12例二葉式主動脈瓣超聲心動圖的回顧性分析

曾華 冼景霞 葉傳江 林莉茹 白云

二葉式主動脈瓣是一種最為常見的先天性心血管畸形，發(fā)病率0.5%～2%，男女發(fā)病比例為3∶1[1]。二葉式主動脈瓣畸形不僅可導致感染性心內(nèi)膜炎、瓣膜關(guān)閉不全、主動脈瓣狹窄的發(fā)生，還會使主動脈夾層、主動脈瘤樣擴張的發(fā)生率增加，甚至威脅患者的生命[2]。二葉式主動脈瓣患者一般無明顯癥狀，僅部分患者因該病并發(fā)癥引起相關(guān)的臨床表現(xiàn)就診后發(fā)現(xiàn)，臨床聽診和心電圖均不能準確診斷，而超聲心動圖通過觀察主動脈瓣的形態(tài)、數(shù)目、活動情況及血流動力學狀態(tài)可診斷該疾病。目前臨床上診斷二葉式主動脈瓣主要依靠超聲心動圖，經(jīng)胸超聲心動圖診斷符合率約99%[3]。經(jīng)胸超聲心動圖結(jié)合經(jīng)食道超聲心動圖診斷準確率達100%[4]。 本研究通過回顧性分析12例二葉式主動脈瓣的超聲心動圖結(jié)果，探討超聲心動圖在二葉式主動脈瓣的診斷及隨訪中的應用價值。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選擇2009年8月至2019年12月在我院通過超聲心動圖檢查確診的12例二葉式主動脈瓣患者作為研究對象。該組患者均為健康體檢人群，選擇性做超聲心動圖的健康檢查，無身體不適，體格檢查發(fā)現(xiàn)心臟有雜音。其中男10例，女2例；首診年齡26～49歲，平均年齡37歲。

1.2 儀器與方法 采用Philips IE 33彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率3.5～5.0 MHz；患者取左側(cè)臥位，常規(guī)掃查胸骨旁左室長軸、大動脈短軸、心尖四腔心、五腔心、劍突下大動脈，測量心腔大小、升主動脈內(nèi)徑，必要時掃查胸骨上窩切面觀察主動脈弓走行。采用二維超聲觀察主動脈瓣的形態(tài)、數(shù)目、活動情況；用彩色多普勒及頻譜觀察主動脈瓣返流范圍，測量主動脈瓣口血流頻譜。

1.3 數(shù)據(jù)分析 ①主動脈瓣返流程度分級標準：通過彩色多普勒觀察主動脈瓣返流范圍，返流擴展至靠近主動脈瓣葉以下為輕度；擴展至二尖瓣尖部為中度；擴展至乳頭肌水平為中重度；延伸至乳頭肌水平以下為重度。②主動脈瓣狹窄程度分級標準：通過連續(xù)多普勒測量主動脈瓣血流速度，獲得平均跨瓣壓差，＜20 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)為輕度；20～50 mmHg為中度；＞50 mmHg為重度。

2 結(jié)果

2.1 二維超聲觀察結(jié)果 大動脈短軸切面均顯示為兩個瓣葉，觀察瓣口開放幅度。舒張期主動脈瓣呈單一閉合線，呈“-”“ | ”“ ”或“ / ”，閉合線可位于正中或偏心，正常主動脈瓣閉合線呈“Y”字型；收縮期主動脈瓣開放時正常的“△”形消失，呈“魚口狀”開放，為“ =”“ | | ”“ //”或“ \ ”形。其中主動脈瓣脫垂2例(16.7%)，主動脈瓣鈣化1例，左室增大1例，升主動脈瘤1例(8.3%)，升主動脈增寬2例(16.7%)。

2.2 血流動力學狀態(tài) 彩色多普勒超聲顯示10例舒張期可見以紅色為主五色鑲嵌的血流束經(jīng)主動脈瓣流入左室流出道，其中輕度主動脈瓣返流7例，中度返流2例，重度返流1例。1例收縮期可見以藍色為主五色鑲嵌的射流束經(jīng)主動脈瓣口射向主動脈瓣，經(jīng)連續(xù)多普勒測得平均跨瓣壓力差18 mmHg，為輕度主動脈瓣狹窄。1例可見室間隔膜周部室水平左向右分流信號，連續(xù)多普勒可探及全收縮期的正向高速血流頻譜。12例患者中有9例隨訪2～9年，其中1例復查超聲心動圖6年后由中度主動脈瓣返流轉(zhuǎn)為重度返流，其余8例超聲心動圖結(jié)果均無明顯變化。

2.3 合并其他先天性心血管畸形 1例合并室間隔缺損。

3 討論

二葉式主動脈瓣是一種最為常見的先天性心血管畸形，其發(fā)病機制還未完全明確。有研究表明，二葉式主動脈瓣為常染色體不完全顯性遺傳病，10%～30%的二葉式主動脈瓣患者表現(xiàn)出家族遺傳[5-6]。二葉式主動脈瓣患者的一級家屬有必要行超聲心動圖進行篩查，早期發(fā)現(xiàn)，預防并發(fā)癥。

單純二葉式主動脈瓣患者出生時主動脈瓣功能一般呈正常狀態(tài)，隨年齡增加，主動脈瓣功能逐漸退化，瓣膜交界處出現(xiàn)粘連，血流沖擊會損傷瓣膜，瓣葉逐漸增厚，瓣膜形態(tài)與瓣環(huán)逐漸發(fā)生變化，導致瓣口面積不斷縮小，進而出現(xiàn)主動脈瓣狹窄或關(guān)閉不全等問題，引發(fā)主動脈瓣形態(tài)學與血流動力學變化[7]。研究發(fā)現(xiàn)，大部分伴發(fā)返流的二葉式主動脈瓣患者的主動脈瓣病理報告結(jié)果為黏液樣變性，因此，瓣膜連接組織被酸性黏多糖取代導致瓣膜結(jié)構(gòu)完整性被破壞是返流的另一個病因[6]。本組12例二葉式主動脈瓣患者，10例有返流，1例狹窄，其中1例復查超聲心動圖6年后由中度主動脈瓣返流轉(zhuǎn)為重度返流。符合二葉式主動脈瓣易并發(fā)關(guān)閉不全和狹窄，隨年齡增加，癥狀可逐漸加重。在二葉式主動脈瓣患者中，主動脈瓣狹窄發(fā)生率高于主動脈瓣關(guān)閉不全[8]。本組患者主動脈瓣關(guān)閉不全較主動脈瓣狹窄多，主要原因可能是因為受檢對象均為健康體檢人群且為選擇性做超聲心動圖檢查，陽性例數(shù)較少。主動脈瓣返流還需與生理性返流相鑒別，生理性返流多發(fā)生于老年人，返流量少，常局限于主動脈瓣下，瓣膜結(jié)構(gòu)正常，返流持續(xù)時間≤80 ms。

二葉式主動脈瓣患者20%～40%的患者伴有主動脈擴張[9]。二葉式主動脈瓣合并主動脈擴張可形成主動脈瘤及主動脈夾層[10]。本組12例中有2例升主動脈增寬，1例升主動脈瘤。未發(fā)現(xiàn)主動脈夾層，可能是因為本組年齡段均處于中青年，主動脈夾層可能隨年齡增長而出現(xiàn)。密切隨訪及關(guān)注主動脈內(nèi)徑、形態(tài)及血流動力學變化對診斷主動脈夾層有幫助。必要時需掃查胸骨上窩切面觀察主動脈弓有無增寬及走形是否有異常。

基因突變與主動脈瓣遠期的瓣膜鈣化和退行性病變相關(guān)[6]。本組12例中有1例主動脈瓣鈣化，年齡為34歲，與老年瓣膜退行性變不相符，且老年主動脈瓣鈣化一般發(fā)生在瓣環(huán)。此類鈣化還需與感染性心內(nèi)膜炎、風濕性心臟病等鑒別。感染性心內(nèi)膜炎患者有發(fā)熱病史，瓣膜有贅生物，與二葉式主動脈瓣可合并存在。風濕性心臟病最易累及二尖瓣，可多瓣膜同時產(chǎn)生病變。如無法鑒別時，可經(jīng)食管超聲心動圖、三維超聲心動圖和磁共振等進一步確診。

綜上所述，二葉式主動脈瓣畸形與遺傳和基因變異有關(guān)，易合并1種或多種并發(fā)癥。早期行超聲心動圖檢查明確診斷，發(fā)現(xiàn)并發(fā)癥，密切隨訪觀察病變的發(fā)展，及時指導臨床治療，對延緩病程進展及早期防治并發(fā)癥具有重要價值。