Ⅰ型神經纖維瘤病合并踝管綜合征1例

趙洋，尤建宇，楊祥雷，岳震，曾文超

（濟寧市第一人民醫院 手外科、足踝外科，山東 濟寧 272000）

Ⅰ型神經纖維瘤病以外周神經與中樞神經系統的多發腫瘤及牛奶咖啡斑為主要臨床表現，同時可累及肌肉、骨骼和內臟，是一種不完全外顯的常染色體顯性遺傳病。我院2019年收治Ⅰ型神經纖維瘤病合并踝管綜合征1例，治療效果滿意，現報道如下。

1 病例資料

患者 男，44歲，因發現左足腫物漸進性增大40余年入院。查體：跛行步態，左足足弓消失扁平，前足外展，后足外翻，內踝處可見一巨大皮下腫物，大小約20 cm×15 cm，腫物表面皮膚菲薄發亮，皮溫稍高，無明顯靜脈怒張，無紅腫及滲出；腫物觸之如硬橡皮球樣，移動度差，無明顯壓痛，叩擊腫物向遠端有放電樣異常感覺，足跖側刺痛覺稍減退。全身多處牛奶咖啡斑。入院診斷：Ⅰ型神經纖維瘤病、平足癥、踝管綜合征。術前輔助檢查：CA-199為28.99 U/mL；彩超提示左內踝處巨大實性回聲團塊，其內近內踝處見囊性回聲，囊內見多條靜脈血管；腫塊實性部分可見動脈血流信號；近跟腱處腫塊內見多條靜脈血管，走行迂曲，內踝處脛后動靜脈及脛后神經包繞其中并受壓前移；內踝處可見一粗大淺靜脈穿行其中。MRI提示神經纖維瘤可能。

2 術中情況

仰臥位，止血帶壓力400 mmHg控制下施術。術中自小腿中段內側縱行切開向遠端延伸，于內踝下方弧形向跖側延伸至展肌下方，切口長約40 cm。依次切開皮膚、皮下組織，見小腿內側巨大腫物，周圍散在黃色條索狀硬塊，周圍與脛后神經密不可分，脛后動靜脈受壓變形。由近及遠仔細剝離腫物，盡量多地保留脛后神經纖維束。小心切除腫物至遠端踝管內正常銀白色神經組織。切除過程中，結扎腫瘤營養血管。完整切除腫物后，送檢病理（圖1-6）。松止血帶，創面徹底止血，間斷縫合。術后積極抗炎、預防下肢深靜脈血栓等治療，后創面愈合欠佳，經積極治療后，二期行擴創、游離植皮術。

3 結果

圖1 術中腫瘤整體外觀

圖2 分離過程中，瘤體內可見大量血凝塊

圖3 切除后腫瘤外觀

圖4 術后病理（HE×200）

圖5 二期手術植皮后外觀

圖6 全身多處牛奶咖啡斑

術后創面愈合。術后病理回報：考慮為彌漫性皮膚神經纖維瘤，不能除外神經纖維瘤病，請結合臨床。免疫組化：S-100（+）、CD34 部分（+），SMA（-）、Ki-67（+）小于1%。術后10個月隨訪，創面愈合可，足部運動功能較前變化不大，感覺較前稍改善，但仍有麻木。

4 討論

Ⅰ型神經纖維瘤病通常進展緩慢，一般幼兒期發病，青春期后出現，此病25%～50%有家族遺傳史，50%為新突變患者，是突變率較高的疾病之一[1-2]。其按照病理組織學可以分為結節型、叢狀型、彌漫型。賈雪原等[3]提出在瘤體破潰出血、短時間內增大、疼痛、壓迫、影響美觀功能、誘發畸形或證實惡變等七種情況下需手術治療。術前完善彩超、MRI等檢查有助于評價腫物與鄰近血管、肌腱及骨組織的解剖關系[4-5]，有助于完整切除腫物，減少副損傷。該病例腫物巨大，實屬罕見，腫物位于脛后神經，緩慢增大，存在脛后神經壓迫癥狀，但患者基本耐受。腫物切除后，局部皮膚菲薄，易壞死。本例經過積極治療，二期植皮覆蓋創面。也有不少學者提出，一期擴大切除后，行局部皮瓣轉移、Z字成形等手術覆蓋創面。術中瘤體巨大，與神經聯系緊密，需盡量耐心切除腫物，無保留價值的神經纖維予以一期切除，但應慎重，因脛后神經損傷后將導致足底感覺減退、異常，肌肉萎縮等。腫瘤內部血流豐富，術中出血較多，陳冉等[6]報道服用酮替芬可減少術后出血及腫瘤切除后的瘙癢及疼痛不適。考慮存在腫瘤炎性介質外漏，可能導致創面愈合困難，術后化學藥物治療可作為輔助治療[7]。