層粘連蛋白α2鏈基因突變致先天性肌營養(yǎng)不良一例

高瑜晨 雍曾花 竇云龍 袁寶強

1 臨床資料患兒男，足月順產(chǎn)，其母孕期與分娩期未見異常。患兒出生后過于安靜，運動量小；5月齡時發(fā)現(xiàn)不能抓握，不能抬頭，肢體力量差，家長未予重視；7月齡時仍豎頭不穩(wěn)，抓握不靈活，獨坐不穩(wěn)。至外院就診，髖關(guān)節(jié)X線攝片檢查未見明顯異常，運動能力評估結(jié)果提示發(fā)育落后，家長拒絕行頭顱MRI檢查。至1歲時，患兒仍不能獨站，外院頭顱MRI檢查提示代謝性腦病，重點考慮異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良和球狀細胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良。其父母非近親結(jié)婚，父母和哥哥均正常，無類似疾病家族史。患兒自出生至發(fā)病前無藥物和毒物接觸史。入院體格檢查示：體溫36.6℃，呼吸26次／min，無特殊面容，頭圍45 cm，身長73 cm，體重12.5 kg，心肺、腹部檢查無特殊。神經(jīng)系統(tǒng)體格檢查示：豎頭穩(wěn)，可獨坐，四肢肌力4級，肌張力低下，膝腱反射未引出，病理征陰性。實驗室檢查示：血常規(guī)、腎功能、電解質(zhì)均未見明顯異常，ALT 53 U／L，AST 59 U／L，肌酸激酶（CK）1 632 U／L，肌酸激酶同工酶（CK-MB）186 U／L。雙腎、腎血管、腎上腺彩色多普勒超聲檢查未見明顯異常。24 h視頻腦電圖檢查正常。血氨基酸代謝物篩查未見明顯異常。聽覺誘發(fā)腦干電位檢查結(jié)果如下。①客觀聽閾測定：左耳35 dB，右耳35 dB；②腦干聽覺誘發(fā)電位（BAEP）：雙側(cè)各波波形差，波幅降低，雙側(cè)Ⅲ～Ⅳ波潛伏期延長，雙側(cè)Ⅰ～Ⅲ峰間期延長，提示BAEP異常。頭顱MRI檢查示：兩側(cè)大腦半球腦白質(zhì)區(qū)T1加權(quán)（T1WI）、T2加權(quán)（T2WI）、液體衰減反轉(zhuǎn)恢復（FLAIR）均出現(xiàn)異常信號，提示腦白質(zhì)病變可能（圖1）。四肢肌電圖檢查示：四肢近端肌運動單位時限縮短，波幅降低，并見較多短棘波多相電位，上下肢運動神經(jīng)傳導速度（MCV）正常，復合肌肉動作電位（CMAP）波幅降低，感覺神經(jīng)傳導速度（SCV）正常，F(xiàn)波上、下肢神經(jīng)測定潛伏期、引出率均正常，提示肌源性損害。……