新研究發現中國家族性阿爾茨海默病遺傳規律

北京宣武醫院賈建平教授團隊在《阿爾茨海默病和老年癡呆癥》雜志在線發表一項研究。該研究對404 個中國家族性阿爾茨海默病（FAD）家系進行了17 年的追訪，系統揭示了這一疾病的遺傳規律，為中國阿爾茨海默病（AD）的遺傳學干預和基因治療提供了理論基礎。

據悉，FAD 十分罕見，但它集中了阿爾茨海默病所有病理生理特點，成為研究發病機制最佳人群。自1906 年第一例阿爾茨海默病患者報道以來，重要的發病機制進展如Aβ 學說、tau 學說、炎癥學說等都來源于FAD 的研究。因此，研究者提出，阿爾茨海默病研究要從FAD 入手。

賈建平團隊從2002 年開始建立全國最大的家族性阿爾茨海默病登記網絡，在全國收集FAD 病例。截止到2019 年9 月，共收集404 個家系，3700 余人的家系成員。此次研究發現50 種PSENs/APP 突變，其中有11 個突變在國際上首次報道，表明中國人與其他種族之間發病機制的異質性。404 個家系中有83.17%的家系不攜帶已知基因PSENs/APP 突變，尚有大量的未知基因有待挖掘，這種挖掘將會對發現中國人阿爾茨海默病的特色基因產生重要意義。

該研究對理解中國人阿爾茨海默病的發病機制產生重要影響，也對國人阿爾茨海默病遺傳干預和基因治療提供了思路和平臺，有望從編輯方面入手，逆轉基因缺陷，為最終治愈阿爾茨海默病找到新突破點。