺抗體明顯增高，口服激素治療后舞蹈樣癥緩解。本患者化驗同樣提示存在甲狀腺球蛋白抗體明顯升高，也支持舞蹈癥和自身免疫之間可能存在一定聯系。(3)基因失調：Garcin[8]和 Lin[9]研究發現甲亢病人甲狀腺素修飾了調節紋狀體代謝的蛋白，從而出現紋狀體功能紊亂和舞蹈癥的發生。(4)腎上腺素能受體功能改變機制：很多報道指出β受體阻滯劑能改善甲亢性舞蹈癥癥狀。Hayashi[10]研究發現甲亢性舞蹈病在使用受體阻滯劑治療后消失，而在異丙腎上腺素激發時惡化。

甲亢性舞蹈癥的治療主要為甲亢藥物治療，也可早期聯合多巴胺耗竭劑或氯硝西泮。Arifi[11]報道了1例患有甲亢的年輕女性出現了不自主運動，化驗提示TSH明顯降低，游離T4明顯升高，口服抗甲狀腺藥物甲巰咪唑后不自主運動減輕，復查化驗提示游離T4指標較前明顯下降。

此前有研究[12]報道了1例患有甲亢性舞蹈癥的中國籍女性，服用甲亢藥物甲巰咪唑后治療后偏身舞蹈癥好轉，停藥后復發，且甲亢指標再次升高。本患者給予甲亢藥物甲巰咪唑及小劑量氯硝西泮治療后舞蹈樣動作完全消失，甲亢指標恢復正常，隨訪時仍在口服甲亢治療藥物，癥狀未再復發。

丁則顯[13]等總結國內外30例甲亢性舞蹈癥患者資料發現均有怕熱、多汗、消瘦、煩躁、易怒、手顫、心悸等甲亢癥狀。多數患者在出現舞蹈動作前均已有甲亢癥狀，距出現舞蹈動作的時間顯示2 d～7 y，一般1～2 w[14]。而本患者發病前無上述甲亢癥狀，而是以舞蹈樣不自主運動為首發癥狀。舞蹈癥并不是甲亢的常見表現，尤其在不伴隨甲亢相關癥候的舞蹈癥患者，在臨床工作中更不容易把甲亢和舞蹈癥聯系在一起，然而及時給予甲亢藥物治療指標好轉后舞蹈癥也能明顯好轉或消失，所以面對突發舞蹈樣不自主癥狀的病例即使無甲亢表現也要考慮是否存在甲亢可能，早期發現和治療可以改善患者的病情和生活質量。