非典型先天性腎上腺皮質增生癥1例報告

張聰，吳楚姍，許慶玲，張淑欣

（天津醫科大學總醫院兒科，天津300052）

先天性腎上腺皮質增生癥（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一組由于腎上腺皮質激素合成代謝過程中某種酶缺陷導致皮質醇合成障礙的疾病，屬常染色體隱性遺傳性疾病。CAH 酶缺陷最常見的是21-羥化酶缺乏（21-OHD），占90%～95%[1-2]。不同種族人群21-OHD 的發病率不同，為1/20000～1/7787，雜合子發生率更可高達1∶60[3-6]。21-羥化酶由CPY21A2 編碼，CYP21A2 基因同時存在有功能的CYP21A2 真基因及無功能活性的CYP21A1P 假基因，其外顯子、內含子的同源性分別達98%和96%。21-OHD 基因的突變主要是CYP21A1P 轉位到CYP21A2 的序列，因此影響了功能基因的活性[7]。CAH 患者可表現為純合基因突變或復合雜合基因突變，殘存酶的活性不一，因此表型各異。復合雜合突變即不同等位基因的不同基因突變，其表型通常由其較輕的基因突變所決定[7]。CAH 根據21-OHD程度臨床可表現為失鹽型（salt-wasting form，SW）、單純男性化型（simple virilizing form，SV）及非經典型CAH（non-classical congenital adrenal hyperplasia，NCCAH）。SW 無殘留酶活性，醛固酮、皮質醇完全缺乏，雄激素生成增多。出生后不久即可出現嘔吐、拒食、脫水、酸堿失衡及電解質紊亂等腎上腺危象表現，若不及時診治，死亡率高。SV 女童出生時多有高雄激素血癥。男童多表現為假性性早熟。NCCAH出生時無雄激素過多表現，多于兒童期、青春期或成人發病；發病率為1/1000，10 歲之前發病率占11%，10～40 歲發病率占80%[8-9]。NCCAH 患者大多是由于CPY21A2 基因復合雜合突變所致，臨床表現復雜多樣而且隱匿，容易漏診而延誤治療。本例患兒CYP21A2 基因檢測到新復合雜合突變位點，現報告如下。

1 臨床資料

1.1 臨床特征與一般資料 患兒，女，14 歲，13 歲月經初潮，因月經稀發，量少不規則，毛發重，雙乳腺不發育就診?！?br>