ADRB2基因多態(tài)性在心血管疾病中的研究進(jìn)展

賀若輝，唐勇軍，吳群輝

（1.寧遠(yuǎn)縣人民醫(yī)院 藥劑科，湖南 寧遠(yuǎn) 425600；2.中南大學(xué)湘雅醫(yī)院 兒科，湖南 長(zhǎng)沙 410008；3.寧遠(yuǎn)縣人民醫(yī)院 心血管內(nèi)科，湖南 寧遠(yuǎn) 425600）

隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的飛速發(fā)展和基因測(cè)序技術(shù)的成熟，藥物基因組學(xué)、精準(zhǔn)治療或個(gè)體化治療等新的醫(yī)學(xué)術(shù)語(yǔ)和治療模式得到大力推廣。這些新的治療模式主要是基于基因多態(tài)性與疾病相關(guān)性、藥物治療的有效性和不良反應(yīng)在醫(yī)藥學(xué)領(lǐng)域中的應(yīng)用研究。心血管疾病是影響人類健康的重大疾病之一，雖然醫(yī)學(xué)技術(shù)和醫(yī)療水平的進(jìn)步，心血管疾病的死亡率逐步下降、治愈率逐漸上升，但仍對(duì)人體健康構(gòu)成嚴(yán)重威脅。隨著分子技術(shù)的不斷改進(jìn)，對(duì)心血管疾病研究已經(jīng)達(dá)到基因水平，因此研究基因多態(tài)性對(duì)治療該疾病具有非常重要的作用。本文重點(diǎn)概述了ADRB2基因多態(tài)性在高血壓、心力衰竭、冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病（以下簡(jiǎn)稱冠心病）及心律失常等常見心血管疾病中的關(guān)鍵作用。

1 ADRB2 基因多態(tài)性概述

β2腎上腺素受體（β2-adrenoceptor，β2-AR）是G 蛋白偶聯(lián)腎上腺素受體家族成員之一，特異地結(jié)合內(nèi)源性配體，如腎上腺素、去甲腎上腺素，通過調(diào)節(jié)細(xì)胞內(nèi)cAMP 水平產(chǎn)生一系列生物學(xué)效應(yīng)［1］。β2-AR 由ADRB2基因編碼，該基因于1987年被克隆，定位在第5 號(hào)染色體長(zhǎng)臂3 區(qū)1 帶至2帶（5q31-q32），其長(zhǎng)度約為1.8 kb，是一個(gè)不含內(nèi)含子、編碼413 個(gè)氨基酸的基因［2］。1993 年，LIGGETT 等［3］首次檢測(cè)出ADRB2的9 個(gè)多態(tài)性位點(diǎn)，這9 個(gè)多態(tài)性位點(diǎn)均為單堿基改變，由于密碼子的簡(jiǎn)并性，其中5 個(gè)產(chǎn)生同義突變，此外還……