青少年女性，進行性四肢無力4年
——糖原累積病II型（龐貝病）

鄒克季 朱敏 洪道俊

1 臨床資料

患者女，15歲，因“進行性四肢無力4年余”于2019年10月22日就診于我院門診。

患者11歲時開始感覺四肢無力，主要表現(xiàn)為與同齡人相比活動耐力差，易疲勞，活動約10余分鐘，即必須停下活動進行休息。約1年后出現(xiàn)活動后胸悶氣短，肢體酸脹感，休息半天后有好轉(zhuǎn)，但肢體無力癥狀不能完全恢復，且肌無力癥狀進行性加重。近2年患者出現(xiàn)下蹲后起立困難，上樓梯需手扶欄桿，起床時需手撐床面，但是寫字、持筷等手部活動不受影響。病程中患者無肌肉萎縮、無晨輕暮重、無飲食嗆咳、無惡心嘔吐、無頭痛頭暈、無肢體麻木、無皮疹、無肢體水腫。近1個月來患者出現(xiàn)反復出現(xiàn)咳嗽、咳痰，呈黃膿痰，伴發(fā)熱，體溫一般不超過38.5℃，胸悶癥狀加重，有時夜間不能平臥。在當?shù)蒯t(yī)院呼吸科給予抗炎祛痰等治療，一直不能有效改善呼吸情況，故轉(zhuǎn)來我院查尋呼吸無力原因?；颊咦源舜渭毙圆〕桃詠恚裎?，進食少，夜間睡眠喘憋，大小便正常，體重無明顯改變。

既往史：無外傷、手術(shù)等其他特殊疾病。自幼按計劃進行免疫接種，無服用特殊藥物史，也無特殊毒物接觸史。父母非近親結(jié)婚，家族內(nèi)無特殊遺傳病史，也無類似癥狀患者，否認其他遺傳病。

體格檢查：體溫36.5℃，心率129次/min，呼吸23次/min，血壓117 mmHg/80 mmHg，雙肺呼吸音濁，聞及少量濕啰音，心律齊，各瓣膜區(qū)聽診未聞及雜音。神志清楚，言語清晰流利，記憶力、計算力、定向力、判斷力及理解力等高級皮層功能檢查未見明顯異常。……