惡性子宮血管周上皮樣細胞腫瘤1例并文獻復習

張曉興，萬擇秋，倪冬梅，曹單，張聞雯

（湖州市婦幼保健院，浙江 湖州 313000，1.婦科；2.病理科）

血管周上皮樣細胞腫瘤（perivascular epithelioid cell tumor，PEComa）是一種組織學及免疫表型上獨特的，由血管周圍上皮樣細胞構成的間葉性腫瘤，可發生于人體多處不同臟器，而且命名多樣，容易誤診，其總體發病率較低，惡性者尤為少見。婦科來源的PEComa較為罕見，1992年BONETTI等[1]報道了首例子宮PEComa。本文報道1例惡性子宮PEComa病例，并對相關文獻進行復習。

1 病例資料

患者，女性，46歲，已婚已育，1-0-0-1（27年前平產1女，體健），26年前放置宮內節育器至今。因“月經量增多3個月”于2019年3月20日入院。患者平素月經規則，周期30 d，經期5 d，量中，色紅，否認痛經史。近3個月月經量較前略增多，伴有小血塊，月經周期及經期基本同前。末次月經2019年3月15日，行經至今未凈，否認腹痛、腹脹，否認惡心、嘔吐，否認畏寒、發熱，否認肉樣組織落出。來我院就診，查B超示:宮腔下段至部分宮頸管內低回聲區（黏膜下肌瘤首先考慮）、宮腔積液、宮內節育器下移（見圖1-2）；尿妊娠試驗陰性，為進一步診治，擬“子宮黏膜下肌瘤、宮內節育器下移”收住院。患者于2015年在浙江大學醫學院附屬第二醫院行“左腎錯構瘤手術”。否認其他重大疾病史。

婦科專科檢查:外陰已婚已產式，陰道暢，陰道內見少許暗紅色血液，宮頸光滑，無舉痛，子宮平位、正常大小、無壓痛，雙側附件區未及明顯包塊及壓痛。

輔助檢查及實驗室檢查:促卵泡激素2.5 IU/L，促黃體生成激素6.8 IU/L，雌二醇III 1 210 pmol/L，睪酮0.51 nmol/L，泌乳素17.4 ng/mL，人絨毛膜促性腺激素＜0.100 mlU/mL；血腫瘤標志物CA125、CA199等指標正常范圍；心電圖:竇房結內游走性心律，心率82～73次/min。胸部平掃:兩側肺氣腫征象伴多發間質性改變，兩肺多發小結節。肝膽脾胰雙腎輸尿管超聲:肝內見弱強回聲（血管瘤可能），右腎積水，左腎區情況（建議進一步檢查），脾腫大。

圖1 患者二維超聲圖（宮腔下段至部分宮頸管內低回聲區68 mm×44 mm×37 mm，宮腔分離14 mm，宮腔下段見“T”型節育器）

圖2 患者超聲血流圖（宮腔下段至部分宮頸管內低回聲區，邊界尚清，CDFI見較豐富血流信號，RI:0.57）

排除手術禁忌后行宮腔鏡檢查+取環+宮腔贅生物電切割術，術中見:子宮平位，宮腔深10 cm，宮頸管后壁一大小約6.5 cm×4.5 cm×3.5 cm贅生物，色淡粉，表面光滑，血管粗大（見圖3）；宮腔下段見一“T”型節育器，內膜不厚，未見明顯贅生物，雙輸卵管開口可見。術中診斷:子宮黏膜下肌瘤，宮內節育器下移。遂行宮腔鏡下取環+宮腔贅生物電切割術。取出組織約80 g，質地軟，魚肉樣。鏡下檢查宮頸管內仍有大小約2 cm組織物殘留，無活動性出血。告知患者家屬宮腔贅生物性質有待常規病理檢查明確，建議終止手術、排除不良病變后二次手術，患者家屬表示理解，同意終止手術并簽字。

圖3 患者宮腔鏡病灶圖（宮頸管后壁見一大小約6.5 cm×4.5 cm×3.5 cm贅生物，色淡粉，表面光滑）

術后病理（見圖4）診斷:2019年4月1日（宮頸管腫塊）檢查結果示“（宮頸管腫塊）惡性血管周上皮樣細胞腫瘤（PEComa）”。免疫組織化學染色:CK（pan）（+）、CK5/6（弱+）、EMA（-）、HMB45（少數細胞+）、S-100（-）、SMA（-）、ER（++）80%、PR（+++）90%、Ki-67（+）60%、Myogenin（-）、Myoglobin（-）、P53（-）、P16（+）。

圖4 病理切片HE染色（×100）

患者及家屬要求至上級醫院進一步治療，于2019年4月23日在浙江省腫瘤醫院行廣泛子宮切除術+雙附件切除術+盆腔淋巴結清掃術+腹主動脈旁淋巴結切除術。目前患者術后隨訪中。

2 討論

2.1 病因及發病率 發生在子宮的PEComa至今國外文獻僅見不足百例報道[2]，國內文獻多為小樣本及個案報道，如羅家壽等[3]報道2例子宮PEComa病例。目前PEComa的病因尚不完全明確，部分PEComa與結節性硬化癥（tuberous clerosis complex，TSC）基因突變有關[4]。國內外報道的PEComa患者幾乎均是女性，有研究推測該疾病可能為激素依賴型腫瘤[5]。

2.2 臨床特點 子宮PEComa多發生于育齡期女性，年齡分布范圍在19～79歲，平均49歲[6]。臨床上常表現為影像學提示子宮宮腔占位性病變、異常子宮出血及下腹部的疼痛不適，術前影像學及臨床常誤診為子宮肌瘤，大多在術中發現腫塊存在出血、腐敗、壞死，手術后的病理切片提示子宮PEComa。本病例患者術前有異常子宮出血病史，術前B超提示宮腔占位性病變（子宮黏膜下肌瘤可能性大），術中宮腔鏡見腫塊腐敗壞死。

2.3 診斷標準 子宮良惡性PEComa的診斷目前尚無明確標準，FOLPE等[7]建議綜合以下指標:脈管受侵、細胞核異型程度高、浸潤性生長、腫瘤的直徑大于5 cm、細胞核分裂象大于1個/50 HPF、細胞凝固性壞死。惡性PEComa需具備2個及以上特征。如腫瘤僅存在直徑大于5 cm或者細胞核異型性高（多核巨細胞），可慮為惡性潛能未定PEComa。

2.4 治療 目前缺乏相關治療指南，無規范化治療方案。手術是主要的治療手段，手術范圍根據患者的具體情況制定，對于有高危因素患者，手術后仍需輔助放化療，但因病例較少，化療的遠期療效不能確定。WAGNER等[8]、ITALIANO等[9]報道運用靶向治療具有一定的療效，但因病例較少，缺乏大量臨床病例驗證。

子宮惡性PEComa發病率低，較為罕見，術前誤診率高，臨床上缺乏規范化治療方案，術后診斷需靠病理，手術切除為首選治療方案，常規放、化療的效果尚不確定。目前本病例尚處于隨訪中，撰寫本文的目的在于提供臨床病例資料，提高對疾病的認識，減少誤診及漏診。