Alstrom 綜合征1例報告及文獻復習

魏瑩，劉戈力，鄭榮秀，牛婧婭

（1.天津醫科大學總醫院兒科，天津300052；2.天津醫科大學研究生院，天津300070）

Alstrom 綜合征(Alstrom syndrome, ALMS) 是一種罕見的常染色體隱性遺傳病, 由Alstrom 于1959年首次報道[1]。該病發病率約為1/100 萬～9/100 萬,無性別差異，近親婚配后代發病率顯著增加[2]。迄今全球報道ALMS 在950例以上[3]，但國內鮮有報道。該病發病機制尚不明確，缺少有效治療方法，預后極差。本文分析天津醫科大學總醫院兒科收治的1例確診ALMS 患兒的臨床資料，結合國內外文獻，探討該病主要臨床特征、診斷及遺傳學機制。

1 臨床資料

患兒，男，11 歲2個月，因近1 周發現血糖明顯升高就診?；純簽樽阍马槷a，第1 胎第1 產，圍生期未發現異常。自幼肥胖，智力低下，5 歲時被診斷為視力殘疾（一級）并眼球震顫。9 歲起頸部皮膚逐漸變黑。10 歲時發現高胰島素血癥、高脂血癥。除此之外，患兒還表現有間歇性泡沫尿?；純耗棠逃刑悄虿〔∈罚裾J家族中其他成員糖尿病、腎臟疾病、高血壓、高脂血癥等疾病史（圖1）。

圖1 患兒一般情況

入院體格檢查：肥胖體型，身高156.8 cm，體重64 kg，腰圍88.5 cm，體重指數（BMI）25.62 kg/m2；體溫36.4℃，脈搏90 次/min，呼吸24 次/min，收縮壓/舒張壓：110/70 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），全身皮膚較黑，面部痤瘡明顯，眼瞼無水腫，視力減退，眼球震顫。嗅覺及聽力正常。頸部、腋下、腹股溝可見黑棘皮，雙乳：左側乳核2.5 cm×2.5 cm ，右側乳核2.5 cm×2.5 cm。心率90 次/min，心音有力，律齊，未及雜音。腹軟，腹部皮下脂肪厚，肝脾肋下未觸及，腎區無叩擊痛。性發育Tanner 分期Ⅲ期。

入院實驗室檢查：血氣分析電解質正常。谷丙轉氨酶234 IU/L（5～40 IU/L），谷草轉氨酶48 IU/L（10～40 IU/L），谷氨酰轉肽酶234 IU/L（7～49 IU/L）；總膽固醇4.59 mmol/L（3.59～5. 17 mmol/L），甘油三……